Distrofi Otot

KOMPAS.com - Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot.

Kondisi ini adalah jenis miopati atau penyakit otot rangka.

Seiring waktu, otot menyusut dan menjadi lebih lemah, memengaruhi kemampuan untuk berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari seperti menyikat gigi.

Baca juga: 13 Penyebab Kelemahan Otot yang Perlu Diwaspadai

Penyakit ini juga dapat mempengaruhi jantung dan paru-paru.

Saat ini, tidak ada obat pasti untuk distrofi otot.

Penyebab

Beberapa bentuk distrofi otot merupakan bawaan saat lahir atau berkembang selama masa kanak-kanak.

Beberapa bentuk berkembang kemudian selama masa dewasa.

Ada banyak jenis distrofi otot, yakni:

• Distrofi otot Becker
• Distrofi otot Duchenne
• Distrofi otot Emery-Dreifuss
• Distrofi otot facioscapulohumeral
• Distrofi otot limb-korset
• Distrofi otot okulofaringeal
• Distrofi otot miotonik.

Gejala

Distrofi otot dapat memengaruhi orang dewasa, tetapi bentuk yang lebih parah cenderung terjadi pada anak usia dini.

Gejala bervariasi di antara berbagai jenis distrofi otot.

Semua otot mungkin terpengaruh atau hanya kelompok otot tertentu saja yang terpengaruh, seperti di sekitar panggul, bahu, atau wajah.

Baca juga: 3 Asam Amino Esensial yang Paling Berperan untuk Pertumbuhan Otot

Kelemahan otot perlahan memburuk dan gejalanya dapat meliputi:

• Perkembangan keterampilan motorik otot yang tertunda
• Kesulitan menggunakan satu atau lebih kelompok otot
• Mengiler
• Kelopak mata terkulai (ptosis)
• Sering jatuh
• Kehilangan kekuatan pada otot atau sekelompok otot saat dewasa
• Kehilangan ukuran otot
• Masalah untuk berjalan
• Cacat intelektual.

Diagnosis

Pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan akan membantu penyedia layanan kesehatan menentukan jenis distrofi otot.

Kelompok otot tertentu dipengaruhi oleh berbagai jenis distrofi otot.

Tes biasanya akan menunjukkan:

• Tulang belakang melengkung tidak normal (skoliosis)
• Kontraktur sendi (kaki pengkor, tangan cakar, atau lainnya)
• Tonus otot rendah (hipotonia)
• Beberapa jenis distrofi otot melibatkan otot jantung, menyebabkan kardiomiopati atau irama jantung yang tidak normal (aritmia).

Seringkali, ada kehilangan massa otot (wasting). 

Fenomena ini sulit dilihat karena beberapa jenis distrofi otot menyebabkan penumpukan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar.

Baca juga: 8 Obat Nyeri Otot

Kondisi tersebut disebut pseudohipertrofi.

Biopsi otot dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis. Dalam beberapa kasus, tes darah DNA mungkin diperlukan.

Tes lain yang bisa dilakukan meliputi:

• Tes jantung atau ektrokardiografi (EKG)
• Tes saraf, seperti konduksi saraf dan elektromiografi (EMG)
• Tes urin dan darah, termasuk mengukur tingkat CPK
• Tes genetik untuk beberapa bentuk distrofi otot.

Perawatan

Tidak ada obat pasti yang diketahui untuk mengobati distrofi otot. Tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol gejala.

Terapi fisik dapat membantu menjaga kekuatan dan fungsi otot.

Penyangga kaki dan kursi roda dapat meningkatkan mobilitas dan perawatan diri.

Dalam beberapa kasus, operasi pada tulang belakang atau kaki dapat membantu meningkatkan fungsi.

Kortikosteroid kadang-kadang diresepkan untuk anak-anak dengan distrofi otot tertentu agar membantu berjalan.

Pengidapnya harus aktif, jika tidak ada aktivitas sama sekali, hal ini dapat memperburuk penyakit.

Baca juga: 11 Fungsi Otot pada Manusia

Hubungi dokter segera jika:

• Mengalami gejala distrofi otot
• Memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan distrofi otot dan berencana untuk memiliki anak.

Komplikasi

Distrofi otot akan memengaruhi otot, jantung, dan paru-paru.

Seiring perkembangan penyakit, pengidapnya menjadi lebih rentan terhadap:

• Masalah jantung, seperti aritmia dan gagal jantung
• Infeksi saluran pernapasan, termasuk pneumonia
• Masalah pernapasan
• Kemungkinan tersedak.

Pencegahan

Sayangnya, tidak ada cara pencegahan distrofi otot. 

Lakukan pemeriksaan sebelum kehamilan jika hendak memiliki keturunan, terlebih jika terdapat riwayat keluarga yang mengidap distrofi otot.

Jika menderita penyakit ini, langkah-langkah berikut dapat membantu menjalani kualitas hidup yang lebih baik:

• Makan makanan yang sehat untuk mencegah malnutrisi
• Minum banyak air untuk menghindari dehidrasi dan sembelit
• Berolahragalah sesering mungkin
• Menjaga berat badan yang sehat untuk mencegah obesitas
• Berhenti merokok untuk melindungi paru-paru dan jantung 
• Dapatkan vaksin flu dan pneumonia.

Baca juga: 6 Cara Mudah Atasi Nyeri Otot Setelah Olahraga