Xeroderma Pigmentosum (XP)

KOMPAS.com - Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kulit, mata, dan sistem saraf.

Kondisi ini mengganggu kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan dari sinar matahari dan sumber sinar UV lainnya.

Baca juga: Cara Mudah Mencegah Kanker Kulit

Penyebab 

Menurut Medical News Today, xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan genetik resesif autosomal.

Pada dasarnya, Anda mewarisi dua salinan dari setiap gen, satu dari setiap orang tua.

"Resesif" artinya bahwa kedua salinan gen harus memiliki karakteristik XP agar anak memiliki kondisi tersebut.

“Autosomal” berarti bahwa gen yang terpengaruh berada pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

XP dapat dihasilkan dari sembilan kemungkinan gen yang tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Banyak dari gen ini penting untuk memperbaiki kerusakan DNA.

Biasanya, sel-sel kulit memperbaiki kerusakan ini sebelum menjadi masalah, tetapi proses ini terganggu pada orang dengan XP.

Faktor risiko 

Risiko utama dari xeroderma pigmentosum (XP) adalah adalah memiliki orang tua yang membawa penyakit.

Selain itu, jika orang tua memiliki latar belakang genetik yang sama, peluang mereka untuk menurunkan XP kepada anak-anak mereka akan meningkat.

Gejala 

Berdasarkan Medical News Today, gejala xeroderma pigmentosum (XP) meliputi:

Baca juga: Waspadai, 5 Ciri-ciri Tahi Lalat Gejala Kanker Kulit Melanoma

Kulit

• Mengembangkan lentigines atau bintik-bintik tambal sulam pada kulit 
• Kulit kering
• Peningkatan pigmentasi kulit
• Atrofi kulit atau penipisan
• Pelebaran pembuluh darah kecil yang menghasilkan pola seperti benang pada kulit.

Mata

• Sensitivitas cahaya
• Mata menjadi merah dan teriritasi
• Penglihatan kabur atau kehilangan penglihatan
• Kelopak mata menipis dan bulu mata rontok.

Sistem saraf

• Gangguan pendengaran
• Koordinasi terbatas
• Kesulitan berjalan
• Gangguan kognitif progresif
• Kontrol otot berkurang
• Kesulitan berbicara dan menelan
• Kejang.

Diagnosis 

Melansir Healthine, diagnosis xeroderma pigmentosum (XP) meliputi:

Baca juga: 3 Ciri-ciri Kanker Kulit sesuai Jenis yang Paling Umum

• Pemeriksaan fisik
• Diskusi mengenai gejala
• Uji sampel darah atau air liur untuk menentukan status kanker jika Anda memiliki riwayat keluarga XP
• Tes amniosentesis untuk mendeteksi XP pada janin saat masa kehamilan
• Tes genetik.

Perawatan 

Setelah diagnosis, mendapatkan pemeriksaan rutin untuk pertumbuhan prakanker sangat penting.

Hal ini dapat membantu mengurangi kejadian kanker kulit dan mengakhiri kebutuhan akan operasi yang lebih invasif.

Pada dasarnya, tidak ada obat untuk XP. Namun, terdapat berbagai cara untuk mengelola gejala.

Mereka yang memiliki XP perlu mengambil tindakan ekstrem untuk melindungi setiap permukaan tubuh dari sinar UV setiap saat.

Tindakan tersebut meliputi:

• Mengenakan pakaian pelindung, seperti atasan lengan panjang, celana, dan topi bertepi lebar
• Menerapkan tabir surya spektrum luas
• Menggunakan kacamata penyerap UV dengan pelindung

Komplikasi 

Berdasarkan Healthline, XP dapat menyebabkan komplikasi seperti:

Baca juga: 9 Ciri-ciri Kulit Sensitif yang Baik Dikenali

• Kanker kulit
• Kelainan neurologis
• Kelainan mata
• Tumor.