Sindrom Aarskog

KOMPAS.com - Sindrom Aarskog adalah penyakit sangat langka yang memengaruhi tinggi badan, otot, kerangka, alat kelamin, dan penampilan seseorang. Penyakit ini bersifat herediter atau genetik.

Gejala

Beberapa gejala dari sindrom Aarskog, yaitu:

Baca juga: Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

• pusar yang menonjol
• tonjolan di selangkangan atau skrotum
• kematangan seksual yang tertunda
• pertumbuhan gigi yang tertunda
• kemiringan palpebral (kemiringan dari sudut luar ke dalam mata) ke arah bawah mata
• garis rambut seperti “puncak janda”
• dada agak cekung
• gangguan mental ringan hingga sedang
• tubuh pendek hingga sedang yang mungkin tidak terlihat sampai anak berusia 1 hingga 3 tahun
• bagian tengah wajah yang kurang berkembang
• wajah bulat
• skrotum mengelilingi penis (selendang skrotum)
• jari tangan dan kaki pendek
• lipatan tunggal di telapak tangan
• tangan dan kaki kecil
• hidung berbentuk kecil dengan lubang hidung hidung menjorok ke depan
• testis yang belum turun
• bagian atas telinga sedikit terlipat
• bagian philtrum lebar (area di atas bibir dan bawah hidung), serta lipatan di bagian bawah bibir
• mata lebar dengan kelopak mata terkulai.

Penyebab

Sindrom Aarskog yang juga disebut sindrom Aarskog Scott (atau penyakit Aarskog, sindrom fasiodigitogenital, atau displasia fasiogenital) adalah penyakit genetik yang langka.

Pada banyak kasus ,tidak diketahui penyebab pasti dari sindrom ini.

Baca juga: 31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

Namun, pada sekitar 20 persen kasus penyebab sindrom Aarskog adalah adanya mutasi pada gen FDG1.

Gen ini mengandung informasi yang dibutuhkan untuk tubuh mengaktifkan protein yang disebut Cdc42.

Protein tersebut berperan untuk mentransmisikan sinyal yang dibutuhkan untuk perkembangan yang tepat sebelum dan sesudah kelahiran.

Protein ini penting untuk perkembangan tulang yang optimal.

Selain itu, gen FGD1 juga dapat berguna untuk pemeliharaan atau pemodelan ulang matriks ekstraseluler.

Matriks ekstraseluler adalah susunan kompleks protein dan molekul lain dalam ruang antarsel.

FDG1 juga turut memainkan peran penting dalam perkembangan pembuluh darah.

Diagnosis

Diagnosis bagi sindrom Aarskog dilakukan berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien dan keluarga yang mendetail, dan identifikasi temuan yang khas.

Tersedia tes genetik molekuler untuk mutasi gen FGD1 untuk mengonfirmasi diagnosis.

Apabila tidak teridentifikasi, pengujian genetik molekuler untuk gen yang terkait dengan kondisi serupa dapat disarankan, seperti ROR2 dan WNT5A yang terkait dengan sindrom Robinow.

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom aarskog dapat meliputi:

Baca juga: Bagaimana Cara Mendiagnosis Penyakit Langka?

• perubahan di otak
• kejang-kejang
• testis sulit turun
• kesejajaran gigi yang buruk
• dalam beberapa kasus, anak-anak lahir dengan gangguan jantung serius.

Perawatan

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Aarskog. Perawatan umumnya melibatkan pengelolaan gejala dan mencegah komplikasi.

Karena penyakit memengaruhi ciri-ciri fisik, terdapat kemungkinan orang dengan sindrom ini juga turut membutuhkan konseling psikiatri.

Strategi yang digunakan untuk penanganan sindrom Aarskog dapat meliputi beberapa spesialis, seperti dokter anak, dokter bedah mata, ahli jantung, dokter bedah umum, dokter gigi, ahli bedah vaskular, dan terapis wicara.