Hemokromatosis

KOMPAS.com - Tubuh memerlukan zat besi untuk menghasilkan hemoglobin yang mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh.

Namun, ketika kadar zat besi di dalam tubuh terlalu berlebihan maka akan menimbulkan penyakit yang disebut hemokromatosis.

Zat besi didapatkan tubuh dari makanan yang dikonsumsi. Namun, hemokromatosis menyebabkan tubuh menyerap zat besi secara berlebihan.

Baca juga: Apa itu Hemoglobin (Hb)?

Tidak hanya menyerap zat besi secara berlebihan, hemokromatosis juga menyebabkan zat besi tidak dapat dikeluarkan dari dalam tubuh.

Hal ini dikarenakan hemokromatosis menyebabkan zat besi tersimpan di dalam organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan persendian.

Apabila tidak segera ditangani, hemokromatosis dapat menyebabkan kerusakan organ akibat penumpukan zat besi yang terjadi secara terus-menerus.

Gejala

Melansir Johns Hopkins Medicine, banyak penderita hemokromatosis yang tidak merasakan gejala apa pun hingga penderita berusia 50 tahun.

Pada wanita, gejala hemokromatosis biasanya muncul sekitar 10 tahun setelah menopause karena kelebihan zat besi akan dikeluarkan melalui darah haid.

Beberapa gejala awal dari hemokromatosis, meliputi:

• Tubuh merasa lelah dan lemas (fatigue)
• Warna kulit menjadi keabuan
• Bulu badan rontok
• Impotensi dan gairah seks menurun
• Nyeri sendi
• Linglung.

Baca juga: Berbagai Manfat dan Efek Samping Zat Besi

Apabila terus berlanjut, hemokromatosis dapat menimbulkan gejala yang lebih spesifik sesuai dengan organ yang terkena, seperti:

• Jantung, menyebabkan aritmia (detak jantung lebih cepat) atau gagal jantung
• Hati, menyebabkan fibrosis, sirosis dan kanker hati
• Pankreas, menyebabkan diabetes mellitus
• Alat kelamin, menyebabkan impotensi.

Penyebab

Dirangkum dari Mayo Clinic dan Healthline, terdapat dua jenis hemokromatosis yang dibedakan berdasarkan penyebabnya, yakni:

Hemokromatosis primer (hemokromatosis klasik)

Merupakan jenis hemokromatosis yang disebabkan oleh faktor genetik, salah satunya karena mutasi gen HFE atau gen hemokromatosis.

Gen HF atau gen hemokromatosis memiliki dua jenis, yaitu C282Y dan H63D. Gen tersebut berperan untuk mengontrol kadar zat besi yang diserap dari makanan.

Terdapat dua pola waris hemokromatosis, antara lain:

1. Seseorang yang mewarisi 2 gen abnormal dari masing-masing orang tua
   Seseorang dengan kondisi ini kemungkinan besar akan mengalami hemokromatosis dan dapat mewariskan gen abnormal kepada anak mereka.
2. Seseorang yang hanya mewarisi 1 gen abnormal
   Kondisi ini tidak menyebabkan orang tersebut mengalami hemokromatosis, tetapi mereka dapat menurunkan gen abnormal kepada anaknya.

Baca juga: 12 Makanan yang Mengandung Zat Besi Tinggi

Hemokromatosis sekunder

Hemokromatosis sekunder terjadi akibat kondisi medis yang diderita pasien yang menyebabkan zat besi menumpuk di dalam tubuh.

Faktor risiko

Menurut National Health Service, beberapa kondisi yang meningkatkan risiko seseorang mengalami hemokromatosis, yakni:

1. Penyakit hati kronis
2. Menjalani transfusi darah secara rutin, seperti akibat menderita anemia sel sabit atau talasemia
3. Konsumsi minuman beralkohol secara berlebihan
4. Mengonsumsi suplemen untuk meningkatkan zat besi dalam tubuh
5. Gagal ginjal kronis, yang menyebabkan penderita cuci darah (dialisis).

Diagnosis

Mengutip WebMD, hemokromatosis cukup sulit didiagnosis karena gejala yang muncul serupa dengan berbagai kondisi medis lainnya.

Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu memastikan diagnosis hemokromatosis, meliputi:

Baca juga: Apa itu Zat Besi?

1. Anamnesis
   Dokter akan menanyakan gejala yang dirasakan dan riwayat kesehatan keluarga pasien, terutama yang menderita hemokromatosis.

2. Pemeriksaan fisik
   Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama pada daerah perut, untuk mendeteksi pembengkakan pada organ hati dan limpa.

