Sindrom Aase

KOMPAS.com - Sindrom Aase adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan anemia dengan beberapa kelainan bentuk sendi dan tulang.

Sindrom Aase dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik penyakit ini tidak diketahui.

Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang, di mana sel-sel darah terbentuk.

Baca juga: Anemia

Penyebab

Banyak kasus sindrom Aase terjadi tanpa alasan yang diketahui dan tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan).

Namun, beberapa kasus telah terbukti diwariskan dari keluarga.

Hal ini disebabkan oleh perubahan pada satu dari 20 gen yang penting untuk membuat protein dengan benar.

Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan dan kedua kondisi ini tidak boleh dipisahkan.

Bagian yang hilang pada kromosom 19 ditemukan pada beberapa pengidap anemia Diamond-Blackfan.

Anemia pada sindrom Aase disebabkan oleh perkembangan sumsum tulang yang buruk, di mana sel-sel darah terbentuk.

Gejala

Gejala yang mungkin terjadi di antaranya:

• Buku-buku jari tidak ada atau berukuran kecil
• Langit-langit mulut retak
• Cacat telinga
• Kelopak mata turun
• Ketidakmampuan untuk sepenuhnya membentangkan sendi sejak lahir (contracture deformity)
• Bahu sempit
• Kulit pucat
• Jempol beruas tiga.

Baca juga: Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes yang mungkin dilakukan antara lain:

• Biopsi sumsum tulang
• Hitung darah lengkap (CBC)
• Ekokardiogram
• Sinar X.

Perawatan

Perawatan dapat melibatkan transfusi darah pada tahun pertama kehidupan untuk mengobati anemia.

Obat steroid seperti prednison juga telah digunakan untuk mengobati anemia yang terkait dengan sindrom Aase.

Namun, itu hanya boleh digunakan setelah meninjau manfaat dan risiko dengan dokter yang memiliki pengalaman mengobati anemia.

Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan jika pengobatan lain gagal.

Hubungi dokter segera jika melihat gejala untuk mendapat perawatan sebelum menjadi lebih parah atau mengalami komplikasi.

Komplikasi

Komplikasi yang berhubungan dengan anemia meliputi:

Baca juga: Memahami Hubungan Anemia dan Kanker

• Kelelahan
• Berkurangnya oksigen dalam darah
• Lemas.

Masalah jantung dapat menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung pada cacat spesifik.

Kasus sindrom Aase yang parah telah dikaitkan dengan kelahiran mati (stillbirth) atau kematian dini.

Pencegahan

Seperti kebanyakan penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegah keseluruhan penyakit.

Dengan pengenalan dan pengobatan infeksi yang cepat pada masa kanak-kanak, komplikasi jumlah sel darah putih yang rendah bisa ditekan.

Konseling genetik dianjurkan jika memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana hamil.