Sindrom Noonan

KOMPAS.com - Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh.

Kondisi ini hadir sejak sebelum lahir, meskipun dalam kasus yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis hingga anak tumbuh besar.

Ciri khas dari sindrom Noonan, yaitu:

Baca juga: Faktor Genetik Tingkatkan Risiko Penyakit Jantung, Begini Solusinya

• karakteristik wajah yang tidak biasa,
• perawakan pendek
• cacat jantung
• masalah fisik lainnya
• kemungkinan keterlambatan perkembangan.

Diperkirakan antara 1 dari 1.000 atau 1 dari 2.500 anak dilahirkan dengan sindrom ini.

Sindrom Noonan memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua kelompok etnis secara setara.

Gejala

Sebagian besar anak dengan sindrom Noonan memiliki perbedaan bentuk wajah dan kepala.

Beberapa tanda yang muncul saat lahir termasuk:

• mata biru pucat atau biru-hijau yang lebar
• telinga tebal yang rendah
• filtrum yang menebal (pasnagan tonjolan antara hidung dan mulut)
• rahang bawah kecil
• kulit kendur di leher
• puting yang berjauhan
• testis tidak turun pada anak laki-laki.

Mereka mungkin memiliki:

• masalah jantung seperti stenosis katup pulmonal (katup terlalu kecil, sempit, atau kaku) atau masalah irama jantung (detak tidak teratur)
• tangan kaki bengkak
• tulang dada cekung atau menonjol
• kesulitan makan
• pertambahan berat badan lambat.

Baca juga: 6 Makanan yang Membantu Pertumbuhan Otak Anak

Perbedaan lain saat anak tumbuh mungkin termasuk:

• mulai tersenyum, berjalan, berbicara, dan hal-hal lain lebih lambat dari anak-anak kebanyakan
• masalah penglihatan dan pendengaran
• pertumbuhan lambat
• perawakan pendek
• mudah memar dan banyak mengeluarkan darah (haid, mimisan, luka, dan sebagainya)
• kurva ke sisi di tulang punggung (skoliosis)
• pubertas terlambat.

Gejala sindrom Noonan dapat tergolong ringan hingga berat dan bervariasi pada tiap penderitanya.

Penyebab

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi dapat terjadi pada banyak gen.

Cacat pada gen menyebabkan produksi protein yang terus aktif, karena gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh.

Aktivitas protein yang konstan memengaruhi proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Noonan dapat berupa:

• diwariskan: anak-anak yang memiliki salah satu orang tua dengan sindrom Noonan yang membawa gen cacat (autosomal dominan) memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan kelainan tersebut.
• acak: Sindrom Noonan dapat berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk kelainan tersebut (de novo).

Baca juga: Kenali Tahap Perkembangan Anak Usia 0-5 Tahun

Diagnosis

Dokter biasanya memerhatikan ciri-ciri sindrom Noonan saat lahir atau segera sesudahnya dan mencurigai diagnosisnya.

Dokter akan:

• bertanya terkait riwayat keluarga dengan kondisi genetik
• melakukan pemeriksaan
• mempertimbangkan genetik lain dengan gejala serupa.

Seorang ahli genetika akan melakukan tes genetik untuk melihat mutasi mana yang dimiliki anak.

Mengetahui gen mana yang berubah dapat membantu dokter mengetahui gejala apa yang akan memengaruhi anak nanti.

Beberapa tes lain yang dapat dilakukan, yaitu:

• MRI
• CT scan
• USG
• ekokardiogram.

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatn tunggal untuk Sindrom Noonan, tapi seringkali dapat berhasil mengelola banyak aspek dari kondisi tersebut.

Baca juga: 13 Tahap Perkembangan Janin pada Trimester Ketiga

Misalnya, cacat jantung yang parah mungkin perlu diperbaiki dengan pembedahan. Obat hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk membantu mencegah pertumbuhan yang terbatas.

Anak mungkin membutuhkan cukup banyak perawatan dan dukungan untuk membantu mengelola berbagi masalah yang dimiliki.

Namun, mereka biasanya membutuhkan perawatan yang jauh lebih sedikit seiring bertambahnya usia karena kondisi ini cenderung menyebabkan lebih sedikit masalah di masa dewasa.