3. Pemeriksaan darah
   Pemeriksaan ini dilakukan untuk memeriksa kadar zat besi dengan melihat tingkat saturasi transferrin dan feritin serum.
   Saturasi transferrin menunjukkan jumlah zat besi yang terikat pada transferrin atau protein yang membawa zat besi dalam darah.
   Sedangkan ferritin serum, merupakan protein dalam tubuh yang berfungsi untuk mengikat zat besi.
   Apabila hasil pemeriksaan menunjukkan kadar zat besi lebih tinggi dari yang seharusnya maka dokter akan melakukan tes genetik.
   Tes genetik dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi gen yang menyebabkan hemokromatosis.

4. Biopsi hati
   Pada pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel kecil dari organ hati yang kemudian akan diperiksa lebih lanjut di laboratorium.
   Biopsi hati membantu dokter memastikan bahwa pasien mengalami kerusakan hati.

5. MRI
   Merupakan tes pencitraan dengan menggunakan magnet dan gelombang radio untuk mengambil gambar organ.

Baca juga: Kenali Kegunaan Zat Besi bagi Perempuan yang Sedang Menstruasi

Perawatan

Melansir dari Mayo Clinic, pengobatan hemokromatosis bertujuan untuk membuat kadar zat besi kembali normal melalui prosedur yang disebut phlebotomy.

Phlebotomy merupakan prosedur yang dilakukan dengan mengeluarkan darah melalui pembuluh darah di lengan, seperti melakukan donor darah.

Jumlah darah yang dikeluarkan pun tergantung pada usia, kesehatan pasien secara keseluruhan, dan tingkat keparahan kondisi.

Pada awalnya, penderita mungkin melakukan prosedur ini sebanyak satu atau dua kali dalam seminggu.

Setelah kadar zat besi kembali normal maka prosedur phlebotomy mungkin akan dilakukan lebih jarang dari biasanya, misalnya setiap dua atau tiga bulan sekali.

Prosedur phlebotomy tidak dapat menyembuhkan sirosis atau nyeri sendi, tetapi dapat memperlambat keparahan kedua kondisi tersebut.

Namun, apabila pasien hemokromatosis tidak dapat menjalani prosedur phlebotomy akibat menderita kondisi lain, seperti anemia maka dokter akan merekomendasikan obat.

Dokter akan meresepkan obat yang disebut chelating drug, untuk mengurangi kadar zat besi berlebih dalam tubuh.

Obat tersebut dapat diberikan melalui suntikan ataupun secara oral, seperti tablet atau pil.

Chelating drug akan mengikat kelebihan zat besi dan membantu tubuh untuk mengeluarkan zat besi melalui urine atau feses.

Baca juga: 10 Gejala Penyakit Hati yang Perlu Diwaspadai

Selain melakukan prosedur phlebotomy, penderita hemokromatosis juga dapat melakukan penyesuaian berikut guna mencegah komplikasi:

• Hindari suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi
• Hindari atau batasi konsumsi suplemen yang mengandung vitamin C karena vitamin C dapat meningkatkan penyerapan zat besi
• Hindari konsumsi alkohol
• Hindari konsumsi ikan mentah dan kerang.

Komplikasi

Dirangkum dari Healthline dan Medical News Today, hemokromatosis dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut:

1. Penyakit pada hati, seperti gagal hati, kanker hati, atau sirosis hati yang membuat pasien perlu melakukan transplantasi hati
2. Kerusakan pankreas, dapat menyebabkan diabetes
3. Radang sendi, osteoarthritis, dan osteoporosis
4. Gangguan pada jantung, seperti aritmia atau detak jantung tidak teratur dan gagal jantung
5. Perubahan warna kulit dari normal menjadi cokelat kekuningan
6. Masalah pada sistem endokrin atau sistem hormon, seperti hipertiroidisme atau hipogonadisme
7. Penyakit pada sistem reproduksi, seperti disfungsi ereksi dan ketidakteraturan siklus menstruasi
8. Penyakit kantung empedu
9. Depresi.

Baca juga: Bagaimana Kolesterol Tinggi Bisa Menyebabkan Penyakit Liver?

Pencegahan

Menurut Johns Hopkins Medicine, seseorang yang berisiko terkena penyakit ini dapat melakukan pemeriksaan rutin agar penyakit dapat diketahui lebih awal.

Dengan begitu, dokter dapat menangani penyakit tersebut lebih cepat sebelum kondisi semakin parah.

Selain itu, seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemokromatosis, sebaiknya melakukan tes darah guna mendeteksi penyakit ini lebih awal.