Kompas.com - 12/01/2022, 09:00 WIB
Ilustrasi Charcot-marie-tooth Disease Shutterstock/Vitalii VodolazskyiIlustrasi Charcot-marie-tooth Disease

KOMPAS.com - Penyakit Charcot Marie Tooth (CMT) adalah sekelompok kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan saraf.

Kerusakan ini sebagian besar berada di lengan dan kaki (saraf perifer).

CMT juga disebut sebagai neuropati motorik dan sensorik herediter.

Baca juga: Gejala dan Penyebab Neuropati Perifer yang Perlu Diwaspadai

Penyakit ini dapat menghasilkan otot yang lebih kecil dan lemah. Selain itu, juga mungkin menyebabkan penderitanya mengalami kehilangan sensasi dan kontraksi otot, serta kesulitan berjalan.

Deformitas kaki seperti hammertoes dan lengkungan tinggi juga sering terjadi.

Gejala biasanya dimulai pada kaki dan tungkai, tetapi dapat memengaruhi tangan dan lengan.

Gejala

Gejala CMT dapat bervariasi dari orang ke orang. Namun, biasanya gangguan ini berawal di kaki dan tungkai.

Seiring berjalannya waktu, penyakit ini juga dapat memengaruhi tangan dan lengan.

Biasanya gejala pertama kali muncul pada remaja dan dewasa muda. Gejala umum meliputi:

  • kelemahan otot kaki dan tungkai bawah
  • kelainan bentuk kaki, termasuk lengkungan tinggi dan jari kaki bengkok (jari kaki palu)
  • kesulitan mengangkat kaki saat berjalan (foot drop)
  • hilangnya otot di sekitar tangan dan kaki
  • mati rasa, kesemutan, terbakar, atau hilangnya sensasi suhu di tangan dan kaki
  • ketidaknyamanan atau rasa sakit di tangan dan kaki
  • kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).

Penyebab

CMT disebabkan oleh kelainan bawaan pada salah satu dari banyak gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf perifer. Kesalahan ini berarti saraf menjadi rusak seiring berjalannya waktu.

Baca juga: 4 Penyebab Tangan dan Kaki Sakit, Dari Masalah Sendi hingga Saraf

Melansir NHS, seorang anak dengan CMT mungkin mewarisi kesalahan genetik yang bertanggungjawab atas kondisi tersebut dari salah satu atau kedua orang tuanya.

CMT disebabkan oleh berbagai kesalahan genetik yang berbeda dan diwariskan dalam cara yang berbeda pula.

Selain itu, peluang menurunkan CMT ke anak dapat bergantung pada kesalahan genetik spesifik yang dibawa penderita dan pasangan.

Diagnosis

Selama pemeriksaan fisik, dokter mungkin akan memeriksa:

  • tanda-tanda kelemahan otot di lengan dan kaki
  • penurunan massa otot di kaki bagian bawah sehingga menghasilkan bentuk seperti botol sampanye yang terbalik
  • berkurangnya refleks
  • kehilangan sensorik di kaki dan tangan
  • kelainan bentuk kaki, seperti lengkungan tinggi atau jari kaki palu
  • masalah ortopedi lainnya, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul.

Dokter juga mungkin akan melakukan beberapa tes, seperti:

  • studi konduksi saraf: mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang ditransmisikan melalui saraf
  • elektromiografi (EMG): pemasukkan elektroda jarum tipis melalui kulit ke dalam otot dan mengukur aktivitas listrik saat relaksasi atau kontraksi
  • biopsi saraf: pengambilan sepotong kecil saraf perifer melalui betis dan dianalisis di laboratorium
  • tes genetik: untuk mendeteksi cacat genetik, dilakukan melalui sampel darah.

Baca juga: Bagaimana Diabetes Memicu Kerusakan Saraf?

Perawatan

Saat ini, belum ada obat untuk CMT. Namun, perawatan dapat membantu meringankan gejala, membantu mobilitas, dan meningkatkan kemandirian serta kualitas hidup orang dengan kondisi tersebut.

Perawatan dapat termasuk:

  • fisioterapi dan jenis olahraga tertentu
  • berbagai terapi
  • alat bantu jalan

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.

Indeks Penyakit


Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Penebalan Dinding Rahim

Penebalan Dinding Rahim

Penyakit
6 Penyebab Kram Perut saat Hamil yang Perlu Diwaspadai

6 Penyebab Kram Perut saat Hamil yang Perlu Diwaspadai

Health
5 Minuman Pelega Sakit Tenggorokan dan Jaga Daya Tahan Tubuh

5 Minuman Pelega Sakit Tenggorokan dan Jaga Daya Tahan Tubuh

Health
Benarkah Ibu Menyusui Tak Boleh Konsumsi Makanan Pedas?

Benarkah Ibu Menyusui Tak Boleh Konsumsi Makanan Pedas?

Health
Sindrom Zollinger-Ellison (ZES)

Sindrom Zollinger-Ellison (ZES)

Penyakit
Benarkah Susu Sapi Ampuh Redakan Gejala Heartburn?

Benarkah Susu Sapi Ampuh Redakan Gejala Heartburn?

Health
Limfangitis

Limfangitis

Penyakit
Terlihat Sama, Ini Beda Depresi dan PTSD

Terlihat Sama, Ini Beda Depresi dan PTSD

Health
Penyakit Jantung Rematik

Penyakit Jantung Rematik

Penyakit
3 Cara Mengatasi Bayi Sungsang secara Alami dan Medis

3 Cara Mengatasi Bayi Sungsang secara Alami dan Medis

Health
Pahami 5 Gejala Awal Kanker Usus

Pahami 5 Gejala Awal Kanker Usus

Health
6 Gejala Asam Urat di Lutut

6 Gejala Asam Urat di Lutut

Health
Karsinoma Sel Skuamosa

Karsinoma Sel Skuamosa

Penyakit
10 Penyebab Sakit Perut Bagian Atas

10 Penyebab Sakit Perut Bagian Atas

Health
Rahim Turun

Rahim Turun

Penyakit
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.