Fibrosis Kistik

KOMPAS.com - Fibrosis kistik atau cystic fibrosis (CF) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ tubuh lainnya.

Fibrosis kistik memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat dan cairan pencernaan.

Cairan yang disekresikan ini biasanya tipis dan licin. Tetapi pada orang dengan CF, gen yang rusak menyebabkan sekresi menjadi lengket dan kental.

Baca juga: Mengenali Cystic Fibrosis, Penyakit Bawaan Rawan Merusak Organ Vital

Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi menyumbat tabung, saluran dan lorong, terutama di paru-paru dan pankreas.

Penyebab

Fibrosis kistik disebabkan oleh gen rusak yang membuat tubuh memproduksi cairan kental dan lengket yang tidak normal atau lendir.

Lendir ini menumpuk di saluran pernapasan paru-paru dan pankreas.

Penumpukan lendir menyebabkan infeksi paru-paru yang mengancam jiwa dan masalah pencernaan yang serius.

Penyakit ini juga dapat mempengaruhi kelenjar keringat dan sistem reproduksi pria.

Banyak orang membawa gen ini, tetapi tidak memiliki gejala.

Sebagian besar anak dengan fibrosis kistik didiagnosis pada usia 2 tahun.

Dalam kasus yang jarang, penyakit ini tidak terdeteksi sampai usia 18 tahun atau lebih.

Anak-anak ini sering memiliki bentuk penyakit dengan gejala yang lebih ringan.

Gejala

Gejala pada bayi baru lahir antara lain:

• Pertumbuhan tertunda
• Kegagalan untuk menambah berat badan secara normal selama masa kanak-kanak
• Tidak buang air besar dalam 24 hingga 48 jam pertama kehidupan
• Kulit berasa asin.

Baca juga: 5 Penyebab Fibrosis Paru, Bisa dari Rokok sampai Penyakit

Gejala yang berhubungan dengan fungsi usus ialah:

• Sakit perut karena sembelit parah
• Peningkatan gas, kembung, atau perut yang tampak bengkak (buncit)
• Mual dan kehilangan nafsu makan
• Kotoran yang pucat atau berwarna tanah liat, berbau busuk, berlendir, atau mengapung
• Penurunan berat badan.

Gejala yang berhubungan dengan paru-paru dan sinus yaitu:

• Batuk atau peningkatan lendir di sinus atau paru-paru
• Kelelahan
• Hidung tersumbat karena polip hidung
• Episode pneumonia berulang (gejala pneumonia pada seseorang dengan cystic fibrosis termasuk demam, peningkatan batuk dan sesak napas, peningkatan lendir, dan kehilangan nafsu makan)
• Nyeri atau tekanan sinus yang disebabkan oleh infeksi atau polip.

Gejala yang harus diwaspadai di kemudian hari di antaranya:

• Infertilitas (pada pria)
• Peradangan berulang pada pankreas (pankreatitis)
• Masalah pernapasan.

Diagnosis

Hubungi dokter segera jika bayi atau anak memiliki gejala fibrosis kistik dan mengalami:

• Demam, batuk meningkat, perubahan dahak atau darah dalam dahak, kehilangan nafsu makan, atau tanda-tanda pneumonia lainnya
• Peningkatan atau penurunan berat badan signifikan
• Lebih sering buang air besar atau tinja yang berbau busuk dan memiliki lebih banyak lendir
• Perut bengkak atau kembung yang makin parah
• Kesulitan bernapas yang parah atau batuk darah.

Baca juga: 8 Gejala Fibrosis Paru yang Perlu Diwaspadai

Tes darah dilakukan untuk membantu mendeteksi fibrosis kistik. Tes tersebut dilakukan untuk mencari perubahan pada gen CF.

Tes lain yang digunakan untuk mendiagnosis CF meliputi:

• Tes tripsinogen imunoreaktif (IRT), tes skrining bayi baru lahir standar untuk CF
• Tes klorida keringat.

Selain itu, terdapat juga pemeriksaan lain yang bertujuan untuk mengidentifikasi masalah yang dapat dikaitkan dengan CF, yakni:

• Rontgen dada atau CT scan
• Tes lemak tinja
• Tes fungsi paru-paru
• Pengukuran fungsi pankreas (tinja elastase pankreas)
• Tes stimulasi sekretin
• Tripsin dan kimotripsin dalam tinja
• Seri GI atas dan usus kecil
• Kultur paru-paru (diperoleh dengan dahak, bronkoskopi atau tes usap tenggorokan).

Perawatan

Diagnosis dini fibrosis kistik dan rencana perawatan dapat meningkatkan kelangsungan hidup dan kualitas hidup.

Tindak lanjut dan pemantauan sangat penting.

Bila memungkinkan, perawatan harus diterima di klinik khusus fibrosis kistik.

Ketika anak-anak mencapai usia dewasa, mereka harus dipindahkan ke pusat khusus fibrosis kistik untuk orang dewasa.

Baca juga: 7 Cara Menghilangkan Lendir di Tenggorokan akibat Asam Lambung

Perawatan untuk masalah paru-paru meliputi:

• Antibiotik untuk mencegah dan mengobati infeksi paru-paru dan sinus
• Obat hirup untuk membantu membuka saluran udara
• Terapi enzim DNAse dan larutan garam pekat (hypertonic saline) untuk mengencerkan lendir
• Vaksin flu dan vaksin polisakarida pneumokokus (PPV) setiap tahun
• Transplantasi paru-paru dalam beberapa kasus
• Terapi oksigen jika penyakit paru-paru semakin parah.

Perawatan untuk masalah usus dan nutrisi antara lain:

• Diet khusus tinggi protein dan kalori untuk anak-anak dan orang dewasa
• Enzim pankreas untuk membantu menyerap lemak dan protein, yang dikonsumsi setiap kali makan
• Suplemen vitamin, terutama vitamin A, D, E, dan K. 

Perawatan dan pemantauan di rumah harus mencakup menghindari asap, debu, dan kotoran.

Komplikasi

Komplikasi yang paling umum dari fibrosis kistik adalah infeksi saluran pernapasan kronis.

Komplikasi lain yang mungkin terjadi adalah:

• Masalah usus, seperti batu empedu, penyumbatan usus, dan prolaps rektum
• Batuk berdarah
• Gagal napas kronis
• Diabetes
• infertilitas
• Penyakit hati atau gagal hati, pankreatitis, sirosis bilier
• Malnutrisi
• Polip hidung dan sinusitis
• Osteoporosis dan radang sendi
• Pneumonia yang terus datang kembali
• Pneumotoraks
• Gagal jantung sisi kanan (cor pulmonale)
• Kanker kolorektal.

Baca juga: 7 Cara Mencegah Penyakit Jantung Bawaan, Ibu Hamil Perlu Tahu

Pencegahan

Jika seseorang dan pasangannya memiliki kerabat dekat dengan fibrosis kistik, pasangan dapat memilih untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki anak.

Apabila seorang ibu sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bahwa bayi berisiko terkena fibrosis kistik, dokter dapat melakukan tes tambahan pada anak yang sedang berkembang.

Tes genetik bukan untuk semua orang.

Sebelum memutuskan untuk dites, bicarakan dengan konselor genetik tentang dampak psikologis dari hasil tes.