Ambiguous Genitalia

KOMPAS.com - Kelamin ganda atau ambiguous genitalia adalah kondisi langka ketika alat kelamin luar bayi tidak tampak jelas baik laki-laki atau perempuan.

Pada bayi yang mengalami kelamin ganda, alat kelamin mungkin tidak berkembang sempurna atau bayi memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin.

Organ seks eksternal mungkin tidak cocok dengan organ seks internal atau seks genetik.

Baca juga: Kapan Jenis Kelamin Bayi Bisa Diketahui?

Kelamin ganda bukanlah penyakit, melainkan gangguan perkembangan seks.

Penyebab

Penyebab kelamin ganda menurut Medline Plus meliputi:

• Pseudohermafroditisme
• Hermafroditisme sejati
• Disgenesis gonad campuran (MGD)
• Hiperplasia adrenal kongenital
• Kelainan kromosom, termasuk sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (XO)
• Kurangnya produksi hormon tertentu dapat menyebabkan embrio berkembang dengan tipe tubuh wanita, terlepas dari jenis kelamin genetik.
• Kurangnya reseptor seluler testosteron.

Gejala

Kadang-kadang, kelamin ganda dapat dicurigai sebelum lahir.

Bayi yang secara genetik perempuan (dengan dua kromosom X) berpotensi memiliki:

• Klitoris yang membesar, yang mungkin menyerupai penis
• Labia tertutup atau labia yang memiliki lipatan dan menyerupai skrotum
• Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Bayi yang secara genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y) berpotensi memiliki:

• Uretra yang tidak sepenuhnya memanjang ke ujung penis (hipospadia)
• Penis kecil yang tidak normal dengan lubang uretra lebih dekat ke skrotum
• Tidak adanya satu atau kedua testis di tempat yang tampak seperti skrotum
• Testis tidak turun dan skrotum kosong yang terlihat seperti labia dengan atau tanpa mikropenis.

Baca juga: 4 Cara Mengetahui Jenis Kelamin Bayi di dalam Kandungan

Diagnosis

Kelamin ganda biasanya didiagnosis saat lahir atau segera setelahnya.

Dokter dan perawat yang membantu persalinan mungkin memperhatikan tanda-tanda kelamin ganda pada bayi yang baru lahir.

Tim medis kemungkinan akan merekomendasikan tes ini untuk mengetahui penyebab pastinya:

• Tes darah untuk mengukur kadar hormon
• Tes darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan jenis kelamin genetik (XX atau XY) atau tes untuk kelainan gen tunggal
• Ultrasonografi panggul dan perut untuk memeriksa testis, rahim, atau vagina yang tidak turun
• Studi sinar-X menggunakan pewarna kontras untuk membantu memperjelas anatomi
• Operasi invasif minimal, mungkin diperlukan untuk mengumpulkan sampel jaringan organ reproduksi bayi.

Menggunakan informasi yang dikumpulkan dari tes di atas, dokter dapat menyarankan jenis kelamin untuk bayi.

Saran akan didasarkan pada penyebab, jenis kelamin genetik, anatomi, potensi reproduksi dan seksual di masa depan, kemungkinan identitas gender dewasa, dan diskusi dengan pihak orang tua.

Perawatan

Tujuan pengobatan adalah kesejahteraan psikososial jangka panjang, serta memungkinkan fungsi seksual dan kesuburan semaksimal mungkin.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Bentuk Perut Ibu Hamil Tentukan Jenis Kelamin Janin?

Kapan memulai pengobatan tergantung pada situasi spesifik anak.

Obat hormon dapat membantu memperbaiki atau mengkompensasi ketidakseimbangan hormon.

Misalnya, pada wanita genetik dengan klitoris yang sedikit membesar yang disebabkan oleh kasus hiperplasia adrenal kongenital ringan hingga sedang, kadar hormon yang tepat dapat mengurangi ukuran jaringan.

Pada anak-anak dengan kelamin ganda, pembedahan dapat digunakan untuk:

• Mempertahankan fungsi seksual yang normal
• Membuat alat kelamin terlihat lebih khas

Waktu operasi akan tergantung pada situasi spesifik anak.

Hubungi penyedia layanan kesehatan jika anak mengalami:

• Membutuhkan waktu lebih dari 2 minggu untuk mendapatkan kembali berat lahirnya
• Muntah
• Tampak dehidrasi
• Nafsu makan menurun
• Mengalami blue spell (periode singkat ketika jumlah darah yang mengalir ke paru-paru berkurang)
• Mengalami kesulitan bernapas.

Kondisi di atas bisa menjadi tanda hiperplasia adrenal kongenital.

Komplikasi

Komplikasi kelamin ganda antara lain:

Baca juga: Benarkah Detak Jantung Janin Bisa Prediksi Jenis Kelamin Bayi?

• Infertilitas
• Peningkatan risiko kanker tertentu.

Pencegahan

Terapi deksametasone dapat dilakukan untuk mencegah kelamin ganda pada janin bayi perempuan yang mengalami hiperplasia adrenal kongenital.

Hanya saja, risiko terapi tersebut terlalu besar sehingga terdapat batasan tertentu dalam penggunaannya.