Kompas.com - 01/09/2021, 11:00 WIB
Ilustrasi jaringan saraf dan otot Ilustrasi jaringan saraf dan otot

KOMPAS.com - Penyakit Kennedy atau spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) adalah kelainan genetik langka di sistem saraf dan otot (neuromuskular) yang menyebabkan pelemahan progresif dan pengecilan otot, terutama lengan dan kaki.


Penyakit Kennedy disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom X.

Laki-laki lebih berisiko terkena penyakit ini karena hanya memiliki satu kromosom X.

Baca juga: Ahli Ungkap Covid-19 Juga Berdampak Pada Otak dan Sistem Saraf

Namun perempuan juga bisa terserang penyakit kennedy meskipun tanpa gejala dan dapat diturunkan ke anak.

Penyebab

Pada penyakit Kennedy, mekanisme pasti untuk gangguan saraf tidak diketahui, tetapi ada hubungannya dengan perubahan fungsi reseptor androgen.

Reseptor ini berlimpah di banyak jaringan tubuh seperti kulit, ginjal, prostat, otot rangka, dan neuron motorik sistem saraf.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi gen AR pada kromosom X.

Gen ini bertugas mengkode protein yang dikenal sebagai reseptor androgen pada kromosom X.

Mutasi tersebut membuat gen AR gagal mengikat hormon androgen yang membuat berkurangnya massa dan kekuatan otot.

Kondisi ini juga merusak sistem saraf pusat yang menyebabkan gangguan pergerakan.

Gejala

Melansir Better Health, gejala penyakit kennedy umumnya pertama kali muncul pengidap berusia antara 30 dan 50 tahun. Gejala tersebut di antaranya:

Baca juga: Sering Kesemutan, Waspadai Gangguan Saraf

  • Kesulitan menelan
  • Kesulitan bicara
  • Tangan gemetar
  • Otot gemetar saat memegang postur tertentu
  • Kelemahan otot
  • Pemborosan otot (sarcopenia)
  • Otot berkedut
  • Kram dan kejang otot
  • Otot betis yang membesar karena kram terus-menerus
  • Mati rasa pada area tubuh tertentu
  • Kehilangan refleks, seperti kaki tetap diam ketika tendon di bawah tempurung lutut diketuk
  • Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)
  • Impotensi
  • Jumlah sperma rendah
  • Testis mengecil
  • Gairah seks berkurang.

Diagnosis

Karena penyakit kennedy jarang terjadi, penyakit ini seringkali salah didiagnosis.

Penyakit kennedy acapkali dianggap sebagai penyakit neuron motorik yang lebih umum seperti ALS (amyotrophic lateral sclerosis).

Percayakan pada layanan kesehatan untuk kepastian diagnosis.

Baca juga: ALS, Kurang Dikenal Walau Fatal

Adapun penyakit Kennedy dapat didiagnosis menggunakan sejumlah tes seperti:

  • Tes darah. Tes ini dilakukan untuk memeriksa peningkatan serum creatine kinase (CPK).
    Pengidap penyakit kennedy biasanya memiliki jumlah yang lebih besar dari rata-rata enzim tertentu dalam darah.

  • Tes genetik. Tes ini menggunakan sampel darah yang dapat memeriksa kandungan gen penyakit kennedy dalam tubuh bahkan jika orang tersebut tidak menunjukkan gejala.

Perawatan

Hingga saat ini, belum ada obat untuk penyakit kennedy. Perawatan yang dilakukan untuk meringankan beberapa gejala di antaranya:

  • Obat untuk mengurangi kram otot dan tremor
  • Banyak istirahat dan menghindari kelelahan
  • Pola makan sehat dan seimbang
  • Latihan aerobik yang lembut dan teratur
  • Peregangan teratur untuk membantu mengurangi kram otot
  • Manajemen nyeri
  • Terapi berbicara
  • Fisioterapi

Komplikasi

Jika tidak ditangani dengan tepat, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi.

Komplikasi yang umum terjadi adalah asfiksia dan pneumonia aspirasi.

Baca juga: Belum Ada Obat Spesifik Untuk Menyembuhkan ALS

Keduanya merupakan penyakit berkaitan dengan pernapasan yang dapat mengancam nyawa.

Pencegahan

Dalam dunia medis, penyakit genetik kebanyakan sulit untuk dicegah, termasuk penyakit kennedy.

Tindakan preventif yang dapat dilakukan ialah dengan rutin melakukan konseling genetik ketika sedang hamil atau merencanakan kehamilan.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Indeks Penyakit


Rekomendasi untuk anda
PENYAKIT
Diseksi Aorta
Diseksi Aorta
PENYAKIT
Glaukoma
Glaukoma
PENYAKIT
Kurap
Kurap
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Clubfoot

Clubfoot

Penyakit
9 Penyebab Darah Rendah yang Perlu Diwaspadai

9 Penyebab Darah Rendah yang Perlu Diwaspadai

Health
Alergi Telur

Alergi Telur

Penyakit
9 Gejala Darah Rendah pada Ibu Hamil yang Perlu Dikenali

9 Gejala Darah Rendah pada Ibu Hamil yang Perlu Dikenali

Health
Glaukoma

Glaukoma

Penyakit
Apakah Minum Kopi Bisa Memengaruhi Kesuburan?

Apakah Minum Kopi Bisa Memengaruhi Kesuburan?

Health
Kurap

Kurap

Penyakit
7 Penyebab Air Liur Terasa Pahit dan Cara Mengatasinya

7 Penyebab Air Liur Terasa Pahit dan Cara Mengatasinya

Health
Takikardia

Takikardia

Penyakit
6 Gejala Pengentalan Darah sesuai Lokasinya

6 Gejala Pengentalan Darah sesuai Lokasinya

Health
Halusinasi

Halusinasi

Penyakit
6 Makanan Penyebab Kanker Payudara yang Sebaiknya Dihindari

6 Makanan Penyebab Kanker Payudara yang Sebaiknya Dihindari

Health
Parkinsonisme

Parkinsonisme

Penyakit
6 Ciri-ciri Benjolan Kanker Payudara

6 Ciri-ciri Benjolan Kanker Payudara

Health
Lipoma

Lipoma

Penyakit
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.