Displasia Fibrosa

KOMPAS.com - Salah satu kelainan tulang langka adalah displasia fibrosa, yaitu kondisi ketika tulang yang sehat digantikan dengan jaringan fibrosa atau jaringan ikat.

Pertumbuhan jaringan fibrosa bersifat jinak atau nonkanker. Ketika jaringan ini semakin berkembang maka akan melemahkan tulang.

Jaringan fibrosa atau jaringan ikat yang menggantikan sel-sel pembentuk tulang menyebabkan tulang normal menjadi berubah bentuk atau mengalami kerapuhan, bahkan patah tulang.

Baca juga: Patah Tulang

Displasia fibrosa dapat memengaruhi semua tulang di tubuh, tetapi kondisi ini paling sering terjadi pada:

• Femur (tulang paha)
• Tibia (tulang kering)
• Tulang rusuk
• Tulang tengkorak
• Humerus (tulang lengan atas)
• Panggul
• Tulang wajah.

Displasia fibrosa merupakan kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tua ke anak.

Hal ini berarti bahwa tulang yang terkena memang sudah abnormal sejak awal sebelum penderita dilahirkan.

Selain itu, displasia fibrosa juga tidak menyebar dari satu tulang yang rusak ke tulang sehat lainnya.

Jenis

Terdapat dua jenis displasia fibrosa, yaitu:

1. Displasia fibrosa monostotik
   Merupakan kelainan yang paling umum dari kondisi ini dan hanya memengaruhi satu tulang
2. Displasia fibrosa poliosotik
   Jenis yang langka dan biasanya lebih parah sebab memengaruhi lebih dari satu tulang dalam anggota tubuh yang sama atau beberapa tulang di seluruh tubuh.

Baca juga: 6 Gejala Rakhitis, Kelainan Tulang yang Perlu Diwaspadai

Gejala

Merangkum OrthoInfo dan Mayo Clinic, displasia fibrosa tidak menimbulkan gejala apa pun jika kondisinya cukup ringan.

Sering kali, kondisi ini ditemukan secara tidak sengaja saat melakukan tes pencitraan, seperti rontgen atau pemeriksaan untuk kondisi medis lainnya.

Namun, jika kondisi semakin parah maka gejala yang akan muncul, meliputi:

• Nyeri tulang yang memburuk saat beraktivitas
• Pembengkakan pada area kulit tulang yang terkena
• Deformitas atau perubahan bentuk dan ukuran tulang
• Patah tulang, terutama di lengan atau kaki
• Tulang kaki menjadi bengkok yang menyebabkan penderita kesulitan berjalan.

Displasia fibrosa juga dapat memengaruhi kelenjar sehingga menyebabkan hiperaktivitas kelenjar dengan gejala berikut:

• Kelenjar di ovarium, mengakibatkan:
  a. Pubertas dini
  b. Gangguan siklus menstruasi
  c. Peningkatan rasa sakit selama kehamilan
• Kelenjar tiroid, menyebabkan:
  a. Kecemasan
  b. Penurunan berat badan
  c. Hiperhidrosis atau keringat berlebih
  d. Diare
• Kelenjar paratiroid, menyebabkan meningkatnya kadar kalsium darah
• Kelenjar adrenal, menyebabkan kenaikan berat badan dan diabetes
• Kelenjar pituitari, menyebabkan produksi air susu pada wanita dan gigantism, yaitu ukuran tubuh yang lebih besar dari ukuran normal.

Baca juga: 11 Cara Meningkatkan Kepadatan Tulang Secara Alami

Displasia fibrosa juga menyebabkan pigmentasi pada kulit yang ditandai dengan bintik-bintik berwarna cokelat muda, yang disebut café au lait spots.

Selain itu, penambahan berat badan akan menyebabkan peningkatan rasa sakit hingga menyebabkan penderita terbangun di malam hari, dan tidak mereda saat beristirahat.

Penyebab

Dirangkum dari Mayo Clinic dan OrthoInfo, displasia fibrosa disebabkan oleh mutasi gen yang masih belum diketahui secara pasti penyebabnya.

