Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 06/01/2022, 19:00 WIB

KOMPAS.com - Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menggambarkan kondisi tubuh membentuk hemoglobin abnormal.

Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan tersebut mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan mengakibatkan anemia.

Baca juga: Mengenal Talasemia: Jenis, Gejala, dan Penyebabnya

Anemia adalah suatu kondisi saat tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Talasemia bersifat herediter. Artinya, setidaknya satu dari orang tua menjadi pembawa kelainan ini.

Penyakit dapat terjadi karena mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Jenis

Terdapat dua jenis talasemia, yaitu minor dan mayor.

Bentuk minor secara relatif bukan merupakan gangguan serius serius. Sementara itu, talasemia mayor yang lebih serius, terdiri dari jenis alfa dan beta.

Pada talasemia alfa, setidaknya satu dari gen globin alfa mengalami mutasi atau kelainan. Pada talasemia beta, gen globin beta terpengaruh.

Masing-masing bentuk talasemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk pasti yang dimiliki seseorang akan memengaruhi tingkat keparahan gejala dan cara penanganan.

Gejala

Tanda dan gejala talasemia dapat meliputi:

  • kelelahan
  • kelemahan
  • kulit pucat atau kekuningan
  • deformitas tulang wajah
  • pertumbuhan lambat
  • pembengkakan perut urine gelap.

Baca juga: Apa itu Hemoglobin (Hb)?

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir. Dalam beberapa kasus lainnya, gejala baru berkembang selama dua tahun pertama kehidupan.

Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.

Penyebab

Talasemia bersifat genetik dan terjadi saat penderitanya mewarisi gen yang bermutasi dari orang tua dan mengubah hemoglobin.

Jika kedua orang tua mengidap talasemia, kemungkinan besar anaknya akan mewarisinya.

Lalu, jika seseorang mewarisi dua atau lebih salinan gen abnormal dari orang tua, talasemia yang didapatkan mungkin ringan hingga berat, tergantung pada jenis protein yang terpengaruh.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang dari Asia, Afrika, Timur Tengah, dan negara-negara seperti Mediternia, seperti Yunani atau Turki.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari limpa yang membesar.

Lalu, sampel darah akan dikirim ke laboratorium untuk diuji.

  • sel darah merah akan tampak kecil dan berbentuk tidak normal jika dilihat di bawah mikroskop
  • hitung darah lengkap (CBC) akan menunjukkan adanya anemia
  • tes elektroforesis hemoglobin akan menunjukkan bentuk hemoglobin yang abnormal
  • tes analisis mutasi dapat membantu mendeteksi talasemia alfa.

Baca juga: Anemia Sel Sabit

Perawatan

Orang dengan talasemia mayor atau tipe serius lainnya akan membutuhkan perawatan selama hidup.

Perawatan utama yang dapat dilakukan, yaitu:

  • transfusi darah: dilakukan secara teratur untuk mengobati dan mencegah anemia; dalam kasus yang parah prosedur ini diperlukan sekitar sebulan sekali
  • terapi khelasi: pengobatan dengan obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh yang menumpuk sebagai akibat dari transfusi darah teratur
  • menjaga gaya hidup: makan makanan sehat, melakukan olahraga teratur, tidak merokok atau minum terlalu banyak alkohol.
Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Video rekomendasi
Video lainnya

Indeks Penyakit


Rekomendasi untuk anda
27th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Verifikasi akun KG Media ID
Verifikasi akun KG Media ID

Periksa kembali dan lengkapi data dirimu.

Data dirimu akan digunakan untuk verifikasi akun ketika kamu membutuhkan bantuan atau ketika ditemukan aktivitas tidak biasa pada akunmu.

Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.

Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com