Sindrom Rett

KOMPAS.com - Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi keterampilan motorik dan bicara secara progresif.

Dalam banyak kasus, bayi dengan sindrom Rett berkembang secara normal selama 6 hingga 18 bulan pertama sebelum akhirnya kehilangan keterampilan yang dimiliki sebelumnya, seperti:

Baca juga: Kenali Tahap Perkembangan Anak Usia 0-5 Tahun

• merangkak
• berjalan
• berkomunikasi
• menggunakan tangan.

Gangguan ini umumnya menyerang anak perempuan.

Gejala

Beberapa anak dengan sindrom Rett terpengaruh secara lebih parah dibandingkan yang lain.

Selain itu, gejala pertama dapat muncul di usia yang bervariasi pada tiap penderitanya.

Seorang anak mungkin tidak memiliki seluruh gejala yang dapat timbul pada sindrom Rett dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Sindrom Rett diklasifikasikan dalam 4 tahap meskipun gejalanya seringkali tumpang tindih pada tiap tahapannya.

Tahap 1: tanda-tanda awal

Anak akan terlihat normal dan berkembang dengan semestinya. Gejala meliputi:

• tonus otot rendah (hipotonia)
• kesulitan makan
• gerakan tangan yang tidak biasa atau berulang
• gerakan anggota tubuh tersentak-sentak
• keterlambatan perkembangan bicara
• masalah mobilitas, seperti masalah duduk, merangkak, dan berjalan
• kurangnya minat terhadap mainan.

Baca juga: 4 Faktor yang Memengaruhi Tumbuh Kembang Anak

Gejala-gejala ini biasanya dimulai dari 6 hingga 18 bulan selama beberapa bulan, meskipun dapat bertahan selama satu tahun atau lebih.

Tahap 1 seringkali tidak diperhatikan karena perubahan terjadi secara bertahap dan tidak terlihat secara langsung.

Tahap 2: regresi

Dikenal sebagai tahap regresi atau destruktif yang cepat karena anak mulai kehilangan sebagian kemampuannya.

Biasanya berawal antara usia 1 dan 4 tahun dan dapat berlangsung setiap saat dari 2 bulan hingga lebih dari 2 tahun.

Secara bertahap, anak akan mulai bermasalah dengan komunikasi dan bahasa, memori, mobilitas, koordinasi, dan fungsi otak lainnya.

Beberapa karakteristik dan perilaku mirip dengan autisme. Tanda lain dapat meliputi:

• kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan (gerakan tangan berulang)
• lekas marah dan berteriak tanpa alasan jelas
• menarik diri, kehilangan minat pada orang dan menghindari kontak mata
• ketidakstabilan dan kecanggungan saat berjalan
• masalah tidur
• pertumbuhan kepala yang melambat
• kesulitan makan, menelan, terkadang sembelit hingga sakit perut
• pernapasan cepat atau hiperventilasi, menahan napas, atau menelan udara dan menyebabkan perut kembung.

Baca juga: 7 Macam Gangguan Tumbuh Kembang Anak yang Perlu Diwaspadai Orangtua

Tahap 3: plateau

Tahap ketiga sindrom Rett berawal setidaknya pada umur 2 tahun atau selambat-lambatnya 10 tahun. Fase ini dapat berlangsung bertahun-tahun dan banyak anak ‘tertahan’ pada masa ini selama sebagian besar hidup mereka.

Gejala dapat membaik, seperti perbaikan dalam perilaku dengan lebih sedikit lekas marah atau menangis.

Anak juga lebih tertarik pada orang dan lingkungan sekitar serta ada peningkatan terhadap kewaspadaan, rentang perhatian, dan komunikasi.

Cara berjalan juga dapat membaik. Gejala lain meliputi:

• kejang, lebih umum dengan pola pernapasan tidak teratur yang dapat memburuk
• kesulitan menambah atau memertahankan berat badan

Tahap 4: deteroriasi pergerakan

Tahap 4 dapat berlangsung bertahun-tahun atau puluhan tahun.

Gejala utama tahap ini adalah:

• perkembangan kurva tulang belakang (menekuk ke kiri atau kanan), dikenal sebagai skoliosis
• kelemahan otot dan kelenturan (kekakuan abnormal, terutama di kaki)
• kehilangan kemampuan untuk berjalan

Komunikasi, keterampilan bahasa, dan fungsi otak cenderung tidak memburuk selama tahap 4.

Baca juga: 7 Gangguan Tumbuh Kembang Anak yang Perlu Diwaspadai

Gerakan tangan yang berulang dapat berkurang, serta pandangan mata yang membaik.

Kejang juga dapat membaik selama masa remaja dan dewasa awal, meskipun seringkali menjadi masalah seumur hidup untuk ditangani.

Penyebab

Kebanyakan anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X.

Tidak jelas apa yang menyebabkan perubahan genetik tersebut.

Peneliti menduga bahwa gen tunggal dapat memengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam perkembangan.

Meskipun sindrom Rett bersifat genetik, anak-anak hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orang tuanya.

Sebaliknya, kondisi ini terjadi akibat mutasi yang kebetulan terjadi pada DNA.

Saat anak laki-laki mengalami mutasi sindrom Rett, jarang yang dapat bertahan hidup.

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (perempuan berkromosom XX) sehingga penyakit ini menjadi lebih serius dan hampir selalu berakibat fatal.

Diagnosis

Sindrom Rett umumnya didiagnosis berdasarkan gejala dan mengesampingkan gangguan lain yang lebih umum.

Diagnosis sindrom Rett mungkin tidak dibuat selama beberapa tahun karena sindrom ini sangat jarang dan gejalanya cenderung tidak muncul hingga anak berusia antara 6 hingga 18 bulan.

Baca juga: 3 Kategori Stimulasi untuk Bantu Tumbuh Kembang Anak

Tes yang umum digunakan adalah tes darah untuk melihat adanya mutasi genetik.

Komplikasi

Komplikasi pada Sindrom Rett meliputi:

• masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur sigifikan
• kesulitan makan, menyebabkan gizi buruk dan pertumbuhan yang tertunda
• masalah usus dan kantung kemih, seperti sembelit
• penyakit refluks gastroesofageal (GERD)
• inkontinensia usus atau urin dan penyakit kantung empedu
• rasa sakit yang menyertai masalah seperti gangguan pencernaan atau patah tulang
• masalah otot, tulang, dan sendi
• kecemasan dan perilaku bermasalah yang dapat menghambat fungsi sosial
• memerlukan perawatan seumur hidup dan bantuan untuk aktivitas kehidupan sehari-hari
• rentang hidup yang lebih pendek akibat masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Rett, tapi perawatan dapat membantu mengelola gejala.

Penderitanya harus menjalani perawatan ini sepanjang hidup. Beberapa pilihan perawatan meliputi:

• perawatan medis dan pengobatan standar
• terapi fisik
• terapi berbicara
• terapi okupasi
• menjaga nutrisi baik
• terapi perilaku.

Baca juga: Awas, Pertengkaran Orangtua Ganggu Tumbuh Kembang Anak

Terapi dipercaya dapat membantu perkembangan anak, bahkan untuk bersekolah dan belajar interaksi sosial yang lebih baik.

Obat-obatan juga dapat mengatasi beberapa masalah gerakan atau gangguan kejang.