Fatal Familial Insomnia

KOMPAS.com - Tidur menjadi istirahat terbaik bagi tubuh dan dapat mengembalikan energi untuk kembali beraktivitas esok harinya.

Penting bagi semua orang dari segala kalangan usia, untuk memiliki tidur yang berkualitas, yakni tidur dalam waktu yang cukup sekitar 7 sampai 8 jam sehari.

Tidur yang berkualitas juga ditandai dengan adanya pola tidur teratur, seperti mulai tidur pukul 9 malam dan bangun pada pukul 6 pagi.

Baca juga: 4 Cara Mengatasi Insomnia selama Awal Kehamilan

Akan tetapi, tidak semua orang dapat tidur dengan nyenyak, tenang, dan berkualitas seperti penjelasan di atas.

Tidak sedikit orang mengalami permasalahan dalam tidurnya, seperti misalnya:

1. sulit tidur
2. merasa tidak tenang saat tidur
3. mengigau
4. melakukan gerakan fisik berlebihan saat tertidur

Beberapa kondisi tersebut bukanlah hal yang wajar dialami orang normal ketika sedang tertidur sebab saat tidur tubuh harusnya dilingkupi rasa tenang dan damai.

Maka dari itu, kesulitan tidur dapat menjadi pertanda tubuh mengalami suatu kondisi tertentu atau bahkan dikarenakan suatu penyakit.

Salah satu penyakit yang menyebabkan penderitanya mengalami kesulitan tidur adalah fatal familial insomnia (FFI).

Penyakit FFI adalah penyakit langka akibat kelainan genetik yang menyebabkan masalah tidur dan kerusakan otak yang akhirnya menyebabkan kematian.

Meski ditandai dengan kesulitan tidur atau insomnia, penyakit ini dapat menyebabkan berbagai gejala lain, seperti kejang otot hingga kemunduran fisik dan mental.

Baca juga: 12 Penyebab Insomnia yang Bisa Terjadi

Insomnia adalah kondisi ketika tubuh sulit memulai tidur, sering terbangun tengah malam, atau bangun lebih awal dan susah untuk kembali tidur.

Penyakit FFI termasuk ke dalam kelompok penyakit prion, yakni penyakit yang terjadi akibat penumpukan protein prion pada salah satu lipatan otak.

Gejala

Merangkum Medical News Today, gejala utama penyakit FFI adalah sulit untuk memulai atau untuk tetap tertidur.

Penderita FFI akan mungkin akan mengalami mimpi yang jelas dan kejang otot atau kekakuan.

Gejala kurang tidur dan kerusakan otak dapat memicu berbagai gejala lain, seperti:

• keringat dan air mata berlebihan
• demam
• tekanan darah tinggi
• penurunan berat badan
• disfungsi seksual
• ketidakmampuan untuk mempertahankan suhu tubuh
• kehilangan memori jangka pendek
• kesulitan berpikir dan berkonsentrasi (gangguan kognitif)
• mengalami masalah bicara
• mengalami penglihatan ganda
• gangguan mood atau kecemasan
• sulit menelan
• kejang otot
• kehilangan keseimbangan atau sulit mengoordinasikan gerakan (ataxia)
• halusinasi
• kebingungan parah (delirium)

Baca juga: Olahraga Sebelum Tidur Sebabkan Insomnia, Mitos atau Fakta?

Gejala awal FFI biasanya muncul pada usia sekitar 40 sampai 60 tahun. Gejala awal biasanya ringan, sekadar kesulitan tidur dan masalah dengan pemikiran dan konsentrasi.

Namun, gangguan tersebut semakin berkembang dan dapat sepenuhnya mencegah penderita untuk tidur.

Kematian biasanya terjadi dalam waktu 6 sampai 36 bulan setelah gejala muncul dan umumnya disebabkan karena masalah jantung atau infeksi.

Gejala yang parah dapat menyebabkan koma yang berujung pada kematian.

Penyebab

Merangkum dari Healthline dan Medical News Today, penyakit FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP yang menyebabkan serangan pada talamus.

Talamus adalah bagian otak yang berfungsi sebagai menyampaikan informasi sensorik dan bertindak sebagai pusat persepsi nyeri.

Talamus juga yang mengendalikan siklus tidur manusia dan memungkinkan berbagai bagian otak manusia saling terhubung satu sama lain.

Mutasi gen menyebabkan PRNP menghasilkan protein prion yang salah lipatan yang akhirnya membahayakan sistem saraf, termasuk otak.

Seiring waktu, protein yang salah melipat akan menumpuk di talamus dan menyebabkan gejala FFI berkembang dan menjadi semakin parah.

Mutasi gen PRNP dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif, yang berarti menyebabkan talamus kehilangan sel-sel saraf secara bertahap.

Baca juga: 3 Tips Relaksasi Agar Cepat Tidur Bagi Penderita Insomnia

Mutasi genetik penyebab FFI juga dapat terjadi akibat faktor genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak.

Orang tua dengan mutasi gen PRNP setidaknya memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan mutasi kepada anak mereka.

Diagnosis

Penyakit FFI dapat didiagnosis dengan melakukan wawancara medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang tertentu, seperti:

• Pemeriksaan saat tidur (polisomnografi)
• Positron Emission Tomography (PET), untuk menilai kondisi talamus dan mengevaluasi aktivitas dari talamus di otak
• Pemeriksaan genetik

Perawatan

Sampai saat ini masih belum ditemukan obat atau metode pengobatan yang efektif untuk mengatasi penyakit FFI ini.

Fokus penanganan hanya untuk meredakan gejala dan memberikan kenyamanan bagi penderita FFI.

Beberapa obat yang diberikan dokter untuk meredakan gejala penyakit FFI misalnya adalah obat eszopiclone dan zolpidem untuk membantu penderita tertidur.

Penggunaan obat-obatan tersebut harus dilakukan di bawah pengawasan dokter dan tidak dilakukan dalam jangka panjang karena dapat menyebabkan ketergantungan.

Baca juga: Insomnia: Gejala, Penyebab, Dampak dan Cara Mengobati