Sindrom Prader-Willi

KOMPAS.com - Sindrom Prader-Willi adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala fisik, kesulitan belajar, dan masalah perilaku.

Gangguan ini disebabkan oleh gangguan ekspresi gen pada kromosom 15 sehingga berdampak pada sistem saraf, metabolik, dan endokrin.

Biasanya, sindrom Prader-Willi dapat terlihat segera setelah lahir.

Baca juga: Sindrom Jacob (Sindrom XYY)

Gejala

Gejala khas sindrom Prader-Willi bergantung pada berbagai kelompok usia berbeda.

Lahir-usia 2 tahun

• hipotonia (tonus otot yang lemah)
• bayi sulit menghisap.

Usia 6-12 tahun

• hipotonia dengan riwayat sulit menghisap
• perkembangan tubuh terlambat
• konsumsi makanan berlebihan dan obesitas sentral jika tidak terkontrol.

Usia 13 tahun-dewasa

• gangguan kognitif (termasuk bahasa)
• konsumsi makanan berlebihan dan obesitas sentral jika tidak terkontrol
• kelenjar seksual tidak memproduksi hormon cukup (hipogonadisme hipotalamus) dan/atau gangguan perilaku seperti tantrum dan keras kepala
• gangguan tidur seperti jeda napas saat tidur (sleep apnea).

Selain itu, ditemukan karakteristik wajah khas pada sindrom Prader-Willi:

• mata berbentuk almond
• diameter dahi kecil
• mulut mengecil dan menurut pada sudutnya.

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya ekspresi gen pada kromosom 15 akibat kesalahan pencetakan genom.

Pada sebagian besar kasus, sindrom ini bersifat sporadik (kesalahan acak), tetapi juga dapat bersifat herediter (diturunkan dalam keluarga).

Cacat pada kromosom 15 mengganggu fungsi kerja hipotalamus yang berperan untuk mengontrol pelepasan hormon.

Gangguan ini menyebabkan masalah kelaparan, pertumbuhan, perkembangan seksual, suhu tubuh, suasana hati, dan tidur.

Diagnosis

Selama diagnosis Sindrom Prader-Willi, dokter akan bertanya terkait riwayat kesehatan serta melakukan pemeriksaan fisik.

Pada pemeriksaan fisik, dapat ditemukan adanya kriteria mayor mencakup:

• penurunan tonus otot
• hipogonadisme
• kesulitan makan & gagal berkembang
• peningkatan berat badan yang berlebihan/cepat (timbul pada usia 6 bulan atau 6 tahun)
• karakteristik wajah yang khas
• perkembangan terlambat & retardasi mental ringan - sedang.

Selain itu, dapat ditemukan pula kriteria minor, di antaranya meliputi:

Baca juga: Sindrom Patau

• perawakan pendek (short stature)
• abnormalitas pada mata
• penurunan pergerakan tubuh
• gangguan perilaku
• gangguan artikulasi bicara.

Untuk melakukan konfirmasi diagnosis klinis Sindrom Prader-Willi, dibutuhkan pemeriksaan genetik yang mencakup analisis metilasi DNA serta deteksi kelainan pada kromosom 15.

Tes lain dapat termasuk:

• tes fungsi tiroid untuk menilai adanya hipotiroidisme, yaitu rendahnya kadar hormon tiroid
• tes fungsi hati dan IGF-1 untuk menilai defisiensi hormon pertumbuhan
• tes toleransi glukosa oral dan kadar gula darah puasa untuk mengetahui ada atau tidaknya diabetes
• polysomnography untuk mengidentifikasi gangguan tidur
• dual X-ray absorptiometry atau DXA scan untuk menilai komposisi serta pembentukan tulang.

Komplikasi

Beberapa komplikasi akibat sindrom Prader-WIlli dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, seperti:

• endokrin: perawakan pendek, hipotiroidisme, hipogonadisme, diabetes mellitus tipe II
• pernapasan: hipoventilasi, pneumonia aspirasi, obstructive sleep apnea
• jantung dan pembuluh darah: hipertensi, gagal jantung kanan
• saluran pencernaan: perlemakan hati, gastroparesis, penurunan sekresi saliva
• otot dan tulang: osteoporosis, patah tulang, skoliosis, kifosis
• kulit: selulitis, statis ulcer
• saraf: hipotonia, kejang
• perilaku: melukai diri sendiri, mudah marah, perkembangan kognitif terlambat, gangguan belajar.

Baca juga: Sindrom Noonan

Perawatan

Sindrom Prader-Willi dapat ditangani tergantung pada usia serta gejala klinis yang dimiliki.

Semakin cepat ditangani, khususnya sebelum usia 3 tahun, pertumbuhan dan perkembangan anak akan semakin baik.

Pada masa bayi

• terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot
• pemberian makanan melalui dot khusus atau selang makanan
• terapi hormonal atau intervensi bedah dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan kriptorkismus (testis tidak turun).

Pada masa kanak-kanak

• memantau pola makan dan Indeks Massa Tubuh (IMT) untuk mencegah berat badan yang berlebihan.
• pemberian hormon pertumbuhan dan hormon seks, evaluasi gangguan tidur, rencana pembelajaran, dan terapi bicara
• pemberian inhibitor reuptake serotonin atau SSRI (semacam antidepresan) untuk mengelola masalah perilaku.

Pada masa dewasa

• berolahraga untuk mencegah obesitas dan menjaga berat badan
• pemberian hormon untuk mempertahankan massa otot
• pemberian suplemen vitamin D dan kalsium untuk mencegah osteoporosis.