Sindrom Kallmann

KOMPAS.com - Sindrom Kallmann adalah bentuk paling umum dari hipogonadisme hipogonadotropik.

Kondisi ini merupakan saat kelenjar seksual tidak memproduksi hormon dalam jumlah yang cukup akibat kurangnya hormon pelepas gonadotropin (GnRH).

Sindrom ini ditandai dengan keterlambatan atau tidak adanya pubertas serta gangguan pada indra penciuman.

Baca juga: Hipognadisme

Gejala

Gejala paling khas dari sindrom Kallmann adalah hiposmia atau anosmia, yaitu kondisi saat seseorang tidak dapat mencium bau.

Hal ini disebabkan oleh individu dengan sindrom Kallmann mengalami gangguan pada bagian fungsi hipotalamus dalam mendeteksi bau.

Namun, terdapat beberapa kasus orang dengan sindrom Kallmann dapat mencium bau dengan baik. Kondisi ini disebut normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHHH).

Gejala pada Sindrom Kallmann yang berkaitan dengan reproduksi meliputi:

• kematangan organ seksual terhambat: volume testis tidak berkembang dan gagal mulai menstruasi (amenorrhea)
• minimnya karakteristik sekunder saat pubertas: rambut pubis tidak tumbuh dan kelenjar susu tidak berkembang
• kriptorkismus atau testis tidak turun sejak lahir bagi laki-laki. Sebagian kecil juga memiliki ukuran penis yang kecil (mikropenis).

Terkadang, sindrom Kallmann juga dapat memengaruhi ginjal, telinga, jantung, mata, dan bagian otak.

Dalam beberapa kasus, anak dengan sindrom ini memiliki langit-langit mulut yang sumbing, obesitas, masalah dengan penglihatan atau pendengaran, atau cacat intelektual.

Tidak semua orang dengan sindrom Kallmann memiliki gangguan tambahan ini.

Penyebab

Sindrom Kallmann disebabkan oleh mutasi beberapa gen yang berbeda.

Baca juga: Waspada, Kadar Testosteron Rendah Berdampak Buruk Pada Kesehatan

Pola pewarisan mutasi gen pada Sindrom Kallmann, yaitu:

• resesif autosomal: diwariskan dari kedua orang tua
• dominan autosomal: diwariskan dari salah satu orang tua (ayah atau ibu)
• X-linked: diwariskan dari ibu sebagai pembawa sifat genetik (carrier) ke anak laki-laki, tapi tidak bisa dari ayah ke anak laki-laki
• oligogenik: timbul akibat adanya mutasi pada lebih dari satu gen
• Mutasi genetik pada Sindrom Kallmann menyebabkan terganggunya perkembangan embrio, khususnya pada kelainan pada saraf hipotalamus.

Akibatnya, hipotalamus tidak dapat melepaskan hormon pelepas gonadotropin (GnRH) yang berfungsi untuk pubertas dan perkembangan organ seksual.

Diagnosis

Dokter akan bertanya terkait gejala yang dialami, riwayat kesehatan diri, dan riwayat keluarga akan keterlambatan pubertas serta fertilitas.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari hal berikut.

• Testis yang tidak turun atau turun sebagian
• Ukuran penis yang kecil
• Kelainan pada wajah, seperti bibir sumbing
• Jari tangan atau kaki yang pendek
• Gangguan pendengaran
• Buta warna dan gerakan mata yang abnormal
• Perkembangan gigi yang abnormal
• Mirror hand movements, yakni pergerakan tangan mengikuti gerakan tangan lainnya.

Baca juga: 13 Tanda Testosteron Rendah, Pria Perlu Tahu

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan:

• tes darah untuk mengetahui kadar hormon dari kelenjar hipofisis
• MRI untuk mengidentifikasi abnormalitas pada hipotalamus, kelenjar hipofisis, dan hidung
• tes genetik molekular untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik.

Komplikasi

Pada kondisi Sindrom Kallmann, komplikasi yang dapat ditemukan mencakup

• osteoporosis
• berbagai penyakit jantung
• penyakit yang berkaitan dengan psikologis atau sistem saraf.

Komplikasi yang dialami dapat berdampak pada kualitas hidup serta psikologis individu tersebut, karena menyebabkan perubahan pada penampilan fisik serta fungsi seksual.

Apabila terdapat komplikasi, dibutuhkan konsultasi dengan dokter spesialis. Dapat dibutuhkan pemberian suplemen makanan ataupun rehabilitasi fisik.

Perawatan

Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan untuk mengelola gejala Sindrom Kallmann, yaitu:

• obat-obatan dan terapi penggantian steroid, seperti suplemen testosteron atau estrogen-progestin.
• terapi penggantian hormon beserta obat-obatan disesuaikan dengan kebutuhan pasien.

Baca juga: 8 Makanan untuk Meningkatkan Hormon Testosteron dalam Tubuh

Fokus pengobatan adalah untuk memertahankan kadar hormon normal serta terjadinya pubertas pada pasien.

Selanjutnya, fokus pengobatan akan berlanjut untuk mengembalikan fertilitas.