Sindrom Crigler-Najjar

KOMPAS.com - Sindrom Crigler-Najjar adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu mengubah dan membersihkan bilirubin dengan sebagaimana mestinya.

Bilirubin adalah pigmen empedu oranye-kuning yang merupakan produk sampingan dari kerusakan alami (degenerasi) sel darah merah tua atau.

Biasanya, bilirubin yang dibuat dalam proses ini diubah dari bentuk tidak terkonjugasi menjadi bentuk yang dapat dilarutkan dalam air dan dikeluarkan dari tubuh (bilirubin terkonjugasi).

Baca juga: 7 Penyebab Penyakit Kuning yang Bisa Terjadi

Penyebab

Enzim mengubah bilirubin menjadi bentuk yang dapat dengan mudah dikeluarkan dari tubuh.

Sindrom Crigler-Najjar terjadi ketika enzim ini tidak bekerja dengan benar. Tanpa enzim ini, bilirubin dapat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan:

• Penyakit kuning (perubahan warna kuning pada kulit dan mata)
• Kerusakan pada otak, otot, dan saraf.

Tipe I Crigler-Najjar adalah bentuk penyakit yang dimulai lebih awal. Sementara sindrom Crigler-Najjar tipe II dapat dimulai di kemudian hari.

Sindrom ini merupakan penyakit yang diturunkan dari keluarga.

Gejala

Gejala sindrom Crigler-Najjar meliputi:

• Kebingungan dan perubahan pemikiran
• Penyakit kuning (jaundice)
• Kelesuan
• Nafsu makan yang buruk
• Muntah.

Diagnosis

Tes fungsi hati untuk diagnosis sindrom Crigler-Najjar meliputi:

Baca juga: 18 Gejala Penyakit Kuning yang Perlu Dikenali

• Bilirubin terkonjugasi (terikat)
• Kadar bilirubin total
• Bilirubin tak terkonjugasi (tidak terikat) dalam darah
• Uji enzim
• Biopsi hati.

Perawatan

Perawatan ringan seperti fototerapi diperlukan sepanjang hidup pasien setelah mengidap sindrom ini.

Namun fototerapi tidak bekerja dengan baik setelah usia 4 tahun, karena kulit yang menebal menghalangi cahaya.

Transplantasi hati dapat dilakukan pada beberapa orang dengan penyakit tipe I.

Transfusi darah dapat membantu mengontrol jumlah bilirubin dalam darah.

Senyawa kalsium kadang-kadang digunakan untuk menghilangkan bilirubin di usus.

Obat fenobarbitol juga dapat digunakan untuk mengobati sindrom Crigler-Najjar tipe II.

Carilah konseling genetik jika berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga sindrom Crigler-Najjar.

Hubungi penyedia layanan kesehatan apabila melihat penyakit kuning yang tidak kunjung hilang.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi sindrom Crigler-Najjar meliputi:

Baca juga: Kapan Penyakit Kuning pada Bayi Hilang?

• Kerusakan otak yang disebabkan oleh penyakit kuning (kernikterus)
• Kulit/mata kuning kronis.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan bagi orang dengan riwayat keluarga sindrom Crigler-Najjar yang ingin memiliki anak.

Tes darah dapat mengidentifikasi orang yang membawa variasi genetik.