Penyakit Hirschsprung

KOMPAS.com - Penyakit Hirschsprung adalah kondisi yang memengaruhi usus besar (kolon) dan menyebabkan masalah dengan buang air besar.

Gangguan ini hadir saat lahir (bawaan) sebagai akibat dari hilangnya sel saraf di otot usus besar bayi.

Tanpa sel saraf ini, otot usus akan terus menerus tegang sehingga usus tidak efektif memindahkan isinya - dan hal ini paling sering terjadi di usus besar. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan kotoran, infeksi dan penyumbatan di usus.

Baca juga: 5 Cara Mengelola Gejala IBS (Sindrom Iritasi Usus Besar)

Bayi baru lahir yang menderita penyakit Hirschsprung biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari setelah lahir.

Dalam kasus ringan, kondisi ini mungkin tidak terdeteksi hingga sampai nanti di masa kanak-kanak.

Dibutuhkan pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang sakit.

Gejala

Gejala yang timbul pada penyakit Hirschsprung bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan kondisi.

Dalam kebanyakan kasus, tanda dan gejala dapat muncul segera setelah lahir. Namun, terdapat kasus tidak terlihat hingga kemudian hari.

Tanda paling jelas pada bayi yang baru lahir dapat berupa tidak adanya feses dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Beberapa gejala lain dapat termasuk:

• perut bengkak
• muntah, termasuk zat hijau atau coklat
• sembelit atau gas yang membuat bayi rewel
• diare
• pengeluaran mekonium yang tertunda (buang air besar pertama bayi baru lahir).

Pada anak yang berusia lebih besar, tanda dan gejalanya, yaitu:

• perut membesar
• sembelit kronis
• tumbuh kembang terhambat.

Baca juga: Apa Penyebab Tumor Usus Besar?

Penyebab

Otot-otot usus dikendalikan oleh sel saraf yang disebut sel ganglion.

Pada penyakit Hirschsprung, sel-sel ganglion ini hilang dari bagian ujung usus, memanjang ke atas dari anus.

Tidak diketahui alasan pasti mengapa sel-sel itu tidak berkembang saat bayi tumbuh di dalam rahim.

Sejumlah gen dikaitkan dengan penyakit Hirschsprung dan terkadang diturunkan dalam keluarga.

Penyakit Hirschsprung juga terkadang merupakan bagian dari kondisi genetik lain yang lebih luas, seperti down syndrome. Namun, kebanyakan kasus tidak.

Diagnosis

Diagnosis dari penyakit Hirschsprung dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik, riwayat medis lengkap pasien dan keluarga, serta identifikasi gejala khas dan berbagai tes khusus.

Melansir Rare Disease, kebanyakan kasus (85 hingga 90 persen) penyakit Hirschsprung ditemukan pada awal masa bayi dengan kegagalan buang air besar pertama (mekonium).

Umumnya, tes diagnostik yang digunakan untuk penyakit ini adalah biopsi hisap rektum dan kontras enema.

Prosedur ini melibatkan pembedahan memotong sampel kecil jaringan yang terkena dan dibawa ke laboraorium untuk dianalisis.

Baca juga: 4 Pola Makan untuk Mencegah Kanker Usus Besar

Tidak adanya sel ganglion dapat menegaskan diagnosis.

Selain itu, beberapa tes lain dapat berupa:

• rontgen perut: untuk melihat jika ada penyumbatan usus
• manometri anorektal: penggunaan balon dan sensor tekanan untuk menilai kesehatan dan fungsi rektum
• kontras atau barium enema: untuk mengetahui seluas apa bagian usus yg tidak memiliki saraf.

Perawatan

Seluruh anak dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan pembedahan. Sebelum operasi, mereka harus:

• berhenti minum susu dan sebagai gantinya menerima cairan yang disuntikkan langsung ke pembuluh darah
• memiliki tabung melewati hidung dan masuk ke perut untuk mengalirkan cairan dan udara yang terkumpul di dalamnya
• buang air besar secara teratur, menggunakan tabung tipis yang dimasukkan ke bagian bawah dan air garam hangat untuk melunakkan dan mengeluarkan feses
• minum antibiotik jika menderita enterokolitis.

Selama memersiapkan diri sebelum operasi, anak mungkin perlu dirawat di rumah sakit.