Albinisme

KOMPAS.com - Albinisme adalah kondisi genetik yang mengacu pada berbagai gangguan dari pengurangan atau tidak adanya pigmen melanin.

Tergantung dengan tingkat keparahan, kondisi ini dapat menyebabkan kulit putih, rambut tipis, dan masalah penglihatan.

Baca juga: 10 Makanan yang Bikin Kulit Rusak

Penyebab

Albinisme adalah kelainan bawaan yang sudah ada sejak lahir.

Anak memiliki peluang terlahir albinisme jika kedua orang tuanya mengidap atau membawa gen albinisme.

Melansir Medical News Today, terdapat sel khusus bernama melanosit di kulit, rambut, dan mata yang menghasilkan melanin.

Jika terjadi perubahan pada salah satu gen tersebut, maka dapat menyebabkan albinisme.

Pada umumnya, mutasi akan mengganggu enzim tirosinase yang akan memecah asam amino tirosin dan menciptakan melanin.

Bergantung pada mutasi spesifik, produksi melanin dapat melambat atau berhenti sama sekali.

Tipe

Gangguan gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis-jenis albinisme meliputi:

• Albinisme okulokutaneus (OCA)
• Albinisme okular
• Sindrom Hermansky-Pudlak
• Sindrom Chediak-Higashi
• Sindrom Griscelli.

Baca juga: Kulit Belang

Gejala 

Berdasarkan Healthline, penderita albinisme akan memiliki gejala berikut:

• Tidak adanya warna pada kulit, rambut, atau mata
• Warna pada kulit, rambut, atau mata lebih terang
• Bercak kulit yang tidak memiliki warna.

Selain itu, albinisme juga dapat menyebabkan masalah penglihatan, seperti:

• Mata juling
• Kepekaan terhadap cahaya
• Geerakan mata cepat yang tidak disengaja
• Gangguan penglihatan atau kebutaan
• Astigmatisme.

Diagnosis 

Melansir Medical News Today, diagnosis albinisme dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut:

• Pemeriksaan fisik
• Diskusi tentang perubahan pigmentasi kulit dan rambut
• Pemeriksaan mata
• Perbandingan warna kulit individu dengan anggota keluarga biologis
• Tes genetik.

Perawatan 

Dilansir dari Healthline, pada dasarnya tidak ada obat untuk albinisme.

Baca juga: Kulit Mengelupas

Akan tetapi, perawatan dapat membantu meringankan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari.

Pilihan perawatan albinisme termasuk:

• Kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV) matahari
• Pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV
• Kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan
• Operasi pada otot mata untuk memperbaiki gerakan mata yang tidak normal.

Komplikasi 

Pada umumnya, albinisme dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Kulit terbakar
• Kanker kulit
• Defisit visual
• Kesulitan membaca
• Masalah sosial.