Gaucher Disease

KOMPAS.com - Gaucher's disease merupakan kelainan genetik yang menyebabkan adanya penumpukan zat lemak pada organ tubuh, terutama hati dan limpa.

Kondisi ini mengakibatkan organ-organ yang terkena membesar dan memengaruhi fungsi organ tersebut.

Selain pada organ, penumpukan zat lemak akibat penyakit Gaucher atau Gaucher's disease juga dapat terjadi pada jaringan tulang.

Baca juga: Apa Itu Lemak Trans dan Kenapa Sering Dianggap Berbahaya?

Zat berlemak yang menumpuk pada jaringan (sumsum) tulang menyebabkan tulang menjadi lemah sehingga lebih berisiko mengalami patah tulang.

Penumpukan zat berlemak pada sumsum tulang juga dapat mengganggu proses pembekuan darah.

Jenis

Merangkum National Gaucher Foundation dan MedicineNet, Gaucher's disease terbagi menjadi tiga jenis, yakni:

• Tipe 1

Merupakan tipe Gaucher's disease yang paling umum terjadi dan juga dikenal dengan sebutan Gaucher's disease non-neuronopatik.

Kondisi ini disebut demikian karena fungsi otak dan sumsum tulang, atau sistem saraf pusat tidak bermasalah.

Gejala kondisi ini biasanya muncul pada saat usia kanak-kanak hingga dewasa.

• Tipe 2

Merupakan bentuk neuronopatik karena Gaucher's disease memengaruhi fungsi otak atau sistem saraf pusat.

Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan otak serius dan berisiko membahayakan nyawa sejak masa bayi.

Baca juga: Kenali Apa itu Lipoma, Benjolan Lemak di Bawah Kulit

• Tipe 3

Serupa dengan tipe 2, Gaucher's disease tipe 3 juga termasuk neuronopatik yang memengaruhi fungsi sistem saraf pusat.

Meskipun demikian, tingkat keparahan gejala atau perkembangan Gaucher's disease tipe 3 tidak secepat tipe dua.

Seorang anak yang menderita Gaucher's disease tipe 3 mungkin mengalami gejala pada masa bayi atau masa kanak-kanak, yakni sebelum berusia dua tahun.

Gejala

Dirangkum dari Cleveland Clinic dan WebMD, gejala Gaucher's disease dapat bervariasi tergantung pada jenis Gaucher's disease yang diderita.

Saudara kandung, bahkan kembar identik yang menderita kelainan ini dapat mengalami tingkat keparahan yang berbeda.

Beberapa penderita mungkin hanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak merasakan gejala apa pun.

Terdapat beberapa gejala yang umum dialami oleh penderita Gaucher's disease, yaitu:

1. Anemia, penumpukan zat berlemak pada sumsum tulang akan menghancurkan sel darah merah sehingga tubuh kekurangan sel darah merah
2. Pembengkakan organ hati dan limpa (hepatosplenomegali), yang menyebabkan perut tampak lebih besar dari biasanya
3. Tubuh menjadi mudah memar atau mengalami perdarahan akibat rendahnya kadar trombosit dalam darah, yang berperan untuk membentuk bekuan darah
4. Tubuh mudah lelah atau lemas akibat anemia
5. Sulit bernapas akibat penumpukan zat berlemak di dalam paru-paru
6. Mengalami penyakit tulang dan sendi, seperti nyeri sendi, nyeri dan patah tulang, atau osteoporosis karena kekurangan pasokan oksigen dan nutrisi.

Baca juga: Apa itu Lemak Baik dan Lemak Jahat?

