Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 01/03/2022, 19:00 WIB
Jessica Rosa Nathania,
Resa Eka Ayu Sartika

Tim Redaksi

KOMPAS.com - Treacher Collins Syndrome (TSC) adalah kondisi medis langka yang disebabkan oleh mutasi genetik.

Sindrom Ini memengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain dari wajah dan menyebabkan kelainan pada kepala, wajah, dan telinga.

Baca juga: Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Penyebab 

Berdasarkan Medical News Today, Treacher Collins Syndrome (TSC) disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen berikut:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D.

Mutasi pada gen TCOF1 menyebabkan sindrom pada 90-95 persen orang dengan TCS.

Sedangkan, mutasi pada gen POLR1C atau POLR1D menyumbang sekitar 8 persen orang dengan TCS.

Semua gen ini memainkan peran penting dalam perkembangan awal tulang dan jaringan wajah.

Ketika gen bermutasi, sel-sel tertentu yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan wajah akan hancur dengan sendirinya.

Faktor risiko 

Sekitar 40 persen penderita Treacher Collins Syndrome (TSC) umumnya mewariskan gen dari salah satu atau kedua orang tua.

Selain itu, 60 persen lainnya mengembangkan TCS sebagai akibat dari mutasi baru.

Gejala

Menurut Healthline, anak-anak yang lahir dengan Treacher Collins Syndrome (TSC) mungkin memiliki beberapa atau semua gejala berikut:

Baca juga: Down Syndrome

  • Tulang pipi kecil atau hilang
  • Mata miring ke bawah
  • Kelopak mata cacat
  • Rahang bawah dan dagu kecil
  • Rahang atas kecil
  • Telinga luar yang kecil, hilang, atau tidak pada tempatnya
  • Kelainan pada telinga tengah
  • Langit-langit mulut sumbing.

Komplikasi 

Gejala atau masalah fisik Treacher Collins Syndrome (TSC) dapat menyebabkan komplikasi seperti:

  • Gangguan pernafasan
  • Kesulitan makan
  • Kesulitan mendengar dan berbicara
  • Infeksi mata
  • Keterlambatan kognitif.

Diagnosis

Dilansir dari Healthline, diagnosis Treacher Collins Syndrome (TSC) dilakukan dengan cara berikut:

  • USG yang dilakukan sebelum bayi lahir
  • Pemeriksaan fisik bayi setelah lahir untuk mendeteksi gejala atau ciri-ciri
  • Sinar-X atau CT scan untuk melihat struktur tulang dengan lebih baik
  • Pengujian genetik.

Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Langka Pada Kulit

Selain itu, dokter mungkin ingin anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung untuk diperiksa dan menjalani tes genetik juga.

Prosedur Ini akan mengungkapkan kasus pembawa gen resesif.

Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium untuk mencari mutasi gen.

Perawatan

Treacher Collins Syndrome (TSC) tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikelola.

Rencana perawatan anak Anda akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.

Perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak Anda akan diprioritaskan.

Berdasarkan Healthline, pilihan perawatan TCS meliputi:

  • Terapi wicara
  • Alat bantu dengar
  • Konseling Psikologi
  • Peralatan untuk memperbaiki kesejajaran gigi dan rahang
  • Operasi celah langit-langit, rahang atas, kelopak mata, atau hidung
  • Rekonstruksi rahang bawah dan dagu
  • Perbaikan rongga mata
  • Pembentukan kembali tulang pipi
  • Koreksi saluran telinga
  • Rekonstruksi telinga luar.
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Indeks Penyakit


Terkini Lainnya
Kasus Covid-19 Kembali Naik di Asia, Ini yang Perlu Diketahui soal Varian JN.1 dan Turunannya
Kasus Covid-19 Kembali Naik di Asia, Ini yang Perlu Diketahui soal Varian JN.1 dan Turunannya
Health
Kemenkes: Pengenalan Gejala Penyakit Langka dengan Cek Kesehatan Gratis
Kemenkes: Pengenalan Gejala Penyakit Langka dengan Cek Kesehatan Gratis
Health
Pasangan Thalasemia Minor Sebabkan Thalasemia Mayor pada Anak
Pasangan Thalasemia Minor Sebabkan Thalasemia Mayor pada Anak
Health
Lonjakan Kasus Covid-19 di India: Waspadai Varian Baru yang Lebih Menular
Lonjakan Kasus Covid-19 di India: Waspadai Varian Baru yang Lebih Menular
Health
Keunggulan Ring Jantung Bioadaptor dengan Material Lentur
Keunggulan Ring Jantung Bioadaptor dengan Material Lentur
Health
Kanker Serviks Stadium 4: Pengertian dan Pilihan Pengobatannya
Kanker Serviks Stadium 4: Pengertian dan Pilihan Pengobatannya
Health
Cloud Coffee, Minuman Tren yang Diklaim Menyehatkan: Benarkah?
Cloud Coffee, Minuman Tren yang Diklaim Menyehatkan: Benarkah?
Health
Apakah Pola Makan Berperan Besar Terhadap Terjadinya Stroke? Ini Kata Dokter…
Apakah Pola Makan Berperan Besar Terhadap Terjadinya Stroke? Ini Kata Dokter…
Health
Puasa 16 Jam Selama 3 Bulan Efektif Turunkan Berat Badan Hingga Setahun Kemudian
Puasa 16 Jam Selama 3 Bulan Efektif Turunkan Berat Badan Hingga Setahun Kemudian
Health
Riset FMIPA UI  Buktikan Segel Le Minerale Unggul 100 Persen Cegah Kontaminasi Debu, Bakteri, dan Jamur
Riset FMIPA UI Buktikan Segel Le Minerale Unggul 100 Persen Cegah Kontaminasi Debu, Bakteri, dan Jamur
Health
7 Cara Mengatasi Ngantuk Terus-menerus, Termasuk Makan Sehat
7 Cara Mengatasi Ngantuk Terus-menerus, Termasuk Makan Sehat
Health
Pelawak Sri Sumiarsih Meninggal Akibat Sakit Ginjal, Ini Penyebabnya
Pelawak Sri Sumiarsih Meninggal Akibat Sakit Ginjal, Ini Penyebabnya
Health
Penyakit Genetik Langka yang Bikin Perut Selalu Lapar
Penyakit Genetik Langka yang Bikin Perut Selalu Lapar
Health
Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Dicegah Turun ke Anak, Ini Kata Dokter
Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Dicegah Turun ke Anak, Ini Kata Dokter
Health
Apa Itu HMPV dan Bagaimana Gejalanya? Ini Penjelasan Dokter
Apa Itu HMPV dan Bagaimana Gejalanya? Ini Penjelasan Dokter
Health
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Komentar di Artikel Lainnya
Close Ads
Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com
atau