Gejala dan Penyebab Caudal Regression Syndrome pada Anak

KOMPAS.com - Caudal regression syndrome merupakan kelainan bawaan langka yang dapat diidap bayi atau anak sejak masih di dalam rahim.

Mengutip Cleveland Clinic, ditemukan 1-2 kasus caudal regression syndrome dari setiap 100 ribu bayi yang baru lahir di seluruh dunia.

Caudal regression syndrome terjadi ketika bagian bawah tubuh atau caudal tidak berkembang secara normal saat bayi berada dalam kandungan.

Baca juga: 5 Penyebab Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir yang Bisa Terjadi

Bayi yang terlahir dengan caudal regression syndrome dapat mengalami kelainan yang terkait pada bagian bawah (caudal) tubuh, meliputi:

• tulang belakang: mencakup punggung bagian bawah dan tungkai
• kaki
• saluran genitourinaria: mencakup sistem organ dan sistem kemih
• saluran pencernaan
• alat kelamin

Gejala caudal regression syndrome

Gejala caudal regression syndrome ditunjukkan pada kondisi bagian bawah tubuh anak dengan tingkat keparahan dari ringan hingga parah. Berikut beberapa gejala caudal regression syndrome yang perlu Anda tahu.

Gejala pada sistem rangka

Gejala caudal regression syndrome dapat memengaruhi perkembangan tulang anak Anda, antara lain:

1. Sumsum tulang belakang dan tulang belakang bagian bawah atau vertebrata memiliki bentuk yang tidak normal atau tidak terbentuk sama sekali.
2. Adanya kantong berisi cairan yang terletak di punggung, dekat dengan sumsum tulang belakang. Hal ini mengakibatkan area sumsum tulang belakang tidak menutup secara keseluruhan.
3. Kelainan pada tulang belakang di mana tulang melengkung ke samping secara tidak normal atau disebut dengan skoliosis.
4. Tulang pinggul kecil sehingga gerak menjadi terbatas.
5. Dada tidak terbentuk dengan sempurna sehingga menyebabkan masalah pernapasan.
6. Bokong rata atau tepos
7. Posisi kaki katak atau kondisi saat tungkai kaki anak melengkung dan telapaknya terbalik ke arah belakang.
8. Clubfoot atau kelainan yang menyebabkan kaki dan pergelangan kaki bengkok ke dalam.
9. Calcaneovalgus atau kondisi saat kaki si kecil menghadap ke luar dan ke atas, bahkan hingga jari-jari kaki bisa menyentuh tulang kering.

Baca juga: Kelainan Mata pada Balita yang Bisa Jadi Gejala Kanker

Gejala pada organ

Caudal regression syndrome dapat memengaruhi perkembangan dan fungsi sistem ginjal, pencernaan, dan saluran kemih anak Anda. Gejalanya dapat meliputi:

1. Bentuk ginjal yang tidak normal seperti kedua ginjal menyatu atau hanya memilik satu saja. Kondisi ini dapat menyebabkan gagal ginjal.
2. Kesulitan untuk buang air kecil bahkan hingga membutuhkan duplikasi ureter untuk mengalirkan urine dari ginjal ke kandung kemih.
3. Sering mengalami infeksi saluran kemih (ISK)
4. Terjadi ekstrofi kandung kemih atau kelainan kongenital yang membuat kandung kemih berada di luar dinding perut.
5. Kandung kemih tidak berfungsi secara optimal karena saraf kandung kemih tidak mampu mengirimkan sinyal ke otak.
6. Rektum dan lubang anus tidak terbentuk dengan sempurna. Kondisi ini dalam bahasa medis disebut dengan anus imperforata atau atresia ani.
7. Mempengaruhi fungsi organ reproduksi anak. Pada anak laki-laki dapat terjadi hipospadia atau kondisi saat uretra (saluran kencing) tidak berada di ujung penis. Sementara, pada anak perempuan menyebakan kondisi fistula rektovaginal atau kebocoran isi usus yang melewati vagina.
8. Tonjolan di selangkangan atau perut bagian bawah (hernia inguinalis)

Baca juga: Mengenal Vaginal Septum, Kelainan yang Picu Sakit Saat Hubungan Seks

Penyebab caudal regression syndrome

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dapat menyebabkan caudal regression syndrome pada bayi baru lahir, termasuk:

1. Diabetes pada ibu hamil: perubahan kadar glukosa darah dan metabolisme pada bumil akibat penyakit diabetes dapat memengaruhi perkembangan janin di dalam rahim.
2. Perubahan genetik yang memengaruhi lapisan tengah (mesoderm) yang membentuk sistem rangka, urinaria, sistem sirkulasi, dan sistem reproduksi pada bayi di dalam rahim.
3. Kelainan pada arteri perut: arteri bertanggungjawab mengirim darah ke seluruh bagian tubuh. Kelainan pada arteri menyebabkan janin berisiko mengalami caudal regression syndrome karena darah tidak bisa mengalir dengan lancar.
4. Mutasi genetik: perubahan gen selama pembuahan (ketika sel telur dan sperma bertemu), khususnya mutasi genetik pada gen HLXB9 atau VANGL1 meningkatkan risiko caudal regression syndrome pada anak.

Baca juga: Gejala Kelainan Jantung Bawaan pada Bayi, Anak, dan Dewasa