Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)

KOMPAS.com - Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) adalah gangguan neurologis langka yang mempengaruhi pernapasan normal.

Orang dengan gangguan ini memiliki napas dangkal (hipoventilasi), terutama saat tidur, mengakibatkan kekurangan oksigen dan penumpukan karbon dioksida dalam darah.

Gangguan ini berkaitan dengan kerusakan saraf yang tidak disengaja dan perkembangan abnormal sel embrionik awal yang membentuk sumsum tulang belakang.

Baca juga: Susah Bernapas saat Tidur: Penyebab, Gejala, Cara Mengatasi

Penyebab

Mutasi pada gen yang disebut PHOX2B menyebabkan CCHS.

Gen PHOX2B memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting selama perkembangan sebelum kelahiran.

Protein PHOX2B membantu mendukung pembentukan sel saraf (neuron) dan mengatur proses pematangan neuron untuk menjalankan fungsi tertentu (diferensiasi).

Sel-sel puncak saraf bermigrasi untuk membentuk bagian dari sistem saraf otonom, banyak jaringan di wajah dan tengkorak, dan jaringan dan jenis sel lainnya.

Mutasi gen PHOX2B yang menyebabkan CCHS diyakini mengganggu peran protein PHOX2B dalam mendukung pembentukan dan diferensiasi neuron, terutama pada sistem saraf otonom.

Akibatnya, fungsi tubuh yang dikendalikan oleh sistem ini, termasuk pengaturan pernapasan, detak jantung, tekanan darah, dan suhu tubuh, tidak konsisten dalam CCHS.

Gejala

Bayi yang lahir dengan CCHS umumnya memiliki gejala berikut:

• Pernapasan yang buruk atau kekurangan pernapasan spontan, terutama saat tidur
• Pupil abnormal
• Kesulitan makan karena refluks asam dan penurunan motilitas usus
• Tidak ada atau gangguan fungsi usus (penyakit Hirschsprung).

Diagnosis

Sebuah studi tidur dilakukan untuk menentukan seberapa parah kesulitan bernapas.

Baca juga: 6 Penyebab Hiperventilasi, Kondisi Bernapas Sangat Cepat yang Perlu Diwaspadai

Tes pernapasan, jantung dan neurologis dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain.

Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah komplikasi serius yang disebabkan oleh periode kekurangan atau tanpa oksigen.

Perawatan

Perawatan berfokus pada pemberian dukungan pernapasan, biasanya melalui penggunaan respirator atau ventilator.

Beberapa anak dengan CCHS akan membutuhkan ventilator 24 jam per hari; orang lain mungkin hanya membutuhkan bantuan pernapasan saat tidur.

Pada beberapa individu, implan bedah di otot diafragma dapat memungkinkan stimulasi listrik otot untuk mengontrol pernapasan.

Apabila keluarga yang mengalami gejala serupa dengan CCHS, segera hubungi dokter.

Diagnosis dan perawatan yang dilakukan sejak dini, akan membantu dalam mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah.

Komplikasi

CCHS dapat fatal jika tidak ditangani dengan tepat, komplikasinya meliputi:

• Hilang kesadaran
• Kematian.

Baca juga: Kesulitan Bernapas: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Pencegahan

Karena disebabkan oleh mutasi gen, CCHS tidak dapat dicegah.

CCHS perlu penanganan secepat mungkin agar tidak memburuk dan menyebabkan komplikasi serius.