Sindrom Fragile X

KOMPAS.com - Sindrom Fragile X adalah penyebab utama cacat intelektual bawaan seperti autisme.

Sindrom ini menyebabkan gejala kesehatan perilaku, fisik, intelektual dan mental.

Wanita cenderung memiliki gejala yang lebih ringan daripada pria.

Baca juga: Apakah Kolesterol Tinggi Bisa Dipicu Oleh Faktor Genetik?

FXS tidak mengancam jiwa dan meskipun tidak ada obatnya, pengobatan dan terapi dapat membantu menekan gejala.

Penyebab

Sindrom Fragile X diturunkan dari orang tua ke anak sejak dalam janin.

Sindrom ini disebabkan oleh perubahan pada gen FMR1 di dalam kromosom X.

Kromosom X merupakan salah satu jenis kromosom seks, perempuan memiliki dua buah kromosom X, sedangkan anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Normalnya, gen FMR1 bertugas untuk membuat protein yang disebut fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).

Namun, anak yang mengidap sindrom fragile X tidak dapat menghasilkan protein FMRP.

Protein FMRP ini berfungsi untuk mendukung kerja sistem saraf, perkembangan otak, dan perkembangan sinapsis.

Gejala

Sindrom Fragile X memengaruhi kecerdasan, kesehatan mental, ciri fisik, dan perilaku anak.

Gejala umum di setiap kategori meliputi:

Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Langka Pada Kulit

Masalah kesehatan mental:

• Kecemasan
• Depresi
• Perilaku obsesif kompulsif.

Masalah fisik:

• Wajah yang panjang dan sempit
• Dahi yang besar
• Rahang besar
• Kulit lembut
• Telinga besar dan mata juling
• Jari yang sangat fleksibel atau bersendi ganda
• Kaki datar
• Testis membesar (pada pria, setelah pubertas)
• Langit-langit mulut yang melengkung tinggi (atap mulut)
• Tonus otot rendah.

Masalah perilaku:

• Gangguan spektrum autisme
• Keterlambatan dalam merangkak atau berjalan
• Mengepakkan tangan atau menggigit tangan dengan sendirinya
• Perilaku hiperaktif atau impulsif
• Disabilitas intelektual
• Keterlambatan dalam bicara dan berbahasa
• Kecenderungan untuk menghindari kontak mata.

Baca juga: Sindrom Jacob (Sindrom XYY)

Diagnosis

Hanya terdapat sedikit tanda-tanda lahiriah dari sindrom X yang rapuh pada bayi.

Beberapa hal yang akan dievaluasi oleh penyedia layanan kesehatan meliputi:

• Lingkar kepala besar pada bayi
• Disabilitas intelektual
• Testis besar setelah awal pubertas
• Perbedaan halus dalam fitur wajah.

Tes genetik dapat mendiagnosis penyakit ini.

Perawatan

Sindrom Fragile X tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diobati.

Dokter dapat meresepkan berbagai obat bersamaan dengan terapi. Contoh obat, dikategorikan berdasarkan gejala, meliputi:

Kejang atau ketidakstabilan suasana hati:

• Litium karbonat
• Gabapentin.

ADHD:

• Methylphenidate dan Dextroamphetamine 
• Venlafaxine dan Nefazodone.

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Agresi atau gangguan obsesif-kompulsif:

• Fluoksetin
• Sertraline dan Citalopram.

Masalah tidur:

• Trazodon
• Melatonin.

Bicaralah dengan dokter tentang kemungkinan efek samping dan komplikasi yang mungkin datang dari setiap pengobatan.

Anak laki-laki biasanya didiagnosis sekitar 35 hingga 37 bulan, dan anak perempuan sekitar 42 bulan.

Perhatikan gejala pada anak sejak usia 12 bulan, jika mencurigakan, segera hubungi dokter.

Komplikasi

Komplikasi sindroma fragile X bisa bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Kemungkinan komplikasinya meliputi:

• Infeksi telinga berulang pada anak-anak
• Kejang.

Sindrom Fragile X dapat menjadi penyebab autisme atau gangguan terkait, meskipun tidak semua anak dengan sindrom fragile X memiliki masalah ini.

Baca juga: Sindrom Reye

Pencegahan

Konseling genetik dapat membantu jika pasangan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana untuk hamil.