Sindrom Klinefelter

KOMPAS.com - Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi saat seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X.

Sindrom ini seringkali tidak terdiagnosis hingga penderitanya tumbuh dewasa.

Salinan ekstra kromosom X dapat memengaruhi pertumbuhan testis, menghasilkan ukuran testis yang lebih kecil dari normal sehingga produksi testosteron lebih rendah.

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Sindrom Klinefelter juga dapat menyebabkan massa otot berkurang, rambut wajah dan tubuh berkurang, serta jaringan payudara membesar.

Efeknya dapat bervariasi pada setiap penderitanya.

Gejala

Sindrom Klinefelter biasanya tidak menyebabkan gejala yang jelas di awal masa kanak-kanak dan bahkan gejalanya dapat mungkin sulit dikenali.

Banyak penderitanya juga tidak sadar bahwa mereka memiliki sindrom ini.

Kemungkinan manifestasi klinis yang tidak selalu ada, tapi dapat termasuk:

• pada bayi dan balita: belajar duduk, merangkak, berjalan dan berbicara lebih lambat dari biasanya. Lebih pendiam dan pasif ketimbang anak lain
• pada kanak-kanak: tingkat kepercayaan diri rendah, malu-malu, kesulitan menulis, mengeja, memusatkan perhatian, disleksia atau dispraksia ringan, tingkat energi yang rendah, dan kesulitan bersosialisasi atau mengekspresikan perasaan
• pada remaja: memiliki lengan dan kaki yang panjang, pinggul lebar, tonus otot yang buruk, serta pertumbuhan otot lebih lambat dari biasanya, berkurangnya rambut wajah dan tubuh, penis dan testis kecil, payudara membesar (ginekomastia)
• pada dewasa: ketidakmampuan memiliki anak secara alami (infertilitas) dan dorongan seks rendah, selain dengan ciri-ciri fisik yang telah disebutkan di atas.

Penyebab

Umunya, kode genetik seseorang terdiri atas kromosom X (gen perempuan) atau satu X dan satu Y (gen laki-laki).

Saat pembuahan, ibu memiliki satu kromosom dalam sel telur (X) dan ayah memiliki satu dalam sperma (X atau Y).

Baca juga: Sindrom Patau

Dalam situasi tertentu, jika sperma X bertemu dengan sel X, bayi akan berkelamin perempuan (46, XX).

Jika sperma memegang kromosom Y saat bertemu sel telur, bayi akan berkelamin laki-laki (46, XY).

Sindrom Klinefelter terjadi ketika ada ekstra kromosom X pada kode genetik.

Perubahan ini dapat terjadi sebelum kelahiran dan dapat terjadi dalam berbagai cara berbeda.

Cara tersebut adalah:

• sel sperma membawa kromosom X ekstra
• sel telur memegang kromosom X ekstra
• sel membelah secara tidak benar di awal proses perkembangan janin (sindrom Klinefelter mosaik).

Terdapat perbedaan lain pada kode genetik saat terdapat kombinasi lain dari kromosom X dan Y yang lebih umum, disebut sebagai ‘variasi/sindrom X dan Y’.

Kondisi ini dapat tumpang tindih dengan sindrom Klinefelter, tetapi juga mungkin memiliki fitur berbeda dan dalam beberapa kasus lebih parah.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan bertanya terkait gejala dan kesehatan penderitanya secara umum

Dokter juga mungkin akan memeriksa dada, penis, dan testis.

Baca juga: Kelamin Ganda

Selain itu, dokter juga mungkin akan menjalankan dua tes utama:

• analisis kromosom: disebut juga analisis kariotipe, tes darah untuk melihat kromosom
• tes hormon: memeriksa kadar hormon dalam darah atau urine.

Komplikasi

Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko:

• kecemasan dan depresi
• masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional, dan impulsif
• infertilitas dan masalah fungsi seksual
• lemah tulang (osteoporosis)
• penyakit jantung dan pembuluh darah
• kanker payudara dan kanker tertentu lainnya
• sakit paru-paru
• sindrom metabolik, meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi), dan kolesterol tinggi dan trigliserida (hiperlipidemia)
• gangguan autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis
• masalah gigi dan mulut yang membuat gigi rentan berlubang
• gangguan spektrum autisme.

Perawatan

Semakin awal penanganan Klinefelter dilakukan, semakin baik.

Salah satu pengobatan yang umum adalah terapi penggantian testosteron.

Pengobatan ini dapat dimulai saat pubertas dan bisa memacu perubahan tubuh yang khas, seperti rambut wajah dan suara yang lebih dalam.

Baca juga: 5 Penyebab Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir yang Bisa Terjadi

Hal ini juga dapat membantu dengan ukuran penis, otot, dan tulang yang lebih kuat, tetapi tidak akan memengaruhi ukuran testis dan kesuburan.

Selan itu, terapi penggantian testosteron sepnajang hiudp juga dapat membantu mencegah beberapa masalah jangka panjang yang datang dengan Klinefelter.

Perawatan lainnya meliputi:

• konseling dan dukungan untuk masalah kesehatan mental
• perawatan kesuburan (dalam beberapa kasus, menggunakan sperma sendiri untuk menjadi ayah dari seorang anak)
• terapi okupasi dan terapi fisik untuk membantu koordinasi dan pembentukan otot
• operasi plastik untuk mengecilkan payudara
• terapi wicara untuk anak-anak
• dukungan di sekolah untuk membantu keterampilan sosial dan keterlambatan belajar.

Jika memiliki anak yang menderita Klinefelter, kegiatan ini dapat membantu:

• berolahraga atau aktivitas fisik lainnya untuk membentuk otot
• mengambil bagian dalam kegiatan kelompok untuk mempelajari keterampilan sosial.