Sindrom Rotor

KOMPAS.com - Sindrom Rotor merupakan penyakit yang relatif ringan. Kondisi ini ditandai dengan peningkatan kadar zat bilirubin dalam darah (hiperbilirubinemia).

Bilirubin diproduksi ketika sel darah merah dipecah sehingga memiliki warna oranye-kuning.
Penumpukan zat ini dapat menyebabkan menguningnya kulit atau bagian putih mata.

Pada orang dengan sindrom Rotor, penyakit kuning biasanya terlihat segera setelah lahir atau di masa kanak-kanak. Penyakit ini bisa sembuh lalu kambuh kembali.

Baca juga: Penyakit Kuning pada Bayi: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Dalam dunia medis, sindrom rotor merupakan penyakit yang langka. Meski demikian, jumlah keseluruhan penyakit di dunia belum diketahui.

Penyebab

Melansir NIH, sindrom rotor adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3.

Kedua gen ini berfungsi mengangkut bilirubin dari darah ke hati sehingga dapat dibersihkan dari tubuh.

Terjadinya mutasi pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 menyebabkan bilirubin menumpuk karena fungsi pengangkutan terganggu, hal ini membuat penderita mengalami penyakit kuning.

Gejala

Gejala umum dari sindrom rotor adalah penyakit kuning atau ikterus.

Selain itu, penderitanya juga berisiko merasakan gejala lain seperti:

• Penumpukkan cairan dalam rongga perut (asites)
• Nyeri perut
• Lemas dan cepat lelah
• Mual dan muntah
• Urine lebih gelap
• Demam
• Nyeri dada

Baca juga: 5 Cara Menghilangkan Kuning Pada Bayi

Diagnosis

Karena dasar genetik yang masih belum diketahui, sindrom rotor menggunakan diagnosis eksklusi.

Sindrom rotor didiagnosis berdasarkan gejala dan berbagai tes laboratorium.

Terdapat dua bentuk bilirubin di dalam tubuh, yakni bentuk toksik yang disebut bilirubin tak terkonjugasi dan bentuk nontoksik yang disebut bilirubin terkonjugasi.

Orang dengan sindrom rotor memiliki penumpukan keduanya dalam darah (hiperbilirubinemia), tetapi peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi (nontoksik) adalah ciri khas dari gangguan tersebut.

Bilirubin terkonjugasi pada orang yang terkena sindrom ini biasanya lebih dari 50 persen dari total bilirubin.

Untuk memastikan diagnosis sindrom rotor, tenaga medis umumnya akan melakukan hal berikut:

• Pemeriksaan kadar bilirubin serum
• Pemeriksaan bilirubin dalam urine
• Pengujian untuk hemolisis dan aktivitas enzim hati
• Cholescintigraphy (juga disebut pemindaian HIDA)
• Pengujian total porfirin urine

Baca juga: Kapan Penyakit Kuning pada Bayi Hilang?

Perawatan

Berdasarkan keterangan Orpha.net, Sindrom rotor dianggap sebagai gangguan jinak dan tidak memerlukan pengobatan.

Individu yang terkena umumnya hanya disarankan untuk menghindari alkohol dan obat-obatan hepatotoksik.

Konsultasikan dengan dokter atau layanan kesehatan untuk pengobatan secara tepat berdasarkan gejala yang diderita.