Epidermolisis Bulosa

KOMPAS.com - Epidermolisis bulosa (EB) adalah sekelompok penyakit langka yang menyebabkan kulit menjadi rapuh dan melepuh.

Lepuh dapat muncul sebagai respons terhadap cedera ringan, bahkan dari panas, gesekan, goresan, atau pita perekat.

Dalam kasus yang lebih parah, lebuh dapat terjadi di dalam tubuh, seperti lapisan mulut atau perut.

Baca juga: Kulit Melepuh

Umumnya, sebagian besar jenis epidermolisis bulosa bersifat diwariskan. Kondisi ini biasanya muncul pada masa bayi atau anak usia dini.

Beberapa orang tidak mengembangkan tanda dan gejala hingga remaja atau dewasa awal.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, meskipun yang bersifat ringan dapat membaik seiring bertambahnya usia.

Perawatan berfokus untuk merawat lecet yang ada dan mencegah yang baru.

Jenis

Terdapat banyak bentuk dari epidermolisis bulosa mulai dari ringan hingga berat.

Empat jenis utama epidermolisis bulosa klasik adalah sebagai berikut.

• EB simpleks: bentuk paling umum. Kulit terbelah dan membentuk lepuh di lapisan paling atas kulit. Terdapat berbagai jenis EB simpleks yang semuanya dapat terlihat sangat berbeda
• EB jungsonal: bersifat langka, lepuh terbentuk di antara lapisan paling atas dan paling dalam kulit. Kerusakan bersifat lebih dalam dibandingkan EB simpleks
• EB distrofik: terjadi kerapuhan kulit dan lepuh terjadi di lapisan dalam kulit. Istilah ‘distrofik’ mengacu pada jaringan parut yang terjadi setelah penyembuhan lepuh dan erosi
• Sindrom Kindler: juga bersifat langka, lepuh terjadi di berbagai tingkat kulit. Terdapat sensitivitas kulit terhadap matahari sehingga menimulkan bintik luas dan perubahan kerusakan akibat sinar matahari (poikiloderma) dapat berkembang pada kulit seiring waktu.

Baca juga: Pemfigoid Bulosa

Gejala

Tanda dan gejala pada epidermolisis bulosa dapat bervariasi, tergantung pada jenisnya.

Gejala umum pada seluruh jenis epidermolisis bulosa, yaitu:

• kulit mudah melepuh
• lecet di tangan dan telapak kaki
• kulit menebal yang mungkin terluka dan berubah warna seiring waktu
• penebalan kulit dan kuku yang tidak berbentuk
• jaringan parut dan rambut rontok
• kulit tampak tipis
• benjolan kulit putih kecil atau jerawat
• masalah gigi, seperti kerusakan gigi dari enamel yang tidak terbentuk dengan baik
• kesulitan menelan
• kulit gatal dan nyeri.

Penyebab

Epidermolisis bulosa biasanya bersifat herediter (diturunkan).

Gen penyakit dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang memiliki penyakit (pewarisan autosomal dominan) atau dari kedua orang tua (warisan resesif autosomal).

Selain itu, jmutasi baru pada orang yang terkena juga dapat diturunkan.

Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan di bawahnya (dermis).

Area pertemuan lapisan disebut membran basal. Berbagai jenis epidermolisis bulosa sebagian besar ditentukan oleh lapisan mana lepuh terbentuk.

Baca juga: 10 Manfaat Tomat untuk Kesehatan Kulit

Diagnosis

Epidermolisis bulosa biasanya didiagnosis pada bayi dan anak kecil karena gejalanya dapat terlihat sejak lahir.

Namun, beberapa jenis epidermolisis bulosa yang lebih ringan mungkin tidak terdiagnosis hingga dewasa.

Apabila seorang anak diduga memiliki kondisi ini, dokter akan merujuknya ke spesialis kulit (dermatologis).

Spesialis kulit akan melakukan tes untuk menentukan jenis epidermolisis bulosa yang diderita dan membantu merencanakan penanganan yang tepat.

Dokter juga mungkin akan mengambil sampel kecil kulit (biopsi) untuk dikirim ke laboratorium dan dianalisis.

Komplikasi

Beberapa komplikasi epidermolisis bulosa dapat termasuk:

• infeksi: kulit melepuh rentan terhadap infeksi bakteri
• sepsis: terjadi saat bakteri dari infeksi masif memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh, rentan mengancam jiwa dengan menyebabkan syok dan kegagalan organ
• fusi jari dan perubahan pada persendian: bentuk EB parah dapat menyebabkan penyatuan jari tangan atau kaki, serta pembengkokan sendi yang tidak normal (kontraktur)
• masalah dengan nutrisi: lepuh di mulut dapat membuat sulit makan dan menyebabkan kekurangan gizi dan anemia (seperti kadar zat besi rendah pada darah)
• sembelit: kesulitan buang air besar dapat terjadi akibat lecet yang menyakitkan di daerah anus. Hal ini juga dapat terjadi akibat tidak cukupnya konsumsi cairan atau makanan berserat tinggi, seperti buah-buahan dan sayuran
• masalah gigi: kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan dalam mulut dapat tjeradi pada beberapa jenis epidermolisis bulosa
• kanker kulit: remaja dan orang dewasa dengan jenis epidermolisis bulosa tertentu berisiko tinggi mengembangkan jenis kanker kulit yang dikenal sebagai karsinoma sel skuamosa
• kematian: bayi dengan bentuk parah dari EB jungsional berada pada risiko tinggi infeksi dan kehilangan cairan tubuh dari lepuh yang meluas.

Baca juga: Waspada, Paparan Sinar UV dari Matahari Bisa Picu Kanker Kulit

Kelangsungan hidup anak-anak dengan EB terancam karena lepuhan yang timbul, menghambat kemampuan mereka untuk makan dan bernapas.

Banyak bayi meninggal di masa kanak-kanak.

Perawatan

Tergantung pada jenis EB yang diderita, beberapa tenaga profesional mungkin dapat terlibat dapat merawat anak.

Manajemen EB bertujuan untuk:

• mencegah terik sebanyak mungkin dengan mengurangi gesekan dan melindungi kulit dari trauma dengan alas kaki dan pakaian yang sesuai
• obati luka sesegera mungkin dengan melepuh dan mengoleskan larutan, krim, dan pembalut yang tepat
• mengurangi kemungkinan infeksi dengan perawatan topikal dan sabun tertentu secara teratur
• mengobati infeksi secara tepat dengan antibiotik topikal atau oral
• menjaga nutrisi baik dengan diet seimbang
• mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan dengan perawatan gejala dan obat nyeri yang tepat.