Kompas.com - 01/03/2021, 12:05 WIB

RSCM adalah RS pertama di Indonesia untuk rujukan penyakit langka. Di awal tahun 2000, RSCM mulai menerima rujukan penyakit langka dari berbagai daerah di Tanah Air.

Saat itu, fasilitas laboratorium diagnostic menjadi kendala utama sehingga RSCM harus mengirimkan pemeriksaan ke laboratorium jejaring di Asutralia, Belanda, Amerika, dan Taiwan.

Penyakit langka yang pertama terdiagnosis pasti adalah Glycogen storage disease type IX. Konfirmasi diagnosis ini setelah dilakukan pemeriksaan di Laboratorium Metabolik Erasmus Universiteit Rotterdam, Belanda pada September 2000.

Setelah 20 tahun berjalan ini, ada sekitar 200 pasien penyakit langka telah ditegakkan diagnosisnya.

Berdasarkan catatan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, berikut ini adalah beberapa penyakit langka yang telah ditemukan di Indonesia:

  • Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000
  • Maple Syrup Urin Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:180.000 kelahiran hidup
  • Glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya berkisar 100 orang di seluruh dunia
  • Fenilketonuria

Memperingati hari penyakit langka dengan lluminate Buildings

Sejak tahun 2016, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia rutin mengadakan berbagai rangkaian acara peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia sebagai cara meningkatkan kesadaran bahwa penyakit langka di Indonesia dapat didiagnosis dan ditangani dengan baik.

Pada tahun ini, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia merayakan Hari Penyakit Langka dengan lluminate Buildings.

Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, menjelaskan luminate Buildings dipilih sebagai peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia pada tahun 2021 karena pandemi yang masih terus menghantui masyarakat Indonesia sejak awal 2020.

“Bagi kami Hari Penyakit Langka Sedunia menjadi momen penting untuk dapat sekaligus mengedukasi masyarakat awam mengenai penyakit langka. Namun, karena pandemi Covid-19 yang tidak memungkinkan untuk dilakukan acara secara massal, kami bermaksud tetap merayakan Hari Penyakit Langka Sedunia melalui Illuminate Buildings,” ucap Peni dalam sambutannya.

Illuminate Buildings sendiri dilakukan dengan menerangi Museum Nasional dengan lampu warna-warni khas penyakit langka, yaitu biru, pink, hijau dan ungu pada tanggal 27 hingga 28 Februari 2021.

Menurut Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, kegiatan ini merupakan bagian dari rangkaian acara serupa yang telah dilaksanakan di lebih dari 14 negara lainnya serta telah melibatkan lebih dari 60 monumen nasional di berbagai negara, seperti Colloseum dan Menara Pisa di Italia, Empire State Building di Amerika Serikat dan Burj Khalifa di Uni Emirat Arab.

Baca juga: 3 Penyebab Penyakit Celiac yang Perlu Diwaspadai

 

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Halaman:

Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.