Kompas.com - 21/12/2021, 14:00 WIB

KOMPAS.com - Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf.

Tumor biasanya bersifat non-kanker (jinak), tapi dapat menimbulkan berbagai gejala.

Fitur utama pada NF2 adalah perkembangan pembengkakan (tumor non-kanker) yang mengontrol pendengaran dan keseimbangan (saraf pendengaran dan vestibular).

Baca juga: Neurofibromatosis Tipe 1

Tumor yang berkembang pada saraf disebut sebagai schwannoma.

Jenis

Neurofibromatosis mengacu pada beberapa gangguan terkait dengan manifestasi klinis yang tumpang tindih dengan penyebab genetik yang berbeda.

Kondisi ini menyebabkan berbagai jenis tumor jinak atau ganas yang melibatkan saraf pusat atau perifer dan sering menyebabkan makula kulit berpigmen ataupun manifestasi lainnya.

  • Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): disebut juga penyakit von Recklinghausen. Paling umum terjadi (1 dari 2500 hingga 3000 orang). Kondisi ini menyebabkan perubahan kulit dan cacat tulang. Biasanya bermula pada masa kanak-kanak, tapi terdapat kasus saat gejala muncul saaat lahir
  • Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): terdapat 10 persen kasus pada 1 dari 35.000 orang. Menyebabkan gangguan pendengaran, telinga berdenging, dan keseimbangan yang buruk. Gejala umumnya bermula pada masa remaja.
  • Schwannomatosis: kelainan langka yang diklasifikasikan sebagai neurofibromatosis tipe tiga. Pada 15 persen dari kasus ini bersifat familial dan terkait dengan mutasi gen.Kondisi ini menyebabkan rasa sakit hebat dan berjenis paling langka.

Gejala

Hampir semua orang dengan neurofibromatosis tipe 2 mengalami perkembangan tumor di sepanjang saraf yang berperan dalam pendengaran dan keseimbangan.

Gejala yang timbul dapat meliputi:

  • gangguan pendengaran yang dapat memburuk dari waktu ke waktu secara bertahap
  • telinga berdenging atau berdengung (tinnitus)
  • masalah keseimbangan, khususnya saat bergerak dalam gelap atau berjalan di tanah yang tidak rata.

Baca juga: Kenali Apa itu Tumor, Jenis, Cara Mencegah

Selain itu, orang dengan NF2 juga dapat mendapatkan tumor lain di dalam otak, sumsum tulang belakang, atau di sepanjang saraf ke lengan dan kaki.

Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan pada lengan dan kaki, serta sakit kepala terus-menerus.

Penyebab

Mutasi pada gen NF2 menyebabkan neurofibromatosis tipe 2.

Gen NF2 berperan untuk membuat protein yang disebut sebagai merlin (atau schwannomin).

Protein ini diproduksi di sistem saraf, terutama pada sel Schwann yang mengelilingi dan menyekat sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.

Merlin bertindak sebagai penekan tumor yang berarti mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat secara abnormal dan tidak terkendali.

Meskipun fungsi spesifik tidak diketahui, protein ini juga diduga berperan dalam mengontrol pergerakan sel, bentuk sel, dan komunikasi antar sel.

Mutasi pada gen NF2 menyebabkan produksi versi nonfungsional dari protein merlin yang tidak dapat mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel.

Melansir Medline Plus, penelitian menunjukkan bahwa ketidakberadaan merlin memungkinkan sel (terutama sel Schwann) untuk berkembang biak terlalu cepat dan membentuk karakteristik tumor NF2.

Diagnosis

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis neurofibromatosis 2, yaitu:

Baca juga: Perbedaan antara Tumor dan Kanker

  • pemeriksaan fisik
  • riwayat kesehatan
  • tes untuk gejala tertentu, seperti tes pendengaran atau keseimbangan.

Perawatan

Perawatan untuk NF2 melibatkan pemantauan rutin dan menangani gejala yang timbul.

Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat sebagian besar tumor, tapi berisiko menyebabkan berbagai masalah baru. Contohnya, seperti tuli total atau kelemahan wajah.

Itulah sebabnya risiko dan potensial manfaat perlu dipertimbangkan dengan matang sebelum melakukan perawatan.

Orang dengan NF2 umumnya mengalami gangguan pendengaran signifikan dan sering mendapat manfaat dari alat bantu dengan atau belajar membaca bibir.

Implan khusus juga terkadang digunakan untuk meningkatkan pendengaran seseorang.

Selain itu, NF2 juga dapat berkembang menjadi buruk dari waktu ke waktu, meskipun kecepatannya dapat bervariasi pada tiap penderita.

Namun, kebanyakan orang dengan NF2 akhirnya kehilangan pendengaran sepenuhnya atau memerlukan kursi roda.

Tumor yang berkembang pada otak dan sumsum tulang belakang dapat membebani tubuh dan memperpendek harapan hidup.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Indeks Penyakit


Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.
komentar di artikel lainnya
Close Ads
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.