Talasemia

KOMPAS.com - Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menggambarkan kondisi tubuh membentuk hemoglobin abnormal.

Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Gangguan tersebut mengakibatkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan mengakibatkan anemia.

Baca juga: Mengenal Talasemia: Jenis, Gejala, dan Penyebabnya

Anemia adalah suatu kondisi saat tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.

Talasemia bersifat herediter. Artinya, setidaknya satu dari orang tua menjadi pembawa kelainan ini.

Penyakit dapat terjadi karena mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Jenis

Terdapat dua jenis talasemia, yaitu minor dan mayor.

Bentuk minor secara relatif bukan merupakan gangguan serius serius. Sementara itu, talasemia mayor yang lebih serius, terdiri dari jenis alfa dan beta.

Pada talasemia alfa, setidaknya satu dari gen globin alfa mengalami mutasi atau kelainan. Pada talasemia beta, gen globin beta terpengaruh.

Masing-masing bentuk talasemia ini memiliki subtipe yang berbeda. Bentuk pasti yang dimiliki seseorang akan memengaruhi tingkat keparahan gejala dan cara penanganan.

Gejala

Tanda dan gejala talasemia dapat meliputi:

• kelelahan
• kelemahan
• kulit pucat atau kekuningan
• deformitas tulang wajah
• pertumbuhan lambat
• pembengkakan perut urine gelap.

Baca juga: Apa itu Hemoglobin (Hb)?

Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir. Dalam beberapa kasus lainnya, gejala baru berkembang selama dua tahun pertama kehidupan.

Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.

Penyebab

Talasemia bersifat genetik dan terjadi saat penderitanya mewarisi gen yang bermutasi dari orang tua dan mengubah hemoglobin.

Jika kedua orang tua mengidap talasemia, kemungkinan besar anaknya akan mewarisinya.

Lalu, jika seseorang mewarisi dua atau lebih salinan gen abnormal dari orang tua, talasemia yang didapatkan mungkin ringan hingga berat, tergantung pada jenis protein yang terpengaruh.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang dari Asia, Afrika, Timur Tengah, dan negara-negara seperti Mediternia, seperti Yunani atau Turki.

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari limpa yang membesar.

Lalu, sampel darah akan dikirim ke laboratorium untuk diuji.

• sel darah merah akan tampak kecil dan berbentuk tidak normal jika dilihat di bawah mikroskop
• hitung darah lengkap (CBC) akan menunjukkan adanya anemia
• tes elektroforesis hemoglobin akan menunjukkan bentuk hemoglobin yang abnormal
• tes analisis mutasi dapat membantu mendeteksi talasemia alfa.

Baca juga: Anemia Sel Sabit

Perawatan

Orang dengan talasemia mayor atau tipe serius lainnya akan membutuhkan perawatan selama hidup.

Perawatan utama yang dapat dilakukan, yaitu:

• transfusi darah: dilakukan secara teratur untuk mengobati dan mencegah anemia; dalam kasus yang parah prosedur ini diperlukan sekitar sebulan sekali
• terapi khelasi: pengobatan dengan obat-obatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh yang menumpuk sebagai akibat dari transfusi darah teratur
• menjaga gaya hidup: makan makanan sehat, melakukan olahraga teratur, tidak merokok atau minum terlalu banyak alkohol.