Sindrom Patau

KOMPAS.com - Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka serius yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 13 di beberapa bagian atau seluruh sel tubuh.

Kondisi ini juga disebut trisomi 13.

Melansir Mayo Clinic, 9 dari 10 bayi dengan sindrom ini meninggal selama tahun pertama.

Sekitar 1 dari 10 bayi dengan bentuk sindrom yang tidak terlalu parah, seperti trisomi 13 parsial atau mosaik, dapat hidup selama lebih dari satu tahun.

Baca juga: Bikin Kakak Beradik Kurung Diri di Rumah 18 Tahun, Apa Itu Trisomi 9?

Gejala

Bayi dengan sindrom Patau umumnya memiliki berat badan lahir rendah.

Selain itu, mereka biasanya memiliki masalah struktur otak yang juga memengaruhi perkembangan wajah.

Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki:

• mata yang saling berdekatan
• hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang
• bibir atau langit-langit mulut sumbing.

Cacat lahir dari sindrom Patau juga meliputi:

• tangan terkepal
• jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• hernia
• masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• telinga rendah
• kepala kecil (mikrosefali)
• testis tidak turun.

Bayi dengan sindrom ini dapat memiliki berbagai masalah kesehatan dan lebih dari 80 persen tidak bertahan lebih dari beberapa minggu

Penyebab

Setiap sel umumnya mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen bawaan dari orang tua.

Baca juga: Kasus Trisomi 9 Parsial di Sumatera Selatan, Dokter: Pengobatannya Multidisipliner

Namun, bayi dengan sindrom Patau memiliki 3 salinan kromosom 13, ketimbang 2 yang biasa dimiliki orang-orang.

Gangguan ini dapat memengaruhi perkembangan, bahkan keguguran, lahir mati, atau bayi meninggal tidak lama setelah lahir.

Bayi dengan sindrom Patau juga tumbuh lebih lambat di dalam rahim dan memiliki berat badan lahir rendah, bersamaan dengan sejumlah masalah medis serius lainnya.

Sindrom Patau memengaruhi sekitar 1 dari setiap sekitar 5.000 kelahiran. Risiko akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Diagnosis

Selama kehamilan, dokter akan menyarankan jika sang ibu ingin menjalani tes skrining.

Tes skrining dapat memberi tahu jika bayi memiliki peluang lebih tinggi mengalami sindrom Patau.

Sementara itu, tes diagnostik akan mengonfirmasi jika bayi benar-benar menderita sindrom tersebut. Namun, tes ini dapat membawa sedikit risiko pada kehamilan.

Beberapa tanda fisik sindrom patau dapat dilihat selama pemindaian skrining pertengahan kehamilan (kehamilan 18-21) minggu.

Namun, tes skrining, pemindaian, dan tes diagnostik tidak dapat memberi tahu jika bayi menderita sindrom Patau penuh, mosaik, atau sebagian, serta bagaimana bayi terpengaruh.

Komplikasi

Beberapa komplikasi serius dari sindrom Patau, yaitu:

Baca juga: 31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

• kesulitan bernapas
• cacat jantung bawaan
• gangguan pendengaran
• tekanan darah tinggi (hipertensi)
• cacat intelektual
• masalah neurologis
• radang paru-paru
• kejang
• pertumbuhan lambat
• kesulitan makan atau mencerna makanan.

Perawatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau.

Sebagai akibat dari masalah kesehatan parah yang dialami bayi baru lahir dengan sindrom ini, dokter biasanya berfokus untuk meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi dapat menyusu.

Pada beberapa kasus bayi dengan sindrom ini yang bertahan hidup setelah beberapa hari pertama kehidupan, perawatan akan bergantung pada gejala dan kebutuhan spesifik.

Orang tua yang mengalami bayi terdiagnosis sindrom Patau baik sebelum lahir atau tidak lama setelahnya biasanya akan ditawari konseling dan dukungan.