Osteogenesis Imperfecta

KOMPAS.com - Kaki bayi yang baru lahir umumnya memang berbentuk menyerupai huruf "O". Hal ini dikarenakan posisi tungkai lebih banyak tertekuk selama berada di dalam rahim.

Seiring perkembangan usia, tulang dan sendi bayi dapat berubah sehingga kaki bayi juga dapat lurus dengan sendirinya.

Namun, ketika kondisi kaki masih belum lurus hingga si kecil berusia lebih dari tiga tahun maka dapat mengindikasikan suatu kelainan.

Salah satu kelainan bentuk tulang yang menyebabkan kaki bengkok adalah osteogenesis imperfecta (OI), yaitu kelainan genetik langka yang memengaruhi tulang.

Baca juga: 6 Gejala Rakhitis, Kelainan Tulang yang Perlu Diwaspadai

Komplikasi

Osteogenesis imperfecta (OI), merupakan kelainan yang menyebabkan pembentukan tulang tidak sempurna sehingga tulang menjadi rapuh dan lemah.

Penyakit ini menyebabkan penderita memiliki tulang yang mudah patah baik karena cedera ringan ataupun tanpa penyebab yang jelas.

Hal inilah yang menyebabkan kondisi ini juga disebut penyakit tulang rapuh. Penyakit ini dapat terjadi dalam skala ringan hingga berat.

Pada kasus ringan, penderita akan mengalami beberapa patah tulang, sedangkan pada kasus yang parah dapat menyebabkan:

1. Gangguan pendengaran
2. Gagal jantung
3. Masalah sumsum tulang belakang
4. Deformitas (perubahan struktur dan bentuk) permanen

Gejala

Melansir National Organization for Rare Disorders, OI telah diklasifikasikan menjadi empat tipe utama menurut gejala dan tingkat keparahannya.

Namun, selama dekade terakhir cukup banyak gen baru yang telah diidentifikasi pada individu yang memiliki tulang rapuh sehingga klasifikasi diperluas hingga tipe V sampai XXI.

Tipe V sampai tipe XXI ini diklasifikasikan menurut mutasi genetik penyebab dan gejala yang bervariasi. Namun, kondisi ini merupakan jenis OI yang lebih jarang.

Berikut empat tipe utama osteogenesis imperfecta (OI) disertai gejala:

Baca juga: 11 Cara Meningkatkan Kepadatan Tulang Secara Alami

1. Tipe I, disebabkan gen COL1A1
   - merupakan bentuk OI paling umum dan biasanya paling ringan
   - menyebabkan patah tulang (fraktur tulang) atau kelemahan otot yang biasanya terjadi selama masa kanak-kanak hingga pubertas
   - tidak menyebabkan kelainan bentuk tulang
   - memiliki ciri khas perubahan warna kebiruan pada bagian putih mata (sklera)
   - mengalami gangguan pendengaran
   - sekitar 10 hingga 40 persen penderita OI tipe I mengalami skoliosis
   - kulit mudah memar
   - sendi longgar dan tonus otot rendah (hypotonia)

2. Tipe II, disebabkan gen COL1A1 atau COL1A2
   a. Tipe OI yang paling parah
   b. Pada bayi yang terkena dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, sering kali tidak dapat bernapas dan mati muda, dengan gejala:
   - berat badan lahir rendah
   - lengan dan kaki bayi pendek yang tidak normal
   - sklera (bagian putih mata) biru
   - memiliki tulang yang sangat rapuh dan banyak tulang patah saat dilahirkan
   - tulang rusuk dan tulang panjang kaki biasanya mengalami kecacatan
   - paru-paru kurang berkembang dan dada bagian atas (thorax) kecil secara abnormal
   - hidung kecil dan sempit
   - rahang bawah kecil atau micrognathia
   - terdapat bintik-bintik lunak besar yang tidak normal di bagian atas tengkorak (ubun-ubun besar)
   - kulit bayi tipis, rapuh, dan tonus otot yang rendah (hypotonia)

3. Tipe III, disebabkan gen COL1A1 atau COL1A2
   - menyebabkan cacat fisik yang parah
   - terjadi fraktur multiple, yaitu fraktur dimana garis patah lebih dari satu, tetapi tidak pada tulang yang sama
   - bayi memiliki penampilan wajah segitiga karena dahi menonjol yang berlebihan atau frontal bossing dan rahang bawah kecil atau micrognathia
   - dapat menyebabkan masalah pada paru akibat kelainan jaringan paru dan kelainan dinding dada

4. Tipe IV, disebabkan gen COL1A1 atau COL1A2
   - tulang mudah patah, terutama sebelum pubertas
   - penderita dapat mengalami deformitas tulang ringan hingga sedang
   - penderita dapat mengalami skoliosis

Baca juga: Benarkan Minum Susu Bantu Menjaga Kesehatan Tulang?

Penderita osteogenesis imperfecta mengalami patah tulang sepanjang hidup mereka.

Dalam kasus yang parah, penderita mungkin memiliki ratusan tulang yang patah, bahkan sebelum lahir.

