Down Syndrome

KOMPAS.com - Sindrom Down atau Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya dengan 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya dari ayah.

Namun, penderita Down syndrome memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 21 sehingga mereka memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Baca juga: Sindrom Kallmann

Kelebihan kromosom ini memengaruhi ciri fisik dan kemampuan intelektual penderita Down syndrome.

Pada sebagian kasus, anak yang lahir dengan Down syndrome juga memiliki masalah medis lainnya, seperti penyakit jantung, gangguan pendengaran, atau penglihatan.

Down syndrome merupakan kondisi seumur hidup yang tidak dapat disembuhkan.

Meskipun demikian, perawatan yang tepat dapat membantu penderita Down syndrome tumbuh dengan sehat dan produktif bagi lingkungan.

Gejala

Merangkum Better Health Channel dan Penn Medicine, setiap penderita Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti:

• Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakang kepala datar
• Mata sedikit naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
• Muncul bercak atau bintik-bintik putih pada bagian hitam mata yang disebut Brushfield spot
• Bentuk wajah yang berbeda dari orang normal, seperti tulang hidung yang rata dan telinga yang kecil
• Berat dan tinggi badan lebih rendah dibandingkan rata-rata, seperti berat bayi lahir rendah
• Otot kurang terbentuk dengan sempurna sehingga otot menjadi lemah dan sangat lentur
• Kulit di belakang leher terlihat kendur
• Telapak tangan lebar dengan satu garis tangan
• Mulut kecil
• Tungkai kecil dan jari-jari pendek.

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Perkembangan fisik anak dengan Down syndrome cenderung lebih lambat daripada anak sebayanya yang tidak menderita Down syndrome.

Selain memengaruhi kondisi fisik Down syndrome juga menimbulkan gangguan kognitif dan perilaku anak, di antaranya:

• Perilaku impulsif
• Sulit memecahkan atau mengatasi masalah
• Sulit untuk fokus dan berkonsentrasi
• Kemampuan berpikir dan belajar yang lambat sehingga perkembangan anak dalam membaca, berjalan, dan bicara terhambat.

Penyebab

Melansir dari Healthline, Down syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom akibat adanya satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.

Kromosom atau struktur pembawa informasi genetik, normalnya berpasangan dan diwariskan dari masing-masing orang tua.

Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom.

Pada penderita Down syndrome, kromosom 21 memiliki satu salinan ekstra sehingga menjadi tiga dari yang seharusnya dua.

Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan gangguan pada fisik dan kecerdasan anak.

Faktor risiko

Menurut Mayo Clinic, berikut beberapa kondisi yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan Down syndrome:

Baca juga: Sindrom Patau

1. Hamil di atas usia 35 tahun
2. Salah satu orang tua merupakan seorang pembawa (carrier) Down syndrome di dalam gennya tanpa mereka sadari karena tidak menunjukkan gejala
3. Memiliki anggota keluarga yang menderita Down syndrome atau memiliki riwayat melahirkan bayi dengan Down syndrome.

Diagnosis

Dirangkum dari situs Medical News Today dan WebMD, pemeriksaan rutin selama masa kehamilan dapat mendeteksi apakah bayi mengalami Down syndrome.

Jika janin diduga mengalami Down syndrome maka dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikannya, seperti:

• Tes darah

Pada trimester pertama kehamilan, dokter akan mengukur kadar protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon hCG (human chorionic gonadotropin).

Jika hasil menunjukkan terdapat masalah atau kelainan pada bayi, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan terhadap DNA bayi untuk mendeteksi kelainan kromosom.

Pada trimester kedua, tes darah kembali dilakukan untuk mengukur kadar alpha-protein (AFP) dan hormon estriol.

• USG kehamilan

Ultrasonografi (USG) kehamilan akan dilakukan setiap kali ibu hamil melakukan pemeriksaan kandungan rutin.

Baca juga: Sindrom Reye

Melalui pemeriksaan ini, dokter dapat melihat pertumbuhan janin dan mengukur kadar cairan tulang belakang janin.

Ketika janin semakin berkembang maka pemeriksaan USG dapat membantu menunjukkan beberapa ciri fisik dari Down syndrome.

• Pemeriksaan air ketuban

Pemeriksaan air ketuban atau amniocentesis dapat dilakukan pada trimester kedua guna mengetahui apakah janin memiliki kelainan genetik.

• Chorionic villus sampling (CVS)

Pada pemeriksaan ini dokter akan mengambil sampel jaringan ari-ari atau plasenta untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin.

Pemeriksaan ini dapat dilakukan saat kehamilan memasuki usia 9 sampai 11 minggu.

Perawatan

Mengutip WebMD, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Down syndrome sehingga kondisi ini berlangsung seumur hidup penderita.

Meskipun demikian, terdapat berbagai metode pengobatan yang dapat diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita Down syndrome.

Beberapa pengobatan itu, meliputi:

1. Fisioterapi
2. Terapi okupasi, untuk membantu memudahkan penderita Down syndrome dalam menjalankan aktivitas sehari-hari, seperti makan, berpakaian, dan lainnya
3. Terapi wicara
4. Terapi perilaku, bertujuan agar penderita Down syndrome dapat merespons sesuatu dengan positif
5. Ikut dan aktif dalam komunitas, misalnya YSDI (Yayasan Sindroma Down Indonesia) atau Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS).

Baca juga: Sindrom Crigler-Najjar

Komplikasi

Dirangkum dari Healthdirect dan Mayo Clinic, Down syndrome dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut:

• Kelainan jantung bawaan sehingga memerlukan tindakan operasi
• Gangguan pencernaan, misalnya penyakit celiac
• Sleep apnea, kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome dapat menyebabkan saluran napas tersumbat yang memicu sleep apnea
• Hipotiroidisme atau kekurangan hormon tiroid
• Demensia, penderita Down syndrome berisiko mengalami demensia, terutama penyakit Alzheimer saat berusia 50 tahun
• Gangguan pendengaran
• Gangguan penglihatan, seperti juling dan katarak.

Selain itu, penderita Down syndrome juga lebih rentan mengalami beberapa kondisi berikut:

• Obesitas
• Gangguan endokrin, yaitu jaringan kelenjar yang menghasilkan hormon
• Penyakit autoimun
• Penyakit infeksi, misalnya infeksi telinga
• Leukemia
• Osteoporosis.

Pencegahan

Dilansir dari situs Mayo Clinic, tidak ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah Down syndrome.

Baca juga: Sindrom Sjogren

Namun, seseorang yang berisiko memiliki anak dengan Down syndrome dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui peluang kelainan bawaan yang mungkin diturunkan.