Sindrom Jacob (Sindrom XYY)

KOMPAS.com - Sindrom Jacob atau sindrom XYY adalah kondisi genetik ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY).

Dalam beberapa kasus, mutasi ini hanya terdapat di beberapa sel. Pria dengan sindrom Jacob memiliki 47 kromosom karena kromosom Y ekstra.

Melansir Healthline, National Institutes of Health mengatakan bahwa sindrom Jacob terjadi pada 1 dari setiap 1.000 anak laki-laki.

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Umumnya, penderita sindrom Jacob menjalani permasalahan tertentu, seperti lebih tinggi dari rata-rata, mengalami kesulitan belajar atau berbicara, atau tumbuh dengan perawakan yang kecil.

Selain itu, laki-laki dengan sindrom jacob umumnya tidak memiliki ciri fisik yang membedakan serta memiliki perkembangan seksual yang normal.

Gejala

Tanda dan gejala sindrom XYY beragam pada setiap penderitanya dan bergantung pada usia.

Gejala pada bayi dengan sindrom Jacob meliputi:

• hipotonia (tonus otot lemah)
• Perkembangan keterampilan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau merangkak
• sulit berbicara atau tertunda.

Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom Jacob, yaitu:

• diagnosis autisme
• kesulitan memusatkan perhatian
• keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti menulis
• kesulitan atau keterlambatan berbicara
• masalah emosional atau perilaku
• tangan gemetar atau gerakan otot yang tidak disengaja
• hipotonia (tonus otot lemah)
• kesulitan belajar.

Sementara itu, gejala sindrom Jacob pada orang dewasa dapat mencakup infertilitas.

Baca juga: Sindrom Kallmann

Penyebab

Kebanyakan kasus sindrom Jacob tidak diwariskan, tetapi terjadi secara acak pada kehamilan wanita dari segala usia dan latar belakang etnis.

Pada umumnya, orang memiliki 46 kromosom di setiap sel. Bagi pria, hal ini mencakup satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Anak laki-laki dengan sindrom Jacob memiliki kromosom Y ekstra di setiap sel tubuhnya.

Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan kesalahan pada salinan sel ini.

Diagnosis

Banyak anak laki-laki dengan sindrom Jacob tumbuh sehat tanpa gejala jelas.

Hal ini dapat menyebabkan kondisi tidak terdiagnosis atau ditemukan saat dokter memeriksa untuk masalah yang berbeda.

Untuk mendiagnosis sindrom Jacob, dokter akan melakukan tes darah untuk melihat adanya kromosom Y tambahan.

Pada masa kehamilan, kondisi ini juga dapat ditemukan melalui tes kariotipe (analisis kromosom) atau tes prenatal non-invasif (NIPT).

NIPT dilakukan pada cairan di sekitar janin, jaringan plasenta, atau darah dari ibu.

Setelah lahir, dokter dapat membuat diagnosis dengan kariotipe atau dengan tes microarray dari bayi.

Baca juga: Sindrom Patau

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Jacob, tapi perawatan dapat membantu mengelola gejala.

Penting untuk melakukan perawatan sejak dini untuk membantu anak menjalani kehidupan yang lebih sehat dan produktif.

Pilihan perawatan dapat bervariasi, tergantung pada tingkat usia dan keparahan gejala.

Perawatan dapat meliputi:

• kunjungan dokter secara teratur: kunjungan berkala dilakukan agar dokter dapat memantau perkembangan anak dan mengevaluasi jika terdapat cacat sosial, bahasa, atau masalah kesehatan lainnya
• layanan dukungan pendidikan: dukungan pendidikan dapat membantu anak mengimbangi kegiatan belajar sekolah
• layanan intervensi dini: layanan ini sangat membantu dan seringkali efektif bagi anak laki-laki untuk menjalani terapi wicara, pekerjaan, fisik, atau perkembangan pada bulan-bulan awal kehidupan atau segera setelah kekhawatiran ditemukan

Terapi wicara dan fisik dapat membantu meningkatkan keterampilan berbicara, membaca, dan menulis anak serta membantu mengembangkan kemampuan kekuatan dan koordinasi.

Sementara itu, terapi okupasi dan perilaku dapat membantu anak mengembangkan rasa kepercayaan diri dan berinteraksi lebih baik dengan anak-anak lain.