Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Kompas.com - 21/12/2021, 14:00 WIB
Xena Olivia,
Resa Eka Ayu Sartika

Tim Redaksi

KOMPAS.com - Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf.

Tumor biasanya bersifat non-kanker (jinak), tapi dapat menimbulkan berbagai gejala.

Fitur utama pada NF2 adalah perkembangan pembengkakan (tumor non-kanker) yang mengontrol pendengaran dan keseimbangan (saraf pendengaran dan vestibular).

Baca juga: Neurofibromatosis Tipe 1

Tumor yang berkembang pada saraf disebut sebagai schwannoma.

Jenis

Neurofibromatosis mengacu pada beberapa gangguan terkait dengan manifestasi klinis yang tumpang tindih dengan penyebab genetik yang berbeda.

Kondisi ini menyebabkan berbagai jenis tumor jinak atau ganas yang melibatkan saraf pusat atau perifer dan sering menyebabkan makula kulit berpigmen ataupun manifestasi lainnya.

  • Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): disebut juga penyakit von Recklinghausen. Paling umum terjadi (1 dari 2500 hingga 3000 orang). Kondisi ini menyebabkan perubahan kulit dan cacat tulang. Biasanya bermula pada masa kanak-kanak, tapi terdapat kasus saat gejala muncul saaat lahir
  • Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): terdapat 10 persen kasus pada 1 dari 35.000 orang. Menyebabkan gangguan pendengaran, telinga berdenging, dan keseimbangan yang buruk. Gejala umumnya bermula pada masa remaja.
  • Schwannomatosis: kelainan langka yang diklasifikasikan sebagai neurofibromatosis tipe tiga. Pada 15 persen dari kasus ini bersifat familial dan terkait dengan mutasi gen.Kondisi ini menyebabkan rasa sakit hebat dan berjenis paling langka.

Gejala

Hampir semua orang dengan neurofibromatosis tipe 2 mengalami perkembangan tumor di sepanjang saraf yang berperan dalam pendengaran dan keseimbangan.

Gejala yang timbul dapat meliputi:

  • gangguan pendengaran yang dapat memburuk dari waktu ke waktu secara bertahap
  • telinga berdenging atau berdengung (tinnitus)
  • masalah keseimbangan, khususnya saat bergerak dalam gelap atau berjalan di tanah yang tidak rata.

Baca juga: Kenali Apa itu Tumor, Jenis, Cara Mencegah

Selain itu, orang dengan NF2 juga dapat mendapatkan tumor lain di dalam otak, sumsum tulang belakang, atau di sepanjang saraf ke lengan dan kaki.

Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti kelemahan pada lengan dan kaki, serta sakit kepala terus-menerus.

Penyebab

Mutasi pada gen NF2 menyebabkan neurofibromatosis tipe 2.

Gen NF2 berperan untuk membuat protein yang disebut sebagai merlin (atau schwannomin).

Protein ini diproduksi di sistem saraf, terutama pada sel Schwann yang mengelilingi dan menyekat sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang.

Merlin bertindak sebagai penekan tumor yang berarti mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat secara abnormal dan tidak terkendali.

Meskipun fungsi spesifik tidak diketahui, protein ini juga diduga berperan dalam mengontrol pergerakan sel, bentuk sel, dan komunikasi antar sel.

Mutasi pada gen NF2 menyebabkan produksi versi nonfungsional dari protein merlin yang tidak dapat mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel.

Melansir Medline Plus, penelitian menunjukkan bahwa ketidakberadaan merlin memungkinkan sel (terutama sel Schwann) untuk berkembang biak terlalu cepat dan membentuk karakteristik tumor NF2.

Diagnosis

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis neurofibromatosis 2, yaitu:

Baca juga: Perbedaan antara Tumor dan Kanker

  • pemeriksaan fisik
  • riwayat kesehatan
  • tes untuk gejala tertentu, seperti tes pendengaran atau keseimbangan.

Perawatan

Perawatan untuk NF2 melibatkan pemantauan rutin dan menangani gejala yang timbul.

Pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat sebagian besar tumor, tapi berisiko menyebabkan berbagai masalah baru. Contohnya, seperti tuli total atau kelemahan wajah.

Itulah sebabnya risiko dan potensial manfaat perlu dipertimbangkan dengan matang sebelum melakukan perawatan.

