Mastocytosis

KOMPAS.com - Salah satu penyakit langka akibat mutasi gen adalah mastocytosis atau mastositosis.

Mastositosis atau mastocytosis merupakan kondisi di mana terjadi penumpukan sel mast pada kulit, organ, atau jaringan tubuh lainnya.

Sel mast adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh manusia yang melindungi tubuh dari infeksi.

Baca juga: 5 Fungsi Sel Darah Putih sesuai Jenisnya

Sel mast akan menghasilkan zat kimia yang disebut histamin sebagai respons tubuh terhadap benda asing yang masuk ke dalam tubuh, serta menimbulkan gejala alergi.

Penumpukan sel mast akibat mastocytosis dapat terjadi di kulit, hati, limpa, sumsum tulang, dan usus halus.

Hal ini menyebabkan gejala mastocytosis dapat bervariasi, tergantung organ tubuh yang terkena.

Pada kasus yang parah, mastocytosis dapat menimbulkan reaksi alergi berat yang disebut anafilaksis. Kondisi ini dapat berujung pada kematian.

Jenis

Dirangkum dari National Health Service dan Cleveland Clinic, terdapat dua jenis mastocytosis, yaitu:

• Mastocytosis kutan

Merupakan jenis mastocytosis yang terjadi di kulit dan tidak ditemukan di bagian tubuh lain.

Mastocytosis kutan ditandai dengan adanya ruam merah yang terasa gatal. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada anak-anak

• Mastocytosis sistemik

Penumpukan sel mast terjadi di lebih dari satu bagian tubuh, seperti di kulit, organ dalam, dan tulang. Kondisi ini lebih sering menyerang orang dewasa.

Mastocytosis sistemik dapat menimbulkan kondisi yang lebih serius, seperti kanker jaringan ikat (sarkoma) dan kanker darah (leukemia).

Baca juga: 17 Penyebab Sel Darah Putih Tinggi, Bisa Tanda Infeksi sampai Kanker

Gejala

Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan American Academy of Allergy, Asthma & Immunology, gejala mastocytosis cukup bervariasi.

Gejala yang muncul tergantung pada lokasi penumpukan sel mast. Mastocytosis yang terjadi di kulit ditandai dengan munculnya bercak berwarna merah kecokelatan.

Bercak tersebut dapat berkembang menjadi luka lepuh. Kondisi ini sering kali muncul di dada dan perut.

Kelainan kulit akibat mastocytosis disertai dengan rasa gatal dan akan bertambah parah apabila dipicu oleh beberapa hal berikut:

• Perubahan suhu lingkungan
• Makanan pedas, minuman panas, atau alkohol
• Olahraga
• Stres atau cemas
• Gigitan serangga
• Kelelahan
• Obat-obatan, seperti obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS) dan opioid
• Vaksin.

Selain ruam gatal pada kulit, mastocytosis juga dapat menimbulkan gejala lain, seperti:

• Tekanan darah rendah (hipotensi)
• Sakit perut
• Muntah
• Diare
• Lemas
• Sakit kepala
• Mual dan muntah
• Pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• Anemia
• Osteoporosis
• Sensasi seperti ingin pingsan
• Gangguan kecemasan
• Depresi.

Baca juga: Stres Bisa Memicu Ruam dan Gatal, Begini Cara Mengatasinya

Penyebab

Menurut National Health Service, hingga saat ini penyebab mastocytosis masih belum diketahui secara pasti.

Namun, kondisi ini diduga berkaitan dengan perubahan atau mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan sel mast.

Hal ini menyebabkan produksi sel mast di dalam tubuh berlebihan.

Pada sebagian kasus, mutasi gen tersebut diwariskan dari orang tua kepada anaknya.

Akan tetapi, mutasi ini lebih sering terjadi dengan sendirinya (spontan) tanpa penyebab yang jelas.

Diagnosis

Dirangkum dari National Health Service dan Genetic and Rare Diseases Information Center, diagnosis mastocytosis diawali dengan pemeriksaan pada kulit pasien.

Dokter akan menyarankan agar pasien menjalani biopsi kulit, yaitu pengambilan sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop.

Selain menjalani biopsi kulit, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

1. Tes darah dan urine
   Dilakukan untuk mengukur kadar sel mast dalam darah dan urine pasien, serta menghitung jumlah sel darah
2. Ultrasonografi (USG)
   Dilakukan untuk melihat apakah pasien mengalami pembesaran hati dan limpa
3. Pemeriksaan sumsum tulang
   Dokter akan mengambil sampel dengan memasukkan jarum pada tulang di daerah punggung untuk mendeteksi kadar sel mast pada sumsum tulang
4. DEXA scan
   Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengukur kepadatan tulang
5. Tes genetik
   Dilakukan untuk mengidentifikasi adanya perubahan atau mutasi gen dan kelainan genetik.

Baca juga: Yang Harus Kita Ketahui tentang Ruam pada Pasien Covid-19

Perawatan

Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan National Health Service, hingga saat ini tidak ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan mastocytosis.

Pengobatan mastocytosis bertujuan untuk meredakan dan mengendalikan gejala yang timbul.

Metode pengobatan mastocytosis akan disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Penderita yang mengalami reaksi alergi berat (anafilaksis), memerlukan penanganan medis segera agar mendapat suntikan epinephrine atau adrenalin.

Untuk meredakan gejala mastocytosis pada kulit, seperti gatal dan kemerahan pada kulit, dokter mungkin akan memberikan obat antialergi atau antihistamin.

Selain antihistamin, gejala mastocytosis pada kulit juga dapat diredakan dengan pemberian krim kortikosteroid.

Gejala sakit perut yang disebabkan oleh gangguan pada lambung, seperti tukak lambung, dapat diatasi dengan obat maag jenis antagonis H2.

Dokter mungkin akan meresepkan tablet kortikosteroid apabila penderita mengalami nyeri tulang atau reaksi alergi berat.

Pada penderita mastocytosis yang mengalami gejala osteoporosis, dokter akan meresepkan obat golongan bifosfonat untuk meningkatkan kepadatan tulang.

Dokter mungkin juga akan memberikan suplemen kalsium atau vitamin tulang untuk membantu memperkuat tulang.

Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Langka Pada Kulit

Pada kasus yang parah, dokter akan memberikan obat-obatan yang dapat menghambat produksi sel mast, seperti interferon alfa, imatinib, atau nolitinib.

Komplikasi

Dirangkum dari DermNet NZ dan Mayo Clinic, mastocytosis dapat menimbulkan sejumlah komplikasi berikut:

• Anafilaksis, yaitu reaksi alergi berat yang dapat menyebabkan kematian
• Osteoporosis atau pengeroposan tulang
• Gangguan fungsi hati
• Penurunan berat badan
• Gangguan penyerapan atau malabsorbsi
• Penurunan jumlah sel darah atau sitopenia sehingga penderita lebih rentan terhadap infeksi
• Asites, yaitu penumpukan cairan di dalam rongga perut (peritoneum)
• Meskipun jarang, mastocytosis dapat menyebabkan leukemia dan kanker jaringan ikat (sarkoma).

Pencegahan

Menurut Cleveland Clinic, dikarenakan mastocytosis diduga berkaitan dengan mutasi gen maka tidak ada cara yang dapat mencegah kondisi ini.