Alkaptonuria

KOMPAS.com - Normalnya, tubuh manusia memiliki kemampuan untuk memecah dan mengeluarkan zat beracun dari dalam tubuh.

Namun, terdapat kondisi yang menyebabkan tubuh tidak dapat menguraikan zat beracun, yaitu alkaptonuria.

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup enzim, yang disebut homogentisate dioxygenase (HGD).

Baca juga: 7 Makanan dan Minuman Penyebab Urine Keruh

Enzim homogentisic dioxygenase (HGD) digunakan untuk menguraikan atau memecah zat beracun dari dalam tubuh yang disebut asam homogentisat.

Ketika tubuh tidak dapat menghasilkan enzim HGD dalam jumlah yang cukup maka terjadi penumpukan asam homogentisat dalam tubuh.

Penumpukan asam homogentisat menyebabkan perubahan warna pada tulang dan tulang rawan, serta menjadi lebih rapuh.

Kondisi ini biasanya juga menyebabkan osteoarthritis atau pengapuran sendi, terutama pada tulang belakang dan persendian besar.

Alkaptonuria menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam saat terpapar udara.

Selain itu, alkaptonuria juga menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penderitanya menjadi tampak kehitaman.

Alkaptonuria merupakan kondisi bawaan langka yang berkembang secara bertahap dan biasanya gejala muncul pada usia akhir 20 hingga awal 30 tahun.

Gejala

Merangkum National Health Service dan Healthline, noda berwarna pada popok bayi dapat menjadi gejala awal dari alkaptonuria.

Selain itu, gejala semakin jelas seiring bertambahnya usia. Urine mungkin mengalami perubahan warna menjadi cokelat gelap atau hitam saat terpapar udara.

Saat berusia 20 hingga 30 tahun, penderita mungkin mengalami gejala osteoarthritis dini, seperti kekakuan atau nyeri kronis pada punggung bawah atau persendian besar.

Baca juga: 10 Penyebab Darah dalam Urine yang Perlu Diwaspadai

Gejala lain dari alkaptonuria, di antaranya adalah:

• Bintik hitam pada bagian berwarna putih mata (sklera)
• Penebalan dan penggelapan pada tulang rawan dan telinga atau disebut ochronosis
• Muncul bintik berwarna kebiruan atau hitam pada kuku, kulit, atau di sekitar kelenjar keringat yang sering terpapar sinar matahari, seperti dahi, pipi, dan ketiak
• Keringat berwarna hitam
• Kotoran telinga berwarna hitam
• Kesulitan bernapas karena tulang dan otot di sekitar paru-paru menjadi kaku
• Katup jantung mengeras, kaku, menjadi rapuh, dan berwarna kehitaman
• Pembuluh darah menjadi kaku dan lemah sehingga rentan mengalami penyakit jantung
• Berisiko tinggi mengalami batu ginjal, batu empedu, dan batu prostat.

Penyebab

Mengutip National Organization of Rare Disorders (NORD), alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD).

Gen HGD merupakan gen yang berperan dalam proses penguraian asam homogentisat.

Mutasi gen HGD menyebabkan terjadi asam homogentisat menumpuk di dalam tubuh dan menimbulkan gejala alkaptonuria.

Alkaptonuria merupakan kelainan genetik langka yang diturunkan secara autosomal resesif.

Hal ini menunjukkan bahwa alkaptonuria terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal (tidak normal) yang sama dari kedua orang tuanya.

Seseorang yang hanya mewarisi gen abnormal tersebut dari salah satu orang tua maka ia akan menjadi carrier (pembawa penyakit) tanpa menunjukkan gejala apa pun.

