Sindrom Marfan

KOMPAS.com - Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat-serat penopang organ dan struktur lain dalam tubuh.

Sindrom Marfan umumnya memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.

Penderita sindrom ini biasanya bertubuh tinggi dan kurus. Juga, memiliki lengan, kaki, jari tangan dan kaki yang sangat panjang.

Baca juga: 8 Gejala Tumor Desmoid (Tumor di Jaringan Ikat) yang Perlu Diwaspadai

Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan dapat tergolong ringan atau berat.

Jika pembuluh darah besar aorta yang berperan membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh terpengaruh, kondisi ini dapat mengancam jiwa.

Gejala

Setiap penderita sindrom Marfan dapat memiliki tanda da gejala yang sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang juga menderita sindrom ini.

Sindrom Marfan dapat memengaruhi banyak area tubuh yang berbeda. Dalam beberapa kasus, penderitanya hanya mengalami efek ringan.

Namun, dalam beberapa kasus lain sindrom ini dapat mengancam jiwa.

Fitur tubuh orang yang mengidap sindrom Marfan dapat termasuk:

• tubuh tinggi dan ramping
• lengan, kaki, dan jari yang panjangnya tidak proporsional
• tulang dada yang menonjol ke luar atau masuk ke dalam
• langit-langit mulut yang tinggi, melengkung, dan gigi yang berjejal
• bising jantung
• rabun jauh ekstrem
• tulang belakang melengkung tidak normal
• kaki datar.

Penyebab

Sindrom Marfan bersifat turun-temurun yang berarti dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Baca juga: 4 Penyebab Tumor Desmoid (Tumor di Jaringan Ikat) yang Perlu Diwaspadai

Sekitar tiga perempat atau 75 persen kasus, sindrom Marfan diturunkan dari satu orang tua.

Lalu, setiap anak dari orang tua yang menderita sindrom ini memiliki peluang 50-50 untuk mewarisi gen yang rusak.

Pada sekitar 25 persen orang dengan sindrom Marfan, gen abnormal tidak berasal dari kedua orang tua, tetapi dari mutasi baru yang berkembang secara spontan.

Sindrom ini disebabkan oleh cacat pada gen yang membuat tubuh memproduksi protein yang dapat memberikan elastisitas dan kekuatan jaringan ikat.

Diagnosis

Mendiagnosis sindrom Marfan cukup sulit karena gejalanya yang bervariasi pada setiap orang.

Karena tidak biasanya berkembang pada usia kanak-kanak, biasanya sindrom Marfan tidak teridentifikasi hingga usia remaja.

Melansir nhs, hingga 99 persen kasus, tes genetik dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Marfan.

Namun, proses ini tergolong mahal karena gen dapat bermutasi dalam lebih dari 3000 cara yang berbeda.

Umumnya, diagnosis sindrom Marfan dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik menyeluruh dan penilaian terperinci dari riwayat medis dan keluarga pasien.

Perawatan

Penanganan bagi sindrom Marfan tergantung pada masing-masing penderitanya.

Baca juga: Sindrom Brugada

Strategi yang akan dilakukan lebih berfokus pada pencegahan kemungkinan timbulnya berbagai komplikasi penyakit.

Obat-obatan

Biasanya, dokter meresepkan obat penurun tekanan darah untuk membantu mencegah pembesaran aorta dan mengurangi risiko diseksi dan pecah.

Operasi

Tergantung pada gejala yang timbul, prosedur yang mungkin timbul adalah sebagai berikut.

• Perbaikan aorta: dibutuhkan jika diameter aorta mencapai sekitar 2 inci (50 milimeter) atau membesar dengan cepat. Aorta akan diganti dengan tabung sintetis untuk mencegah kerusakan (pecah) yang dapat mengancam jiwa. Katup aorta juga mungkin perlu diganti.
• Pengobatan skoliosis: jika terdapat skoliosis yang signifikan, mungkin diperlukan bracing dan pembedahan dalam beberapa kasus.
• Koreksi tulang dada. Prosedur ini dapat memperbaiki penampilan tulang dada yang cekung atau menonjol.
• Operasi mata: Jika bagian retina robek atau terlepas dari bagian belakang mata, prosedur bedah dapat memperbaikinya. Katarak juga dapat ditangani dengan mengganti lensa yang keruh dengan lensa buatan.