Dent Disease

KOMPAS.com - Dent disease merupakan kelainan ginjal kronis yang terjadi hampir secara eksklusif pada pria.

Pada individu yang terkena, masalah ginjal terjadi akibat kerusakan saluran ginjal yang disebut tubulus proksimal.

Tanda dan gejala dari Dent disease muncul pada masa kanak-kanak dan memburuk seiring berjalannya waktu.

Baca juga: Kenali Pemeriksaan Protein Urine untuk Melihat Fungsi Ginjal

Dent disease umumnya ditandai dengan adanya protein di dalam urine atau disebut proteinuria.

Selain adanya protein, kondisi ini juga dapat ditandai dengan meningkatnya kadar kalsium di dalam urine atau disebut hiperkalsiuria.

Penanganan Dent disease akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan penderita.

Penanganan penyakit ini dilakukan untuk menunda perkembangan penyakit ginjal dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Gejala

Dikutip dari Genetic and Rare Diseases Information Center, gejala Dent disease dan tingkat keparahan penyakit dapat bervariasi pada tiap penderita.

Gejala penyakit ini biasanya muncul sejak penderita masih kanak-kanak dan memburuk seiring berjalannya waktu.

Berikut beberapa gejala umum dari Dent disease:

• Kadar protein berlebih dalam urine atau disebut proteinuria
• Kadar kalsium berlebih dalam urine atau disebut hiperkalsiuria
• Penumpukan kadar kalsium di ginjal atau disebut nefrokalsinosis
• Batu ginjal yang dapat menyebabkan sakit perut dan darah dalam urin atau disebut hematuria.

Meski jarang, penderita Dent disease dapat mengalami rakitis, yaitu kelainan tulang akibat rendahnya kadar vitamin D dan mineral lain dalam darah.

Baca juga: Hampir Sama, Kenali Perbedaan Gejala Sakit Ginjal dan Sakit Pinggang

Rakitis dapat menyebabkan tulang menjadi menyebabkan tulang menjadi lemah dan lunak, nyeri tulang, kaki berbentuk O, dan kesulitan berjalan.

Sebagian penderita Dent disease juga merasakan gejala lain, seperti disabilitas intelektual, tonus otot lemah (hipotonia), dan katarak.

Kondisi tersebut umumnya dialami oleh penderita Dent disease tipe 2

Penyebab

Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan Medline Plus, Dent disease disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN5 dan OCRL.

Kedua gen tersebut berperan penting dalam pembentukan protein yang diperlukan agar ginjal berfungsi dengan normal, terutama pada tubulus proksimal.

Tubulus proksimal berperan dalam penyerapan kembali nutrisi, air, dan zat lain yang telah disaring dari aliran darah.

Mutasi pada kedua gen tersebut menimbulkan kerusakan pada tubulus proksimal sehingga saluran tersebut tidak berfungsi dengan normal.

Jenis

Melansir Genetic and Rare Diseases Information Center, terdapat dua jenis Dent disease yang dibedakan berdasarkan mutasi gen yang terjadi, yaitu:

1. Dent disease tipe 1
   Disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN5
2. Dent disease tipe 2
   Disebabkan oleh mutasi pada gen OCRL yang menyebabkan penderita lebih rentan mengalami disabilitas intelektual dan hipotonia (tonus otot yang lemah).

Baca juga: 6 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Ginjal

Faktor risiko

Menurut Medline Plus, Dent disease lebih berisiko dialami oleh pria karena termasuk penyakit bawaan yang bersifat kromosom X resesif.

Hal ini menunjukkan bahwa penyakit ini umumnya menyerang pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.

DIkarenakan mutasi gen harus terjadi pada kedua gen maka wanita lebih jarang terkena penyakit ini karena mereka memiliki dua kromosom X.

Diagnosis

Dirangkum dari UK Kidney Association dan Genetic and Rare Diseases Information Center, diagnosis Dent disease dilakukan jika seseorang mengalami tiga kriteria berikut:

• Proteinuria atau kadar protein dalam urine yang lima kali lebih tinggi lebih tinggi dari batas normal
• Hiperkalsiuria atau kadar kalsium berlebih dalam urine
• Merasakan salah satu dari gejala berikut ini:

1. 1. Nefrokalsinosis
   2. Batu ginjal
   3. Hematuria (kencing berdarah)
   4. Hipofosfatemia (rendahnya jumlah fosfor dalam darah)
   5. Penyakit ginjal kronis
   6. Riwayat keluarga dengan penyakit bawaan yang berkaitan dengan kromosom X resesif.

Diagnosis Dent disease dapat dipertimbangkan apabila seseorang mengalami proteinuria dan disertai salah satu satu dari gejala lainnya.

Baca juga: Ahli Kesehatan Ungkap Berbagai Penyebab dan Gejala Penyakit Ginjal

Apabila penderita telah memenuhi kriteria tersebut maka dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis, seperti:

• Anamnesis mengenai gejala dan riwayat medis penderita, serta keluarga
• Tes genetik, untuk memastikan adanya mutasi gen CLCN5 atau OCRL
• Pemeriksaan penunjang, seperti:

1. 1. USG, untuk mendeteksi adanya batu ginjal dan melihat adanya penumpukan kadar kalsium pada ginjal (nefrokalsinosis)
   2. Tes urine, untuk mendeteksi adanya kalsium dan protein dalam urine.

Perawatan

Dikutip dari National Organization for Rare Disorders, penanganan yang akan diberikan pada penderita Dent disease akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan.

Beberapa penanganan yang dapat diberikan, meliputi:

• Obat-obatan, seperti

1. 1. Diuretik jenis thiazide
      Dapat mencegah pembentukan batu ginjal dan menurunkan kadar kalsium dalam urine
   2. Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor dan angiotensin receptor blocker (ARB)
      Diberikan pada anak yang mengalami proteinuria untuk mencegah atau menghambat gangguan fungsi ginjal.

• Cuci darah atau hemodialisis dan transplantasi ginjal
  Metode ini dapat dilakukan apabila penderita mengalami penyakit ginjal kronis atau gagal ginjal yang menyebabkan fungsi ginjal terus menurun.

Baca juga: 10 Makanan yang Pantang bagi Penderita Penyakit Ginjal dan Diabetes

Komplikasi

Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan PubMed, komplikasi yang dapat ditimbulkan akibat Dent disease adalah:

1. Disabilitas intelektual
2. Hipotonia (tonus otot yang lemah)
3. Katarak
4. Rakitis, yaitu kelainan pertumbuhan tulang pada anak yang disebabkan karena kekurangan vitamin D
5. Osteomalacia, yaitu kondisi di mana tulang tidak dapat mengeras sehingga rentan untuk bengkok, bahkan patah.

Pencegahan

Menurut UK Essays, konseling genetik dan pemeriksaan lebih lanjut pada pasangan dengan riwayat keluarga Dent disease dapat membantu mencegah penyakit ini.