Selain itu, terdapat gejala lain yang disesuaikan dengan jenis Gaucher's disease yang diderita. Berikut penjelasannya:

• Gaucher's disease tipe 1

Gejala Gaucher's disease tipe 1 dapat muncul pada usia berapa pun, tetapi umumnya muncul pada saat penderita berusia remaja, seperti:

1. Mudah memar, akibat kadar trombosit yang terlalu rendah
2. Tubuh lelah, akibat anemia\
3. Pembesaran organ hati atau limpa yang menyebabkan perut terlihat bengkak
4. Gangguan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, atau radang sendi (arthritis)

• Gaucher's disease tipe 2

Kondisi ini memengaruhi fungsi otak dan sumsum tulang yang ditandai dengan gejala, seperti:

1. Gerakan mata maju mundur yang lambat
2. Perkembangan yang cenderung lebih lambat dari yang seharusnya
3. Mengi (napas berbunyi) atau Kejang
4. Pembesaran organ hati atau limpa.

• Gaucher's disease tipe 3

Serupa dengan jenis Gaucher's disease tipe 2 yang memengaruhi fungsi otak dan sumsum tulang.

Terdapat dua jenis Gaucher's disease tipe 3, yaitu tipe perinatal dan tipe kardiovaskular. Berikut penjelasannya:

Baca juga: Apakah Fatty Liver Berbahaya?

Gaucher's disease tipe perinatal

Merupakan jenis Gaucher's disease yang paling parah. Bayi dengan kondisi ini umumnya hanya bertahan selama beberapa hari setelah dilahirkan.

Gejala Gaucher's disease tipe perinatal, di antaranya:

1. Terlalu banyak volume cairan di dalam tubuh bayi ketika bayi masih di dalam kandungan
2. Kulit bayi bermasalah, seperti kulit kering dan bersisik
3. Pembesaran organ hati dan limpa
4. Gangguan otak dan sumsum tulang yang serius.

Gaucher's disease tipe kardiovaskular

Kondisi ini memengaruhi organ jantung yang ditandai dengan beberapa gejala berikut:

1. Pengerasan katup jantung dan pembuluh darah
2. Gangguan tulang dan mata
3. Pembesaran limpa.

Penyebab

Mengutip Cleveland Clinic, Gaucher's disease merupakan gangguan metabolik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya.

Kondisi ini terjadi akibat mutasi gen glucosidase beta acid (GBA) yang mengganggu produksi enzim beta-glucocerebrosidase.

Enzim beta-glucocerebrosidase memiliki peranan penting untuk memecah zat berlemak di dalam tubuh.

Baca juga: Gejala Fatty Liver dan Penyebabnya

Ketika tubuh tidak memiliki cukup enzim ini maka zat berlemak akan menumpuk di berbagai organ tubuh.

Penumpukan lemak di berbagai organ tubuh inilah yang akan memengaruhi fungsi organ yang terkena, serta menghancurkan sel darah merah.

Faktor risiko

Menurut Mayo Clinic, Gaucher's disease lebih berisiko dialami oleh bayi yang lahir dari keturunan Yahudi eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Diagnosis

Dirangkum dari Mayo Clinic dan National Organization for Rare Disorders (NORD), diagnosis Gaucher's disease dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik, tes darah ataupun pencitraan.

Pada pemeriksaan fisik dokter akan menekan perut pasien untuk mendeteksi pembesaran ukuran limpa, hati, dan gangguan pada tulang.

Setelah itu, dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa metode pemeriksaan berikut:

• Tes darah

Dokter akan mengambil sampel darah untuk diperiksa lebih lanjut di laboratorium guna mengetahui aktivitas enzim beta-glucocerebrosidase.

Apabila hasil pemeriksaan menunjukkan tingkat aktivitas enzim yang sangat rendah maka pasien mengalami Gaucher's disease.

Selain itu, tes darah juga dilakukan untuk mengetahui kadar sel darah merah dan sel darah putih (leukosit).

Baca juga: Kenali Tahapan Fatty Liver dari Grade 0 sampai 3

Melalui tes darah, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan genetik atau tes DNA guna mendeteksi adanya mutasi gen yang menyebabkan Gaucher's disease.

Pemeriksaan enzim dan DNA dapat dilakukan sejak bayi masih di dalam kandungan.