Kelainan genetik ini tidak diturunkan dari orang tua, tetapi dikarenakan mutasi pada gen tertentu yang ada pada sel-sel pembentuk tulang.

Mutasi ini menyebabkan sel cenderung membentuk jaringan tulang fibrosa atau jaringan ikat yang abnormal pada tulang.

Mutasi gen biasanya terjadi setelah pembuahan, yaitu pada tahap awal perkembangan janin.

Maka dari itu, mutasi gen tidak diwariskan dari orang tua ke anak, penderita juga tidak akan menularkan kelainan ini kepada keturunan mereka.

Diagnosis

Melansir National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, diagnosis displasia fibrosa disesuaikan dengan lokasi dan tingkat keparahan gejala.

Berikut beberapa tes pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosis displasia fibrosa:

Baca juga: 5 Penyebab Osteomalasia, Kondisi Tulang Lunak yang Perlu Diwaspadai

1. Rontgen
   untuk mengetahui struktur tulang dan mendiagnosis patah tulang, serta tulang yang cacat
2. MRI scan atau CT scan
   dapat memberikan gambaran tulang secara detail dan membantu mengevaluasi kondisi tengkorak dan tulang wajah akibat penyakit ini
3. Bone scan
   dapat mengevaluasi seluruh kerangka sehingga dokter mengetahui jumlah tulang yang mengalami displasia fibrosa
4. Biopsi tulang
   untuk memastikan diagnosis displasia fibrosa, dokter akan mengambil sampel jaringan tulang dari area yang terkena untuk diperiksa dengan mikroskop

Perawatan

Mengutip dari National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, tidak ada obat untuk mengobati displasia fibrosa.

Tujuan perawatan displasia fibrosa adalah untuk:

1. Mengatasi dan mencegah patah tulang
2. Memperbaiki kelainan bentuk tulang, misalnya terlalu bengkok
3. Mengelola rasa sakit.

Penderita displasia fibrosa yang tidak merasakan gejala dan tidak berisiko mengalami suatu kelainan amda dokter mungkin akan memantau perkembangan kondisi tersebut.

Sedangkan penderita displasia fibrosa dengan gejala maka perawatan yang mungkin dilakukan, meliputi:

Baca juga: 6 Posisi Duduk yang Benar untuk Menjaga Kesehatan Tulang

1. Terapi fisik, untuk membantu memperkuat otot dan meningkatkan jangkauan gerak
2. Memasang cast, splint, atau brace, sebagai penyangga tulang untuk:
   - mencegah kerusakan tambahan
   - menstabilkan tulang
   - meningkatkan pergerakan atau mobilitas
3. Pembedahan, untuk mencegah dan memperbaiki patah tulang, mengobati skoliosis, dan memperbaiki kelainan bentuk tulang.

Selain itu, pemberian obat antinyeri dapat digunakan untuk mengurangi rasa sakit akibat patah tulang dan nyeri tulang kronis.

Komplikasi

Dikutip dari Mayo Clinic, displasia fibrosa yang parah dapat menyebabkan masalah kesehatan berikut:

1. Deformitas atau patah tulang
   Area tulang yang melemah dapat menyebabkan tulang berubah bentuk (bengkok) sehingga tulang menjadi lebih mudah patah.
2. Gangguan penglihatan dan pendengaran
   Deformitas tulang wajah yang parah dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan pendengaran. Namun, kondisi ini jarang terjadi.
3. Radang sendi atau arthritis
   Jika tulang kaki dan panggul mengalami deformitas menyebabkan terjadi peradangan pada persendian tulang tersebut.
4. Kanker
   a. Meski jarang terjadi, area tulang yang terkena dapat berubah menjadi sel-sel abnormal yang berkembang menjadi kanker.
   b. Komplikasi langka ini biasanya terjadi pada orang yang pernah menjalani terapi radiasi.

Baca juga: Benarkan Minum Susu Bantu Menjaga Kesehatan Tulang?

Pencegahan

Dikutip dari Cleveland Clinic, penyakit ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh mutasi genetik sehingga masih belum tersedia cara untuk mencegah penyakit ini.