Penyakit Kennedy

KOMPAS.com - Penyakit Kennedy atau spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) adalah kelainan genetik langka di sistem saraf dan otot (neuromuskular) yang menyebabkan pelemahan progresif dan pengecilan otot, terutama lengan dan kaki.

Penyakit Kennedy disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom X.

Laki-laki lebih berisiko terkena penyakit ini karena hanya memiliki satu kromosom X.

Baca juga: Ahli Ungkap Covid-19 Juga Berdampak Pada Otak dan Sistem Saraf

Namun perempuan juga bisa terserang penyakit kennedy meskipun tanpa gejala dan dapat diturunkan ke anak.

Penyebab

Pada penyakit Kennedy, mekanisme pasti untuk gangguan saraf tidak diketahui, tetapi ada hubungannya dengan perubahan fungsi reseptor androgen.

Reseptor ini berlimpah di banyak jaringan tubuh seperti kulit, ginjal, prostat, otot rangka, dan neuron motorik sistem saraf.

Penyakit Kennedy disebabkan oleh mutasi gen AR pada kromosom X.

Gen ini bertugas mengkode protein yang dikenal sebagai reseptor androgen pada kromosom X.

Mutasi tersebut membuat gen AR gagal mengikat hormon androgen yang membuat berkurangnya massa dan kekuatan otot.

Kondisi ini juga merusak sistem saraf pusat yang menyebabkan gangguan pergerakan.

Gejala

Melansir Better Health, gejala penyakit kennedy umumnya pertama kali muncul pengidap berusia antara 30 dan 50 tahun. Gejala tersebut di antaranya:

Baca juga: Sering Kesemutan, Waspadai Gangguan Saraf

• Kesulitan menelan
• Kesulitan bicara
• Tangan gemetar
• Otot gemetar saat memegang postur tertentu
• Kelemahan otot
• Pemborosan otot (sarcopenia)
• Otot berkedut
• Kram dan kejang otot
• Otot betis yang membesar karena kram terus-menerus
• Mati rasa pada area tubuh tertentu
• Kehilangan refleks, seperti kaki tetap diam ketika tendon di bawah tempurung lutut diketuk
• Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)
• Impotensi
• Jumlah sperma rendah
• Testis mengecil
• Gairah seks berkurang.

Diagnosis

Karena penyakit kennedy jarang terjadi, penyakit ini seringkali salah didiagnosis.

Penyakit kennedy acapkali dianggap sebagai penyakit neuron motorik yang lebih umum seperti ALS (amyotrophic lateral sclerosis).

Percayakan pada layanan kesehatan untuk kepastian diagnosis.

Baca juga: ALS, Kurang Dikenal Walau Fatal

Adapun penyakit Kennedy dapat didiagnosis menggunakan sejumlah tes seperti:

• Tes darah. Tes ini dilakukan untuk memeriksa peningkatan serum creatine kinase (CPK).
  Pengidap penyakit kennedy biasanya memiliki jumlah yang lebih besar dari rata-rata enzim tertentu dalam darah.

• Tes genetik. Tes ini menggunakan sampel darah yang dapat memeriksa kandungan gen penyakit kennedy dalam tubuh bahkan jika orang tersebut tidak menunjukkan gejala.

Perawatan

Hingga saat ini, belum ada obat untuk penyakit kennedy. Perawatan yang dilakukan untuk meringankan beberapa gejala di antaranya:

• Obat untuk mengurangi kram otot dan tremor
• Banyak istirahat dan menghindari kelelahan
• Pola makan sehat dan seimbang
• Latihan aerobik yang lembut dan teratur
• Peregangan teratur untuk membantu mengurangi kram otot
• Manajemen nyeri
• Terapi berbicara
• Fisioterapi

Komplikasi

Jika tidak ditangani dengan tepat, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi.

Komplikasi yang umum terjadi adalah asfiksia dan pneumonia aspirasi.

Baca juga: Belum Ada Obat Spesifik Untuk Menyembuhkan ALS

Keduanya merupakan penyakit berkaitan dengan pernapasan yang dapat mengancam nyawa.

Pencegahan

Dalam dunia medis, penyakit genetik kebanyakan sulit untuk dicegah, termasuk penyakit kennedy.

Tindakan preventif yang dapat dilakukan ialah dengan rutin melakukan konseling genetik ketika sedang hamil atau merencanakan kehamilan.