• Tes pencitraan

Beberapa tes pencitraan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis Gaucher diseaer adalah:

1. Dual energy X-ray absorptiometry (DXA)
   Tes ini menggunakan sinar-X kadar rendah untuk mengukur atau mengecek kepadatan tulang
2. Magnetic resonance imaging (MRI)
   Menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, serta dapat memeriksa pembesaran hati dan limpa, serta kondisi sumsum tulang

Seseorang yang memiliki keturunan atau memiliki pasangan dengan keturunan Yahudi Ashkenazi maka sebaiknya mereka mempertimbangkan untuk melakukan tes genetik.

Tes genetik yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan prakonsepsi dan tes prenatal.

Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan sebelum berkeluarga karena dapat membantu menentukan apakah janin berisiko mengalami Gaucher's disease.

Tes genetik mungkin juga disarankan bagi seseorang yang memiliki riwayat keluarga atau memiliki pasangan dengan riwayat keluarga yang menderita Gaucher's disease.

Perawatan

Melansir Medical News Today, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan Gaucher's disease.

Namun, penanganan diperlukan untuk membantu meredakan gejala yang dirasakan dan membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.

Baca juga: 5 Bahaya Fatty Liver yang Perlu Diwaspadai

Berikut beberapa penanganan yang umumnya diberikan pada penderita Gaucher's disease:

• Terapi penggantian enzim

Metode ini dilakukan untuk mengembalikan keseimbangan kadar enzim beta-glucocerebrosidase yang kurang dalam tubuh penderita.

Hal ini diharapkan dapat mengurangi ukuran pembesaran hati dan limpa, serta meningkatkan kepadatan tulang.

Terapi penggantian enzim dilakukan secara intravena atau melalui infus dan diberikan pada penderita Gaucher's disease tipe 1 dan tipe 3.

Salah satu enzim yang diberikan adalah imiglucerase.

• Substrate reduction therapy (SRT)

Terapi ini bertujuan untuk mengurangi produksi dan kadar glucocerebroside dalam tubuh penderita.

Obat yang umumnya digunakan pada terapi SRT adalah Miglustat atau Zavesca. Obat ini tidak boleh dikonsumsi oleh wanita yang ingin hamil, sedang hamil, dan menyusui.

Metode terapi ini biasanya diberikan apabila kondisi pasien tidak dapat diobati dengan terapi penggantian enzim.

• Transplantasi sumsum tulang

Pada prosedur ini, dokter akan mengganti sumsum tulang yang rusak akibat Gaucher dengan sumsum tulang yang sehat.

Sumsum tulang merupakan jaringan yang ada di dalam beberapa tulang, seperti tulang panggul dan tulang paha.

Sumsum tulang berperan penting untuk menghasilkan sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit).

Prosedur ini hanya dilakukan pada kondisi yang parah karena risiko komplikasi yang cukup serius.

Baca juga: Gejala Fatty Liver dan Penyebabnya

Komplikasi

Merangkum Mayo Clinic dan Hopkins Medicine, Gaucher's disease dapat menimbulkan beberapa komplikasi berikut:

1. Pertumbuhan yang terlambat
2. Pubertas yang terlambat
3. Gangguan pada tulang, seperti tulang lemah dan nyeri tulang
4. Nyeri sendi
5. Gangguan mobilitas, seperti sulit berjalan
6. Kelelahan ekstrem
7. Gangguan sistem reproduksi dan kesuburan yang dialami oleh penderita wanita
8. Penyakit Parkinson
9. Kanker, seperti myeloma, leukemia, dan limfoma

Pencegahan

Menurut Cleveland Clinic, hingga kini masih belum ada cara yang efektif untuk mencegah Gaucher's disease.

Hal ini dikarenakan Gaucher's disease terjadi karena mutasi gen yang tidak diketahui secara pasti penyebabnya.

Apabila hasil tes DNA menunjukkan seseorang merupakan pembawa atau memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit ini, sebaiknya melakukan pemeriksaan genetik sebelum menikah.