Penyakit Pompe

KOMPAS.com - Penyakit Pompe adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot yang semakin parah dari waktu ke waktu.

Penyakit ini dapat memiliki efek serius pada banyak sistem tubuh.

Penyakit Pompe juga disebut penyakit defisiensi asam maltase dan penyakit penyimpanan glikogen tipe II.

Baca juga: Makanan Enak yang Bisa Stabilkan Gula Darah dan Insulin

Penyebab

Ada tiga jenis penyakit Pompe:

• Onset infantil klasik, muncul dalam beberapa bulan setelah lahir
• Onset infantil non-klasik, muncul pada usia sekitar 1 tahun
• Onset lambat, muncul di kemudian hari dalam kehidupan seorang anak, atau bahkan hingga masa remaja atau dewasa.

Penyakit Pompe terjadi karena mutasi (perubahan) pada gen yang membantu membuat enzim yang disebut alpha-glucosidase.

Enzim ini memecah jenis glukosa yang disebut glikogen. Ketika enzim tidak dibuat dengan benar, glikogen menumpuk di sel-sel tubuh.

Kondisi tersebut menghentikan sel, terutama yang ada di otot tubuh, termasuk jantung.

Gejala

Gejalanya bisa sedikit berbeda, tergantung kapan penyakit itu muncul.

Gejala tipe klasik:

• Otot yang lemah
• Tonus otot buruk
• Pembesaran hati
• Kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan (gagal untuk berkembang)
• Kesulitan bernapas
• Masalah makan
• Infeksi pada sistem pernapasan
• Masalah dengan pendengaran.

Baca juga: Selain Diabetes, Ini 4 Penyakit Akibat Kadar Gula Darah Tinggi

Gejala tipe non-klasik:

• Keterampilan motorik tertunda (seperti berguling dan duduk)
• Otot semakin lemah
• Hati yang sangat besar
• Masalah pernapasan.

Gejala jenis onset lambat:

• Kaki dan batang tubuh semakin melemah
• Masalah pernapasan
• Organ hati yang membesar
• Nyeri otot di area yang luas
• Kehilangan kemampuan untuk berolahraga
• Sering jatuh atau masalah keseimbangan
• Infeksi paru-paru yang sering
• Sesak napas ketika orang tersebut mendorong dirinya sendiri
• Sakit kepala di pagi hari
• Mudah lelah di siang hari
• Kehilangan berat
• Tidak bisa menelan semudah sebelumnya
• Detak jantung tak teratur
• Peningkatan kesulitan mendengar
• Tingkat creatine kinase (CK) yang lebih tinggi.

Diagnosis

Tes seperti studi tidur, tes pernapasan untuk mengukur kapasitas paru-paru, dan elektromiografi (tes yang mengukur seberapa baik otot bekerja) dapat digunakan untuk diagnosis.

Baca juga: 10 Penyebab Gula Darah Tinggi pada Orang Bukan Penderita Diabetes

Sampel darah diambil dan enzim dalam darah juga dapat dievaluasi dan dihitung. Konfirmasi dilakukan melalui tes DNA.

Tes lainnya meliputi:

• Pengecekan riwayat pasien dan keluarga secara lengkap
• Tes pernapasan untuk mengukur kapasitas paru-paru (tes fungsi paru)
• Elektromiografi dan MRI
• Studi jantung, seperti sinar-X, elektrokardiogram, dan ekokardiogram
• Studi tidur.

Diagnosis prenatal dapat dilakukan untuk wanita hamil yang berisiko.

Perawatan

Terapi penggantian enzim (ERT) adalah pengobatan yang disetujui untuk semua pasien penyakit Pompe.

Obat alglucosidase alfa juga dapat diberikan secara intravena (melalui pembuluh darah pasien).

Obat tersebut adalah enzim rekayasa genetika yang bertindak seperti enzim alfa glukosidase asam alami.

Tim spesialis (dokter jantung, terapis pernapasan, ahli saraf, dan lainnya) dapat mengobati gejala dan menawarkan perawatan suportif bagi mereka yang menderita penyakit Pompe.

Segera cari bantuan medis jika gejala penyakit Pompe terlihat.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, bayi dengan penyakit Pompe akan meninggal.

Baca juga: 10 Cara Mengontrol Gula Darah Tetap Stabil yang Baik Dilakukan

Banyak orang dengan penyakit Pompe memiliki masalah pernapasan, masalah jantung, dan hampir semuanya mengalami kelemahan otot.

Kebanyakan orang harus menggunakan oksigen dan kursi roda di beberapa titik.

Pencegahan

Karena ini adalah penyakit genetik, saat ini penyakit Pompe tidak dapat dicegah.

Konsultasikan dengan tim spesialis untuk perawatan lebih lanjut.