Orang dengan NF2 umumnya mengalami gangguan pendengaran signifikan dan sering mendapat manfaat dari alat bantu dengan atau belajar membaca bibir.

Implan khusus juga terkadang digunakan untuk meningkatkan pendengaran seseorang.

Selain itu, NF2 juga dapat berkembang menjadi buruk dari waktu ke waktu, meskipun kecepatannya dapat bervariasi pada tiap penderita.

Namun, kebanyakan orang dengan NF2 akhirnya kehilangan pendengaran sepenuhnya atau memerlukan kursi roda.

Tumor yang berkembang pada otak dan sumsum tulang belakang dapat membebani tubuh dan memperpendek harapan hidup.

Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Indeks Penyakit


Terkini Lainnya
Remaja 19 Tahun Alami Alzheimer, Kenali Gejalanya Sejak Dini
Remaja 19 Tahun Alami Alzheimer, Kenali Gejalanya Sejak Dini
Health
Virus Hanta yang Ditemukan di Indonesia Bahaya atau Tidak? Ini Penjelasannya…
Virus Hanta yang Ditemukan di Indonesia Bahaya atau Tidak? Ini Penjelasannya…
Health
Virus Hanta Bisa Menyebar dari Makanan dan Rumah Kotor, Ini Cara Menghindarinya
Virus Hanta Bisa Menyebar dari Makanan dan Rumah Kotor, Ini Cara Menghindarinya
Health
Jangan Anggap Sepele, Ini Gejala Infeksi Virus Hanta yang Dapat Menyerang Tubuh
Jangan Anggap Sepele, Ini Gejala Infeksi Virus Hanta yang Dapat Menyerang Tubuh
Health
Alat Tes Deteksi Dini Kanker Asal Jepang Tunjukkan Hasil Menjanjikan
Alat Tes Deteksi Dini Kanker Asal Jepang Tunjukkan Hasil Menjanjikan
Health
Pengapuran Lutut Apakah Harus Operasi? Ini Penjelasan Dokter...
Pengapuran Lutut Apakah Harus Operasi? Ini Penjelasan Dokter...
Health
Dari Sunjay Kapur Meninggal, Apa Tertelan Lebah Bisa Sebabkan Serangan Jantung?
Dari Sunjay Kapur Meninggal, Apa Tertelan Lebah Bisa Sebabkan Serangan Jantung?
Health
Waspada Virus Hanta, Kemenkes Laporkan 8 Kasus di Indonesia
Waspada Virus Hanta, Kemenkes Laporkan 8 Kasus di Indonesia
Health
Miliuner India Sunjay Kapur Meninggal Usai Diduga Menelan Lebah
Miliuner India Sunjay Kapur Meninggal Usai Diduga Menelan Lebah
Health
Demam Mulai Turun Bukan Berarti Sembuh, Justru Fase Paling Mematikan DBD Bisa Dimulai
Demam Mulai Turun Bukan Berarti Sembuh, Justru Fase Paling Mematikan DBD Bisa Dimulai
Health
Demam Biasa Bisa Sembuh, Tapi Demam Berdarah Bisa Berujung Maut Bila Tak Ditangani
Demam Biasa Bisa Sembuh, Tapi Demam Berdarah Bisa Berujung Maut Bila Tak Ditangani
Health
Remaja 19 Tahun Diduga Alami Alzheimer, Kasus Termuda yang Pernah Dilaporkan
Remaja 19 Tahun Diduga Alami Alzheimer, Kasus Termuda yang Pernah Dilaporkan
Health
Alami Stevens Johnson Syndrome, Apakah Bahaya?
Alami Stevens Johnson Syndrome, Apakah Bahaya?
Health
Sakit Kulit Jokowi Dituding Stevens Johnson Syndrome, Kenali Ruam Khas Penyakit Ini…
Sakit Kulit Jokowi Dituding Stevens Johnson Syndrome, Kenali Ruam Khas Penyakit Ini…
Health
Jokowi Sakit Kulit Dituding Steven Johnson Syndrome, Ketahui Ini Faktanya…
Jokowi Sakit Kulit Dituding Steven Johnson Syndrome, Ketahui Ini Faktanya…
Health
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Baca berita tanpa iklan. Gabung Kompas.com+
Komentar di Artikel Lainnya
Close Ads
Bagikan artikel ini melalui
Oke
Login untuk memaksimalkan pengalaman mengakses Kompas.com
atau