Porfiria

KOMPAS.com - Porfiria mengacu pada sekelompok gangguan yang dihasilkan dari penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin dalam tubuh.

Porfirin sangat penting untuk fungsi hemoglobin, mengikat zat besi, dan membawa oksigen ke organ dan jaringan.

Namun, porfirin tingkat tinggi dapat menyebabkan masalah yang signifikan.

Baca juga: Apa itu Hemoglobin (Hb)?

Penyebab

Biasanya, tubuh membuat heme dalam proses yang panjang. Porfirin dibuat selama beberapa langkah dari proses ini.

Orang dengan porfiria kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk proses ini.

Hal tersebut menyebabkan jumlah porfirin yang tidak normal atau bahan kimia terkait menumpuk di dalam tubuh.

Ada banyak bentuk porfiria yang berbeda. Jenis yang paling umum adalah porfiria cutanea tarda (PCT).

Nama-nama spesifik dari delapan jenis porfiria adalah:

• Porfiria defisiensi delta-aminolevulinate-dehydratase
• Porfiria intermiten akut
• Koproporfiria herediter
• Porfiria bervariasi
• Porfiria eritropoietik kongenital
• Porfiria cutanea tarda
• Porfiria hepatoeritropoitik
• Protoporfiria eritropoietik.

Dokter mengklasifikasikan porfiria dalam beberapa cara berbeda.

Selain mendefinisikan berdasarkan masing-masing jenis tertentu, dokter juga mengklasifikasikan porfiria dalam dua kategori besar:

Baca juga: 4 Jenis Makanan Penambah Hemoglobin (Hb) Darah

• Porfiria akut , Onsetnya cepat, gejala berlangsung dalam waktu singkat, tetapi mungkin kembali dari waktu ke waktu. Paling sering, porfiria akut mempengaruhi sistem saraf
• Porfiria kulit, hanya kulit yang terkena.

Obat-obatan, infeksi, alkohol, dan hormon seperti estrogen dapat memicu serangan jenis porfiria tertentu.

Porfiria juga dapat diturunkan melalui keluarga.

Gejala

Gejala porfiria bervariasi tergantung pada jenisnya. Gejala berkisar dari ringan hingga berat.

Beberapa orang dengan porfiria tidak memiliki gejala. Dalam beberapa kasus, gejala dapat mengancam jiwa kecuali diobati.

Orang mengalami jenis porfiria kulit sering mengalami gejala berikut:

• Kepekaan yang berlebihan terhadap sinar matahari
• Gatal
• Pembengkakan kulit yang terkena sinar matahari
• Lecet, lecet pada kulit, erosi kulit
• Bekas luka di area kulit yang terpapar sinar matahari menyebabkan kulit rapuh.

Porfiria akut dapat menyebabkan gejala yang mempengaruhi sistem saraf.

Gejala-gejala ini umumnya terjadi secara tiba-tiba dan biasanya berlangsung dalam waktu yang singkat. Gejala porfiria akut meliputi:

• Nyeri di perut, dada, lengan, kaki, atau punggung
• Mual atau muntah
• Konstipasi (kesulitan buang air besar)
• Retensi urin (ketidakmampuan untuk mengosongkan kandung kemih sepenuhnya)
• Perubahan status mental, termasuk kebingungan dan halusinasi
• Kejang
• Kelemahan otot.

Baca juga: Memahami Gejala Hemoglobin Rendah dan Cara Mengatasinya

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Setelah itu, tes darah dan urine dapat mengungkapkan masalah ginjal atau masalah lain.

Beberapa tes lain yang mungkin dilakukan meliputi:

• Gas darah
• Panel metabolisme yang komprehensif
• Kadar porfirin dan kadar bahan kimia lain yang terkait dengan kondisi ini (diperiksa dalam darah atau urin)
• USG perut
• Urinalisis.

Perawatan

Beberapa obat yang digunakan untuk mengobati serangan porfiria akut melputi:

• Hematin yang diberikan melalui vena (intravena)
• Obat nyeri
• Propranolol untuk mengontrol detak jantung
• Obat penenang.

Perawatan lain ialah:

• Suplemen beta-karoten untuk mengurangi fotosensitifitas
• Klorokuin dalam dosis rendah untuk mengurangi kadar porfirin
• Cairan dan glukosa untuk meningkatkan kadar karbohidrat, yang membantu membatasi produksi porfirin
• Penghapusan darah (phlebotomy) untuk mengurangi kadar porfirin.

Baca juga: 6 Cara Menaikkan Hb (Hemoglobin) pada Ibu Hamil

Tergantung pada jenis porfiria yang dialami, penyedia layanan kesehatan biasanya akan meminta pasien untuk:

• Hindari semua alkohol
• Hindari obat-obatan yang dapat memicu serangan
• Hindari melukai kulit
• Hindari sinar matahari sebanyak mungkin dan gunakan tabir surya saat berada di luar
• Makan diet tinggi karbohidrat.

Dapatkan bantuan medis segera setelah memiliki tanda-tanda serangan porfiria akut.

Bicaralah dengan dokter tentang risiko penyakit jika memiliki riwayat panjang sakit perut yang tidak terdiagnosis, masalah otot dan saraf, dan kepekaan terhadap sinar matahari.

Komplikasi

Komplikasi porfiria antara lain:

• Koma
• Batu empedu
• Kelumpuhan
• Kegagalan pernapasan (karena kelemahan otot dada)
• Bekas luka pada kulit.

Pencegahan

Karena mutasi genetik menyebabkan sebagian besar jenis porfiria, kelainan ini tidak dapat dicegah.

Namun, semua orang bisa menghindari pemicu yang bisa menimbulkan gejala.

Baca juga: 4 Cara Meningkatkan Hemoglobin dalam Darah

Pemicu ini termasuk merokok, konsumsi alkohol, dan paparan sinar matahari.

Beberapa obat-obatan juga perlu dihindari, seperti barbiturat, obat penenang, pil KB, dan obat penenang.