Gejala osteogenesis imperfecta yang lain, di antaranya:

• Gangguan pernapasan, seperti sesak napas
• Kehilangan pendengaran
• Sendi longgar atau kelemahan otot
• Tulang belakang melengkung (skoliosis)
• Perawakan kecil atau tinggi badan kurang
• Bentuk wajah segitiga
• Gigi rapuh atau berubah warna
• Sklera (bagian putih mata) berwarna biru
• Ukuran kepala terlalu kecil atau besar

Tingkat keparahan osteogenesis imperfecta dapat bervariasi. Beberapa di antaranya mungkin tidak merasakan gejala apa pun sampai akhirnya mereka jatuh dan patah tulang.

Penyebab

Mengutip Cleveland Clinic, osteogenesis imperfecta terjadi karena adanya mutasi (perubahan) pada salah satu dari beberapa gen.

Hampir 90 persen mutasi gen COL1A1 dan COL1A2, gen yang membuat protein kolagen, menyebabkan osteogenesis imperfecta (OI).

Gen-gen ini menyebabkan produksi kolagen di dalam tubuh terganggu. Kolagen merupakan protein utama tulang dan jaringan ikat, termasuk kulit, tendon, dan sklera.

Baca juga: 4 Cara Jaga Menjaga Kesehatan Tulang Belakang

Kolagen juga membantu menjaga tulang agar tetap kuat. Akibat mutasi gen, tubuh mungkin tidak dapat membuat cukup kolagen.

Perubahan ini melemahkan jaringan ikat, yang menyebabkan kelainan bentuk tulang dan masalah dengan pertumbuhan.

Mutasi pada gen ini juga mengganggu perkembangan tulang normal sehingga menyebabkan tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah dari tulang normal.

Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Terkadang. Mutasi gen terjadi secara spontan pada saat pembuahan.

Diagnosis

Dikutip dari Hopkins Medicine, untuk mendiagnosis penyakit ini dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan melihat riwayat kesehatan penderita.

Dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

1. Rontgen
   dapat menunjukkan perubahan pada tulang, seperti patah tulang
2. Tes laboratorium, seperti tes darah atau tes urine
   untuk memastikan kondisi lain, misalnya rakitis dan menganalisis struktur kolagen penderita
3. Tes DNA
   untuk mendeteksi mutasi genetik yang menyebabkan OI
4. Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA)
   pemindaian tulang untuk memeriksa kepadatan tulang dengan mengukur kepadatan mineral tulang
5. Biopsi tulang
   untuk mendeteksi ketidaknormalan pada tulang dengan mengambil sampel tulang pinggul

Baca juga: 8 Macam Kelainan pada Tulang Manusia yang Perlu Diwaspadai

Pada kasus yang parah, tes USG selama kehamilan dapat mendeteksi patah tulang dan kelainan bentuk tulang pada bayi.

Perawatan

Melansir KidsHealth, tidak ada obat untuk menyembuhkan osteogenesis imperfecta. Perawatan disesuaikan pada gejala spesifik penderita.

Perawatan osteogenesis imperfecta bertujuan untuk:

• Mencegah patah tulang
• Memberikan penanganan yang tepat ketika OI terjadi
• Meningkatkan mobilitas atau rentang gerak penderita sehingga penderita dapat lebih mandiri
• Memperkuat tulang dan otot

Perawatan mungkin akan ditangani oleh dokter ortopedi, spesialis rehabilitasi medik, spesialis endokrin, ahli genetika, dokter saraf atau neurologis, dan spesialis paru.

Berikut beberapa penanganan pada penderita osteogenesis imperfecta:

1. Mencegah patah tulang, dengan cara:
   - Hindari aktivitas yang dapat menyebabkan penderita jatuh atau bertabrakan, atau memberi terlalu banyak tekanan pada tulang
   - Lakukan aktivitas fisik ringan, seperti berenang, untuk membangun kekuatan dan mobilitas otot, serta meningkatkan kekuatan tulang
2. Penanganan fraktur (patah tulang), seperti:
   Memasang gips, bidai, atau kawat gigi ketika mengalami patah tulang
3. Fisioterapi atau terapi fisik, untuk:
   - membangun kekuatan dan mobilitas otot
   - membantu mempertahankan fungsi tulang dan sendi
   - meningkatkan kebugaran tubuh
4. Terapi okupasi
   Untuk meningkatkan keterampilan motorik, seperti cara mengancingkan baju atau mengikat tali sepatu
5. Menggunakan alat bantu
   kursi roda, tongkat, atau kruk dapat digunakan untuk meningkatkan mobilitas
6. Perawatan mulut dan gigi
   OI dapat menyebabkan gigi terkelupas, berubah warna, atau mengalami pembusukan (karies) sehingga diperlukan perawatan gigi secara rutin
7. Obat-obatan
   a.Obat bifosfonat, baik secara oral atau melalui suntikan
   untuk memperkuat tulang dan mencegah patah tulang
   b. Suplemen tambahan untuk menguatkan tulang, seperti kalsium, vitamin C, vitamin D, kolagen, dan magnesium
8. Operasi
   - Pemasangan pen dapat dilakukan agar posisi tulang yang patah berada di posisi struktur tulang yang tepat
   - Operasi juga dapat dilakukan pada penderita OI yang mengalami skoliosis untuk memperbaiki bentuk tubuh

Baca juga: 9 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Tulang