Charcot Marie Tooth (CMT)

KOMPAS.com - Penyakit Charcot Marie Tooth (CMT) adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan saraf.

Kerusakan ini sebagian besar berada di lengan dan kaki (saraf perifer).

CMT juga disebut sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter.

Baca juga: Gejala dan Penyebab Neuropati Perifer yang Perlu Diwaspadai

Penyakit ini dapat menghasilkan otot yang lebih kecil dan lemah. Selain itu, juga mungkin menyebabkan penderitanya mengalami kehilangan sensasi dan kontraksi otot, serta kesulitan berjalan.

Deformitas kaki seperti hammertoes dan lengkungan tinggi juga sering terjadi.

Gejala biasanya dimulai pada kaki dan tungkai, tetapi dapat memengaruhi tangan dan lengan.

Gejala

Gejala CMT dapat bervariasi dari orang ke orang. Namun, biasanya gangguan ini berawal di kaki dan tungkai.

Seiring berjalannya waktu, penyakit ini juga dapat memengaruhi tangan dan lengan.

Biasanya gejala pertama kali muncul pada remaja dan dewasa muda. Gejala umum meliputi:

• kelemahan otot kaki dan tungkai bawah
• kelainan bentuk kaki, termasuk lengkungan tinggi dan jari kaki bengkok (jari kaki palu)
• kesulitan mengangkat kaki saat berjalan (foot drop)
• hilangnya otot di sekitar tangan dan kaki
• mati rasa, kesemutan, terbakar, atau hilangnya sensasi suhu di tangan dan kaki
• ketidaknyamanan atau rasa sakit di tangan dan kaki
• kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).

Penyebab

CMT disebabkan oleh kelainan bawaan pada salah satu dari banyak gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf perifer. Kesalahan ini berarti saraf menjadi rusak seiring berjalannya waktu.

Baca juga: 4 Penyebab Tangan dan Kaki Sakit, Dari Masalah Sendi hingga Saraf

Melansir NHS, seorang anak dengan CMT mungkin mewarisi kesalahan genetik yang bertanggungjawab atas kondisi tersebut dari salah satu atau kedua orang tuanya.

CMT disebabkan oleh berbagai kesalahan genetik yang berbeda dan diwariskan dalam cara yang berbeda pula.

Selain itu, peluang menurunkan CMT ke anak dapat bergantung pada kesalahan genetik spesifik yang dibawa penderita dan pasangan.

Diagnosis

Selama pemeriksaan fisik, dokter mungkin akan memeriksa:

• tanda-tanda kelemahan otot di lengan dan kaki
• penurunan massa otot di kaki bagian bawah sehingga menghasilkan bentuk seperti botol sampanye yang terbalik
• berkurangnya refleks
• kehilangan sensorik di kaki dan tangan
• kelainan bentuk kaki, seperti lengkungan tinggi atau jari kaki palu
• masalah ortopedi lainnya, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul.

Dokter juga mungkin akan melakukan beberapa tes, seperti:

• studi konduksi saraf: mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang ditransmisikan melalui saraf
• elektromiografi (EMG): pemasukkan elektroda jarum tipis melalui kulit ke dalam otot dan mengukur aktivitas listrik saat relaksasi atau kontraksi
• biopsi saraf: pengambilan sepotong kecil saraf perifer melalui betis dan dianalisis di laboratorium
• tes genetik: untuk mendeteksi cacat genetik, dilakukan melalui sampel darah.

Baca juga: Bagaimana Diabetes Memicu Kerusakan Saraf?

Perawatan

Saat ini, belum ada obat untuk CMT. Namun, perawatan dapat membantu meringankan gejala, membantu mobilitas, dan meningkatkan kemandirian serta kualitas hidup orang dengan kondisi tersebut.

Perawatan dapat termasuk:

• fisioterapi dan jenis olahraga tertentu
• berbagai terapi
• alat bantu jalan

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan.