Neurofibromatosis Tipe 1

KOMPAS.com - Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik pada sistem saraf yang memengaruhi bagaimana sel-sel saraf terbentuk dan tumbuh.

Kondisi ini dapat menyebabkan tumor tumbuh di saraf.

Neurofibromatosis dapat bersifat genetik atau akibat mutasi (perubahan) pada gen. Jika memilikinya, gen tersebut dapat diteruskan kepada anak-anak.

Baca juga: Kenali Apa itu Tumor, Jenis, Cara Mencegah

Tumor ini biasanya bersifat jinak, tapi bisa menjadi kanker.

Jenis

Neurofibromatosis mengacu pada beberapa gangguan terkait dengan manifestasi klinis yang tumpang tindih dengan penyebab genetik yang berbeda.

Kondisi ini menyebabkan berbagai jenis tumor jinak atau ganas yang melibatkan saraf pusat atau perifer dan sering menyebabkan makula kulit berpigmen ataupun manifestasi lainnya.

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): disebut juga penyakit von Recklinghausen. Paling umum terjadi (1 dari 2500 hingga 3000 orang). Kondisi ini menyebabkan perubahan kulit dan cacat tulang. Biasanya bermula pada masa kanak-kanak, tapi terdapat kasus saat gejala muncul saaat lahir
• Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): terdapat 10 persen kasus pada 1 dari 35.000 orang. Menyebabkan gangguan pendengaran, telinga berdenging, dan keseimbangan yang buruk. Gejala umumnya bermula pada masa remaja.
• Schwannomatosis: kelainan langka yang diklasifikasikan sebagai neurofibromatosis tipe tiga. Pada 15 persen dari kasus ini bersifat familial dan terkait dengan mutasi gen.Kondisi ini menyebabkan rasa sakit hebat dan berjenis paling langka.

Gejala

Gejala dari NF1 dapat berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Tingkat keparahan kondisi dapat menjadi sangat bervariasi dari orang ke orang.

Dalam kebanyakan kasus, kulit yang terpengaruh menyebabkan gejala seperti:

• tanda lahir yang dikenal sebagai bintik café au lait, yaitu bercak coklat terang atau gelap yang dapat ditemukan di bagian tubuh mana saja
• tumor jinak non-kanker pada kulit atau bagian bawah kulit (neurofibroma)
• kumpulan bintik-bintik di tempat yang tidak biasa, seperti ketiak, selangkangan, dan bawah payudara
• masalah dengan tulang, mata, dan sistem saraf.

Baca juga: Mengenal Fibroma, Benjolan Jinak yang Tumbuh di Jaringan Ikat

Selain itu, masalah kesehatan tertentu sering dikaitkan dengan NF1, seperti kesulitan mempelajari ssuatu.

Pada kasus yang lebih jarang, NF1 dikaitkan dengan jenis kanker yang dikenal sebagai tumor selubung saraf perifer ganas.

Penyebab

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi protein yang disebut neurofibromin (neurofibromin 1).

Gen ini dipercaya dengan peran sebagai penekan tumor.

Pada sekitar 50 persen orang penderita NF1, kelainan tersebut dihasilkan dari mutasi gen yang tejradi karena alasan yang tidak diketahui (mutasi spontan).

Pada orang lain dengan gangguan ini, NF 1 dapat bersifat diturunkan (pola pewarisan dominan autosomal).

Diagnosis

Untuk melakukan diagnosis terhadap neurofibromatosis tipe 1, dokter akan melakukan serangkaian tes, termasuk:

• pemeriksaan fisik
• X-Ray
• CT scan
• MRI scan
• biopsi neurofibroma kulit
• tes mata.

Baca juga: Bagaimana Diabetes Memicu Kerusakan Saraf?

Perawatan

Saat ini, tidak ada obat khusus untuk NF1. Perawatan melibatkan pemantauan ruitn dan mengobati masalah apapun yang timbul.

Perawatan dapat meliputi:

• operasi: untuk mengangkat tumor dan mengobati masalah dengan tulang
• obat: mengontrol kondisi sekunder, seperti tekanan darah tinggi
• fisioterapi
• dukungan psikologis
• manajemen nyeri.

Pemantauan dan perawatan yang telaten dapat membantu orang dengan neurofibromatosis tipe 1 menjalani kehidupan layaknya orang lain.

Namun, terdapat risiko terhadap mengembangkan masalah serius, seperti jenis kanker tertentu yang dapat mengurangi harapan hidup.