Baca juga: Warna Urine Bisa Ungkap Kondisi Kesehatan, Kenali Tiap Maknanya

Faktor risiko

Merangkum National Organization of Rare Disorders (NORD) dan Healthline, terdapat beberapa kondisi yang meningkatkan risiko terkena penyakit langka ini, yaitu:

1. Memiliki riwayat keluarga yang mengalami alkaptonuria
2. Baik laki-laki maupun perempuan memiliki potensi yang sama untuk terkena alkaptonuria
3. Hidup di wilayah tertentu
4. Meskipun alkaptonuria merupakan penyakit langka, tetapi kondisi ini lebih sering terjadi di Slovakia, Republik Dominika, dan Jerman.

Diagnosis

Melansir National Organization of Rare Disorders (NORD), berikut beberapa pemeriksaan untuk mendiagnosis alkaptonuria:

1. Pemeriksaan fisik, untuk melihat warna kulit, telinga, dan bintik hitam pada mata penderita, serta melihat riwayat kesehatan penderita
2. Pemeriksaan urine, untuk mengetahui kadar asam homogentisat dalam urine penderita
3. Tes DNA, untuk mendeteksi mutasi gen HGD di dalam tubuh penderita
4. Pemeriksaan pencitraan seperti rontgen, untuk mendeteksi kelainan pada sendi, tulang belakang, serta area jantung
5. Ekokardiografi, untuk mendeteksi potensi komplikasi atau kerusakan pada area jantung
6. CT scan, untuk mendeteksi kelainan pada pembuluh darah koroner

Perawatan

Dikutip dari National Health Service, hingga saat ini masih belum ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan alkaptonuria.

Baca juga: 11 Warna Urine Ini Ungkap Kondisi Kesehatan Anda

Penanganan alkaptonuria bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi.

Berikut beberapa metode penanganan bagi penderita alkaptonuria:

• Obat-obatan

Meskipun tidak ada obat yang dapat mengobati alkaptonuria, tetapi terdapat beberapa jenis obat yang dapat meredakan gejala alkaptonuria, seperti:

1. Nitisone, merupakan obat yang sedang diteliti lebih lanjut efektivitasnya untuk alkaptonuria karena dapat mengurangi kadar asam homogentisat
2. Obat pereda nyeri, untuk mengurangi nyeri sendi akibat alkaptonuria.

• Perubahan gaya hidup

Terdapat beberapa perubahan gaya hidup yang dapat membantu meredakan gejala alkaptonuria, seperti:

1. Membatasi atau mengurangi asupan makanan yang mengandung protein
2. Hindari olahraga berat yang dapat menyebabkan cedera pada sendi, seperti tinju dan sepak bola
3. Lakukan olahraga ringan, seperti yoga, berenang, dan pilates untuk memperkuat persendian, menghilangkan stres, dan memperbaiki postur tubuh
4. Dapatkan dukungan emosional untuk mengatasi rasa cemas dan depresi karena menderita alkaptonuria, seperti dari keluarga, teman, psikiater atau psikolog.

• Operasi

Prosedur operasi mungkin diperlukan jika alkaptonuria menyebabkan kerusakan yang cukup parah pada sendi atau organ lain.

Prosedur operasi yang biasanya dilakukan adalah operasi penggantian pinggul, lutut, dan penggantian katup jantung.

Baca juga: 8 Penyebab Urine Bau Tidak Sedap, Bisa Jadi Tanda Penyakit

Komplikasi

Melansir dari Healthline, terdapat beberapa komplikasi yang dapat ditimbulkan akibat alkaptonuria, yaitu:

• Radang sendi atau arthritis pada tulang belakang, pinggul, bahu atau lutut
• Robeknya tendon achilles
• Pengerasan atau kerusakan pada katup mitral jantung
• Penyakit jantung koroner
• Batu ginjal
• Batu prostat.

Pencegahan

Menurut Mount Sinai, konseling genetik dapat dilakukan sebagai upaya pencegahan jika memiliki riwayat keluarga yang menderita alkaptonuria.

Konseling genetik bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan alkaptonuria.

Selain itu, tes darah juga dapat dilakukan untuk mendeteksi gen yang menyebabkan alkaptonuria.

Bagi ibu hamil, tes seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS) dapat dilakukan untuk mendeteksi dini alkaptonuria pada janin.