Sindrom Gilbert

KOMPAS.com - Sindrom Gilbert adalah penyakit genetikyang mempengaruhi kemampuan hati dalam memproses bilirubin.

Penderita sindrom Gilbert tidak dapat memproduksi enzim hati yang cukup untuk menjaga kadar bilirubin. Akibatnya, tubuh memiliki kadar bilirubin yang berlebih.

Bilirubin adalah limbah cair berwarna kuning yang muncul secara alami pada empedu saat memecah sel darah merah.

Baca juga: 7 Penyebab Penyakit Kuning yang Bisa Terjadi

Dikarenakan tubuh memiliki kadar bilirubin yang berlebih, menyebabkan mata dan kulit penderita berwarna kuning meski kondisi organ hati normal.

Meskipun demikian, penyakit ini tidak berbahaya karena jumlah bilirubin dalam darah dapat berubah-ubah mengikuti pola hidup.

Penyebab

Melansir Cleveland Clinic, sindrom Gilbert terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1 yang diturunkan dalam keluarga.

Gen UGT1A1 yang sehat, membantu enzim hati untuk memecah bilirubin dan mengeluarkannya dari tubuh.

Hati mengubah bilirubin menjadi bentuk yang dapat larut dalam air agar masuk ke dalam empedu dan akhirnya dikeluarkan dari tubuh melalui air seni atau feses.

Gen penderita sindrom Gilbert menyebabkan bilirubin tidak masuk ke dalam empedu dengan kecepatan normal, melainkan menumpuk di aliran darah.

Penumpukan bilirubin dalam darah menyebabkan munculnya semburat kekuningan pada kulit dan bagian putih mata. 

Bagi pengidapnya, beberapa tindakan di bawah ini berisiko meningkatkan kadar bilirubin dalam darah, diantaranya:

Baca juga: 18 Gejala Penyakit Kuning yang Perlu Dikenali

1. dehidrasi
2. kurang asupan kalori
3. kurang tidur
4. menderita influenza
5. menstruasi (pada wanita)
6. masa pemulihan pascaoperasi
7. stres atau tekanan
8. laki-laki

Gejala

Dilansir dari Mayo Clinic, gejala penyakit ini sering kali muncul saat dewasa.

Gejala sindrom Gilbert yang paling umum adalah adanya semburat kekuningan sesekali pada kulit dan bagian putih mata.

Terdapat beberapa tanda lain yang juga dialami penderita sindrom Gilbert atau penyakit kuning ini, diantaranya:

• urine dan tinja berwarna gelap
• sulit fokus
• pusing
• sakit perut
• diare
• mual
• kelelahan
• nafsu makan menurun
• demam dan menggigil
• nyeri atau timbul rasa tidak nyaman di perut

Baca juga: 6 Penyebab Kuning pada Bayi Baru Lahir

Diagnosis

Dikarenakan penyakit ini merupakan penyakit genetik, sindrom Gilbert muncul sejak lahir. Sindrom Gilbert baru akan terdeteksi saat melakukan tes darah.

Dokter akan melakukan tes darah untuk mengetahui kadar bilirubin dalam darah dan juga uji fungsi hati.

Jika hasil tes menunjukkan kadar bilirubin dalam darah berlebih, tetapi organ hati dapat bekerja secara normal berarti pasien terkena sindrom Gilbert.

Terdapat kasus khusus yang memerlukan tes genetik untuk mendiagnosis sindrom Gilbert.

Perawatan

Penyakit ini umumnya tidak memerlukan pengobatan karena tingkat bilirubin dapat berubah seiring berjalannya waktu.

Penyakit ini juga tidak menimbulkan rasa sakit dan dapat hilang dengan sendirinya. Namun, tidak ada salahnya untuk mengurangi risiko munculnya sindrom Gilbert, seperti:

1. Mengonsumsi makanan sehat dan seimbang
2. Makan secara rutin
3. Hindari diet rendah kalori
4. Belajar mengendalikan rasa stres

Komplikasi

Dilansir dari Mayo Clinic, rendahnya kadar enzim yang memproses bilirubin dapat meningkatkan efek samping pada obat-obatan tertentu.

Baca juga: Kapan Penyakit Kuning pada Bayi Hilang?

Hal ini disebabkan enzim tersebut berfungsi untuk membantu membersihkan obat-obatan ini dari tubuh penderita.

Berikut jenis obat-obatan tersebut:

• Irinotecan, obat kemoterapi kanker
• Beberapa PI (Protease inhibitor) yang digunakan untuk mengobati HIV dan AIDS.

Ketika melakukan pengobatan untuk sindrom Gilbert konsultasikan obat yang diresepkan dengan kondisi tubuh Anda, khususnya yang mengganggu penghancuran sel darah merah.