Mengenal Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

KOMPAS.com - Salah satu jenis penyakit kelainan darah turunan thalasemia yang perlu diwaspadai adalah thalasemia mayor.

Dalam dunia kesehatan, thalasemia mayor juga dikenal sebagai thalasemia beta.

Dilansir dari MedicineNet, thalasemia tidak hanya merujuk pada suatu penyakit.

Lebih dari itu, thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dan bersifat sangat kompleks karena memengaruhi produksi hemoglobin.

Baca juga: Apa itu Penyakit Thalasemia?

Seperti diketahui, hemoglobin adalah protein sel darah merah yang memungkinkan darah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Thalasemia pada anak bisa terjadi lantaran si kecil mewarisi gen thalasemia dari orangtuanya.

Melansir Kid’s Health, penderita thalasemia beta mayor umumnya memiliki gejala anemia yang parah.

Mereka membutuhkan transfusi darah secara teratur seumur hidup dan perawatan medis lainnya.

Baca juga: 18 Jenis Kelainan Jantung Bawaan

Gejala thalasemia mayor

Anak yang terlahir dengan thalasemia beta mayor kemungkinan tidak menunjukkan gejala penyakit spesifik saat lahir.

Tapi, masalah kesehatan baru terlihat dalam rentang waktu dua tahun pertama kehidupan. Gejala thalasemia mayor mirip dengan anemia, antara lain:

• Kelelahan
• Sesak napas
• Detak jantung cepat
• Kulit pucat
• Kulit dan mata menguning
• Lesu atau murung
• Tumbuh kembang lambat

Baca juga: 8 Penyebab Kelainan Jantung Bawaan yang Perlu Diwaspadai

Komplikasi thalasemia mayor

Pengidap thalasemia beta mayor biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh.

Hal itu dipengaruhi penyakit kelainan darah sekaligus transfusi darah berulang.

Zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Selain penumpukan zat besi, pengidap thalasemia beta mayor juga rentan terkena masalah kesehatan, seperti:

• Kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan di sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat)
• Limpa bengkak karena organ perlu bekerja lebih keras dari kondisi normal
• Infeksi

Baca juga: Kenali Apa Itu Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir

Penyebab thalasemia mayor

Hemoglobin yang normal terdiri atas dua protein alfa dan dua protein beta. Perubahan gen atau mutasi protein alfa menyebabkan thalasemia alfa. Sedangkan perubahan gen protein beta menyebabkan thalasemia beta.

Pada thalassemia beta mayor, perubahan gen menyebabkan ketidakseimbangan protein hemoglobin.

Ketidakseimbangan tersebut bisa memicu anemia karena:

• Sel darah merah rusak lebih cepat dari biasanya
• Produksi sel darah merah sedikit
• Produksi hemoglobin sedikit

Ketidakseimbangan tersebut juga menyebabkan masalah kesehatan pada tulang, sumsum tulang, dan organ lainnya.

Baca juga: 8 Macam Kelainan pada Tulang Manusia yang Perlu Diwaspadai

Penderita thalasemia mewarisi gen thalasemia dari orangtuanya. Anak yang mewarisi gen thalasemia dari salah satu orangtuanya berpotensi mengalami thalasemia minor.

Sedangkan anak yang mewarisi kedua gen thalasemia (satu gen dari masing-masing orangtuanya) rentan mengalami thalasemia mayor.

Penyakit thalasemia mayor bisa dideteksi sejak janin di dalam kandungan. Atau, lewat tes darah setelah bayi lahir.

Penderita penyakit thalasemia mayor membutuhkan perawatan medis seumur hidup.

Yakni dengan transfusi darah rutin setiap dua sampai empat minggu dan minum obat untuk menghilangkan zat besi berlebihan dari tubuh.