Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

KOMPAS.com - Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) adalah kelainan genetik kompleks langka.

Sindrom ini dapat menjangkit kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem kemih dan reproduksi, serta tulang.

Gejala spesifik dan tingkat keparahan NBCCS dapat sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.

Baca juga: Karsinoma Sel Basal

Penyebab

NBCCS adalah kondisi genetik, yang berarti risiko kanker dan ciri-ciri lain dari NBCCS dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga.

Gen utama yang menyebabkan NBCCS ialah PTCH.

Mutasi pada gen PTCH meningkatkan risiko kanker kulit sel basal dan gejala NBCCS lainnya.

Paparan sinar matahari dan terapi radiasi juga dapat meningkatkan jumlah kanker kulit sel basal yang berkembang pada pasien NBCCS.

Beberapa orang bisa jadi memiliki ribuan kanker sel basal di area kulit yang terpapar sinar matahari atau terapi radiasi.

Gejala

Gejala utama sindrom ini adalah:

• Jenis kanker kulit karsinoma sel basal yang terjadi pada masa pubertas pasien
• Tumor rahang non-kanker yakni tumor odontogenik kerotocystic yang juga terjadi selama masa pubertas.

Gejala lain NBCCS meliputi:

• Broad nose
• Celah atau sumbing langit-langit
• Alis tebal dan menonjol
• Rahang yang menonjol
• Mata melebar
• Pitting pada telapak tangan dan telapak kaki.

Baca juga: Karsinoma Sel Skuamosa

Penyakit ini juga dapat mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan:

• Masalah mata
• Ketulian
• Disabilitas intelektual
• Kejang
• Tumor otak.

Apabila sindrom menyebabkan cacat tulang, gejalanya antara lain:

• Kelengkungan punggung (skoliosis)
• Kelengkungan punggung yang parah (kyphosis)
• Tulang rusuk yang tidak normal.

Diagnosis

Tes yang dapat dilakukan untuk diagnosis NBCCS antara lain:

• Ekokardiogram jantung
• Tes genetik
• MRI otak
• Biopsi kulit tumor
• Rontgen tulang, gigi, dan tengkorak
• Ultrasonografi untuk memeriksa tumor ovarium.

Perawatan

Jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan yang mirip, rutin periksakan diri ke dokter kulit agar kanker kulit dapat diobati saat masih kecil.

Baca juga: Karsinoma Nasofaring

Orang dengan gangguan ini juga dapat dilihat dan dirawat oleh spesialis lain, tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh.

Misalnya, spesialis kanker dapat mengobati tumor dalam tubuh, dan ahli bedah ortopedi dapat membantu mengobati masalah tulang.

Hubungi penyedia layanan kesehatan segera jika:

• Anggota keluarga mengidap NBCCS, terutama jika berencana memiliki anak
• Memiliki anak yang mengidap gejala NBCCS.

Komplikasi

Pasien yang mengidap sindrom ini berisiko mengalami:

• Kebutaan
• Tumor otak
• Ketulian
• Fraktur
• Tumor ovarium
• Fibroma jantung
• Kerusakan kulit dan jaringan parut parah akibat kanker kulit.

Pencegahan

Pasangan dengan riwayat keluarga sindrom ini disarankan melakukan konseling genetik selagi berencana hamil.

Menghindari sinar matahari dan menggunakan tabir surya dapat membantu mencegah kanker kulit sel basal baru.

Baca juga: 6 Gejala Rakhitis, Kelainan Tulang yang Perlu Diwaspadai

Hindari radiasi seperti sinar-x, pasien NBCCS sangat sensitif terhadap radiasi.

Paparan radiasi dapat menyebabkan kanker kulit.